《Journal of Community Genetics》：Transitioning from anonymous to real-name genetic testing in Japan: Implementation and implications for medical safety
编辑推荐：
背景：传统上，日本遗传检测使用编码或假名化标识符以保护患者隐私。然而，2022年日本医学会（JAMS）指南修订强调将遗传信息整合入常规临床信息管理系统以保障患者安全。本研究旨在阐明日本向实名遗传检测转型的现状及医疗安全挑战。方法：研究人员对149家医疗机构开展
背景：传统上，日本遗传检测使用编码或假名化标识符以保护患者隐私。然而，2022年日本医学会（JAMS）指南修订强调将遗传信息整合入常规临床信息管理系统以保障患者安全。本研究旨在阐明日本向实名遗传检测转型的现状及医疗安全挑战。方法：研究人员对149家医疗机构开展全国调查，收到69份应答（46.3%）。结果：大学医院报告的实名检测实施率（71.1%）高于其他机构（41.9%，p = 0.027）。在62家对编码/假名化工作流程提供可评估应答的机构中，8家（12.9%）报告了事件，8家（12.9%）报告了近失事件（near-miss）。在66份关于实名工作流程的可评估应答中，45家报告无安全问题，15家未开展实名外包，6家不确定。排除后两类后，剩余45家符合结局分析条件的机构；均未报告事件。因纳入资格、暴露机会和结局确定方式不同，未对两种工作流程进行统计学比较。对14份描述的定性分析揭示了涉及人工再关联、抄录错误以及结果错误整合入电子健康记录（EHR）的脆弱性。最常被提及的障碍是检测公司订单系统准备不足（68.3%）。结论：这些发现识别了需要人工再关联的工作流程中的实际脆弱性，但未能证实使用患者姓名本身可独立降低安全风险。医疗服务提供者与检测实验室应协调，标准化患者识别与信息管理程序，同时维持保密性，以确保基因组医学进入日本常规临床实践时的患者安全。
研究背景与问题：日本长期以来在遗传检测中优先保护隐私并防止潜在歧视，专业指南中常称“匿名”，但实际操作多为编码或假名化而非不可逆匿名；结果通常直接返回开单医生，未整合入医疗机构集中信息系统。与由医院检验科集中管理的常规临床检验不同，遗传检测常由临床遗传学科独立处理从样本寄送到结果接收的全过程，脱离标准实验室管理协议，增加人工数据处理依赖，并在患者识别和记录保存中形成固有脆弱性。日本临床检验行业指南曾要求送检前用编码或编号替换患者姓名，并以密封信封向负责医生保密报告；2022年JAMS指南修订及日本注册临床检查实验室协会指南更新后，明确与医疗机构协商时不一定要求匿名化和密封信封保密报告。日本临床实践中基因水平检测与常规细胞遗传学检测在身份管理上存在不一致：基因检测传统上按行业指南编码/假名化，而G显带核型分析等染色体检测历来使用患者真实姓名。2022年JAMS指南修订以医疗安全为重点统一实践。国际上，匿名遗传检测争议可追溯至20世纪90年代；在肿瘤诊疗等领域，遗传检测逐步在严格保密下整合入常规临床实践，遗传专业人员围绕匿名必要性展开讨论；2017年神经病学临床手册指出匿名检测可能阻碍临床医生—来访者关系并带来医疗安全风险。日本2022年指南明确，向外部实验室申请遗传检测时并非必须用编码标识符替换患者姓名，其动机包括样本错误识别风险及匿名条件下发现此类错误的困难。研究人员旨在调查开展遗传检测机构中向实名转型的现状与感知障碍，并识别当前患者识别和信息管理工作流程中的实际脆弱性，为在维持适当保密保障下安全有效实施实名遗传检测提供依据。
研究开展、结论与意义：研究人员开展全国网络问卷调查，发现大学医院实名检测实施率显著更高，编码/假名化工作流程存在报告的事件和近失事件，实名工作流程在预设选项中无事件报告但两种流程不能直接比较；最常报告的障碍是检测公司订单系统尚未准备接受实名订单。研究结论强调编码/假名化流程中人工再关联、抄录和碎片化信息系统的操作脆弱性，但未证实患者姓名本身可独立降低安全风险。其意义在于为2022年JAMS指南修订后患者识别、信息管理标准化、检测公司与医疗机构协调以及兼顾隐私和医疗安全提供实证基础。
