手足-肾脏综合征合并唇裂脑畸形：一例扩展表型谱的病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Acro-renal syndrome with primary central nervous system involvement: a case report and review of the literature

　　

摘要

背景

手足-肾脏综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征为肢体和肾脏畸形。尽管经典描述主要关注骨骼和泌尿系统异常，但新近证据表明其表型涉及范围更广，包括中枢神经系统表现。

病例报告

我们报告一例13岁阿拉伯女性患者，体重27公斤，身高129厘米（体质指数：16.2 kg/m²），表现出一组独特的特征，包括右手畸形、单侧肾脏发育不全和开放唇裂脑畸形。患者最初因肾病综合征合并慢性肾脏病基础上的急性肾损伤就诊。神经影像学检查显示左侧额叶和额前区萎缩伴开放唇裂脑畸形，肾脏超声检查显示孤立左肾伴肾实质进展性病变，右肾缺如。其病史特点包括新生儿期即出现癫痫和右侧偏瘫。

讨论

本例通过记录经典肾脏和肢体异常之外的显著神经系统受累，扩展了已认识的手足-肾脏综合征的表型谱。患者中出现唇裂脑畸形与既往罕见报告一致，提示中枢神经系统（CNS）畸形可能是该综合征一个尚未被充分认识的组成部分。我们综述了手足-肾脏综合征的流行病学、临床表现、诊断方法和治疗考虑，并强调了全面多系统评估在受影响个体中的重要性。

结论

手足-肾脏综合征可能表现为经典肢体和肾脏缺陷之外的显著神经系统表现。临床医生应对中枢神经系统受累保持高度警惕，并对疑似手足-肾脏综合征患者进行适当的神经影像学检查，因为早期识别可能有助于指导多学科管理和遗传咨询。