一名患有X连锁Alport综合征的女性患者出现巨型黄斑孔，同时携带一种新的COL4A5基因突变

《Documenta Ophthalmologica》：Giant macular hole in a female patient with X-linked Alport syndrome harboring a novel de novo COL4A5 variant

　　

摘要

目的

本文报道了一名女性患者，她被确诊为X连锁阿尔波特综合征（Alport Syndrome, AS），表现为进行性视网膜变薄和巨大黄斑孔的形成。

方法

一名28岁的女性患者曾接受过双眼LASIK手术，因双侧进行性黄斑病变被转诊前来接受检查。对她进行了全面的眼科检查，包括光学相干断层扫描（OCT）以及全视野和多焦点电视网膜图（ERG）检测。同时，针对COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行了下一代测序分析。

结果

就诊时，患者的右眼（OD）最佳矫正视力（BCVA）为0.7，左眼（OS）为1.2。该患者不存在听力损失，也没有肾或眼病的家族史。OCT检查显示双侧视网膜变薄。随访过程中观察到所有视网膜层均出现进行性变薄，左眼（OS）形成了黄斑孔，该孔从34岁时的546微米逐渐扩大至39岁时的1684微米。37岁时，全视野ERG显示视杆细胞系统功能正常，视锥细胞系统功能略有异常；多焦点ERG显示双侧黄斑区域的反应显著减弱。基因检测发现了一个新的杂合性COL4A5突变（p.Gly775Val），该突变更被归类为致病性突变，从而确诊为X连锁阿尔波特综合征。

结论

即使在没有听力损失或家族史的女性患者中，X连锁阿尔波特综合征也可能表现为进行性弥漫性黄斑变薄和巨大黄斑孔的形成。在女性患者出现原因不明的双侧黄斑变薄和巨大黄斑孔时，应考虑该病作为鉴别诊断的候选疾病。