关键技术方法：样本队列来源于日本全国临床遗传学部门网络National Liaison Council for Clinical Sections of Medical Genetics的149家成员机构；研究人员于2025年1—2月通过Google Forms发放网络问卷，每机构1份应答，获69份（46.3%）。问卷由日本基因诊断与治疗学会伦理、法律与社会问题委员会（Ethics, Legal, and Social Issues Committee of the Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy）开发。分析采用Fisher精确检验比较机构类型，Clopper-Pearson精确法计算比例95%置信区间（CI），并以定性内容分析和研究者三角验证（investigator triangulation）分析开放描述，统计软件为Stata/SE version 19.5。
研究结果：
参与者特征及按机构类型的实名检测实施情况：基于69家应答机构的比较，大学医院38家（55.1%）、其他机构31家（44.9%）；2022年指南修订后实名检测实施率在大学医院为71.1%（27/38），其他机构为41.9%（13/31），差异有统计学意义（p = 0.027），大学医院实施比值比为3.40（95% CI 1.25–9.24）；非大学医院中58.1%（18/31）报告当前未使用真实姓名开展检测。按机构类型描述性汇总显示，编码/假名化流程下，32家可评估大学医院中4家（12.5%）报告事件或近失事件，30家可评估其他机构中12家（40.0%）报告；实名流程下，27家可评估大学医院和18家可评估其他机构均无事件报告，但因实名流程未预设近失事件选项且暴露机会不同，未作统计学比较。
编码/假名化工作流程现状与医疗安全事件：在外包遗传检测的64家机构中（多选），编码/假名化识别最常用患者ID（67.2%），其次为序号（34.4%）和首字母等其他标识（25.0%）；核对返回结果与个体对应的人员主要为遗传医学科人员（73.4%）和开单医生（67.2%），临床检验科人员仅占32.8%。62家对编码/假名化流程可评估的机构中，8家（12.9%）报告事件、8家（12.9%）报告近失事件。66份实名问题可评估应答中，0份报告医疗安全问题（0/66，0.0%；95% CI 0.0%–5.4%），45家报告无安全问题（68.2%），15家未开展实名外包（22.7%），6家不确定（9.1%）；排除后两类后45家符合结局分析条件，均无事件报告（0/45，0.0%；95% CI 0.0%–7.9%）。另有1份自由文本称实名流程中近乎发生医疗安全问题但无细节，因近失事件非实名问题预设选项且无法判定是否符合事件定义而被排除于定量结局分析。研究人员说明，29家报告2022年指南修订后未新实施实名检测，而仅15家报告无实名外包经验，差异源于前者聚焦修订后新协议（排除染色体和微阵列检测），后者涵盖包括历来实名管理的染色体和微阵列检测在内的所有历史经验。
实名检测的需求、益处与障碍：基于69家机构的多选题应答，实施实名遗传检测最常报告的需求是医疗机构内部制度建立（81.2%）、检测公司内部制度（76.8%）和医护人员基因组素养提升（75.4%）；感知益处包括降低样本混淆风险（95.7%）、通过EHR系统集中管理（81.2%），42.0%认为实名检测有助于消除“遗传例外主义”。关于实施障碍（n=63），最常报告的是签约检测公司尚未建立接受实名订单的程序（68.3%），其他包括知情同意书过时（20.6%）和医院员工意识不足（20.6%）。
机构工作流程与集中管理认知：基于69家机构的流程调查，目前最常见遗传检测提交方式为混合系统，即部分检测经临床检验科处理、部分另行管理（68.1%）；仅15.9%的机构由临床检验科协调并处理全部遗传检测提交。关于集中管理可取性，77.6%（n=58）同意遗传检测应像其他临床检验一样由临床检验科管理（同意48.3%， somewhat agree 29.3%）。
