青年突发主动脉夹层合并多囊肾死亡的罕见病例报告及其对家族筛查的启示

《Journal of Medical Case Reports》：Co-occurrence of aortic dissection and polycystic kidney disease: a case report

　　

摘要

背景

主动脉夹层是一种罕见且往往致命的疾病，由主动脉壁弱化引起。多种危险因素可导致该疾病，包括高血压、动脉粥样硬化、结缔组织疾病（如马凡综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征和洛耶兹-迪茨综合征），以及吸烟、可卡因使用、二叶式主动脉瓣、妊娠和创伤。多囊肾（PKD）是一种罕见疾病，其特征是肾脏内多个囊肿的形成，由遗传异常导致常染色体显性或常染色体隐性遗传。然而，两种病理同时出现的情况极为罕见，已有报道也不多。

病例报告

我们报告了一起归因于两种疾病共同发生的死亡案例，涉及一名19岁的白人男性，无已知既往病史，在性交过程中突然倒地。尸检发现血心包伴主动脉夹层，并与多囊肾相关。心脏和大血管被送往作者的工作单位进行详细的心血管病理学检查。

结论

本病例提醒所有法医和临床病理学家，极为罕见的表现是可能发生的；因此，在确认死因之前，应始终采取仔细的分析方法，尤其是在年轻患者中。本病例中两种疾病之间的关系仍不确定；然而，多囊肾可能代表一种伴随发现，可能是一种易感因素，而非直接的致病机制。两种病理的同时出现提高了潜在血管病变易感性的可能性，并可能对幸存血亲的筛查和临床评估产生重要影响。