医疗安全事件的定性分析：16家机构报告编码/假名化检测条件下发生医疗安全事件（n=8）或近失事件（n=8），其中14家提供开放描述（8份事件、6份近失事件）并构成定性分析数据集。两名临床遗传学家兼儿科医生的研究者独立编码原始日文应答，一人生成19个细粒度代码，另一人生成8个较宽泛代码，经共识讨论合成18个最终代码并归为六大类。分析识别出EHR整合错误，即编码/假名化检测结果被错误归档或导入非目标患者记录，并与人工再识别过程相关；人工抄录风险，包括手写模糊需额外核验、导致报告延迟并创造抄录错误机会；家庭检测相关风险，包括兄弟姐妹ID号码高度相似导致潜在误识别；需人工再关联的工作流程复杂且脆弱，人工核验负担导致结果交付近失事件和其他操作失败；以及碎片化信息管理。另形成“患者安全响应：检测与缓解”主题，反映组织安全机制使错误EHR导入等潜在错误通过细致核验被发现并在造成实际患者伤害前纠正。
讨论总结：研究人员指出，本研究识别了编码/假名化遗传检测工作流程中的实际脆弱性，尤其涉及人工再关联、抄录和碎片化信息系统；在有可评估应答的机构中8家报告事件、8家报告近失事件；实名工作流程预设选项无事件报告，但因资格、暴露机会和结局确定方式不同，不能直接比较。应用James Reason的“Swiss Cheese Model”（瑞士奶酪模型），将编码结果与个体患者关联所需的额外人工再关联和抄录步骤可能引入潜在条件并创造错误机会；但本研究并非设计用于确定使用患者姓名本身是否独立降低风险。日本长期以匿名为遗传检测标准，根植于“遗传例外主义（genetic exceptionalism，指将遗传信息视为特殊类别）”理念，但该实践可能造成临床工作流程中的“信息断连（information disconnection）”；医院信息系统多围绕标准患者标识设计，编码/假名化流程常需人工变通，定性分析中的抄录错误和EHR错误整合支持减少可避免人工再关联并开发标准化数字整合工作流程，同时维持保密和访问控制。 “患者安全响应：检测与缓解”主题显示系统韧性，但依赖劳动密集的人工核验可能引入脆弱性且难以持续，需系统层面保障，包括可靠患者识别、标准化电子数据交换和明确核验程序，而非仅依赖个人警觉。大学医院实名实施更先进，最常报告障碍是注册临床实验室缺乏实名订单系统，向实名转型需检测实验室等所有利益相关方协调；68.1%机构采用混合管理可能造成安全管理责任碎片化。全球应对遗传歧视的策略已从匿名转向法律保护，如美国Genetic Information Nondiscrimination Act和加拿大Genetic Non-discrimination Act, S.C., 2017；日本Act No. 57 of 2023建立促进基因组医学、确保基因组信息适当处理并应对不公正歧视的框架，虽不应直接等同于美国全面反遗传歧视立法，但其将基因组信息保护和不公正歧视明确为国家政策事项，是重要制度发展。实名替代编码标识符需对可识别遗传信息建立强保障，涉及患者及其生物学亲属；整合患者识别流程应包含基于角色的访问控制（role-based access control）、访问日志、安全数据传输和存储、明确数据使用和披露政策及员工教育。研究局限包括样本量较小（n=69）、仅限特定临床遗传学网络成员且未描述无应答者，不能排除无应答偏倚；事件可能因漏报或机构认知有限而被低估；依赖机构代表自报可能存在回忆偏倚；未收集应答者专业角色，无法评估应答是否反映机构整体实践；未收集各流程使用时长、检测数量和检测组合，部分机构同时报告两种流程；两种流程预设选项不同，近失事件非实名流程预设选项，故报告比例不能解释为发生率或患者姓名独立降低风险的证据。尽管如此，所识别失败点如抄录错误和人工干预导致的操作延迟，为需人工再关联工作流程的 systemic risks 提供关键信息，并为未来优化遗传检测患者识别和信息管理工作流程研究提供基础。
研究结论翻译：总之，本研究突出了编码/假名化遗传检测工作流程中报告的操作脆弱性，尤其涉及人工再关联、抄录和碎片化信息系统。尽管这些发现支持依据2022年JAMS指南修订审视患者识别实践，但未能证实使用患者姓名本身可独立降低安全风险。未来努力应聚焦于增强基因组素养并标准化机构方案，以在保障隐私的同时确保医疗安全。将遗传检测安全整合入常规临床实践，需要标准化的患者识别与信息管理程序、数字整合工作流程、基于角色的访问控制、保密性和防止不当二次使用的保障，以及医护人员教育和医疗机构与检测实验室的协调实施。
