表现为肠梗阻的腹膜后梭形细胞脂肪肉瘤

《Annals of Internal Medicine: Clinical Cases》：Retroperitoneal Spindle Cell Liposarcoma Presenting With Bowel Obstruction

　　

摘要

梭形细胞脂肪肉瘤是一种罕见变体，后腹膜受累极为少见。一名64岁拉丁裔女性因腹痛和下肢水肿就诊。影像学检查显示后腹膜多发病灶。活检证实为梭形细胞脂肪肉瘤，伴MDM2基因扩增。她因无保险且无法负担医疗费用而失访，5个月后因疾病进展及乙状结肠被肿瘤包裹导致肠梗阻而再次就诊。外科团队倾向于结肠造口术，但为避免延误治疗而选择了支架置入。支架置入后症状缓解，她接受了阿霉素和达卡巴嗪治疗。对于不可切除的肿瘤，恶性肠梗阻需在手术风险与治疗延误之间取得平衡。支架置入可提供姑息治疗，同时促进后续治疗。

背景

脂肪肉瘤是最常见的软组织肉瘤之一，包括高分化型、去分化型、黏液型和多形性亚型（1）。梭形细胞脂肪肉瘤是高分化型脂肪肉瘤的一种罕见形态学变体，最常发生于浅表软组织（2）。后腹膜受累极为少见（2）。这些肿瘤的特征是12q13-15区域扩增，包括MDM2和CDK4基因（1，3）。

病例报告

一名64岁拉丁裔女性因左侧腹痛和下肢肿胀就诊。腹部/盆腔计算机断层扫描（CT）显示左肾下极区域4.7厘米肿块及累及左侧腰大肌的9.4厘米不均匀肿块，伴因占位效应导致的双侧肾积水（图1）。影像引导下活检显示为硬化性梭形细胞肿瘤，伴p16过表达。荧光原位杂交证实MDM2扩增，符合梭形细胞脂肪肉瘤诊断。分期正电子发射断层扫描/CT显示后腹膜、肠系膜、盆腔侧壁及髂淋巴结链多发病变。

鉴于多发且解剖范围广泛的病变，经多学科评估后暂缓手术切除。患者随后因无保险且无法负担药物费用而失访，其家属还报告了交通困难。5个月后患者因腹胀、便秘和呼吸困难再次就诊。复查CT显示肿瘤进展，乙状结肠被包裹并出现部分大肠梗阻（图2）。

外科团队评估了肠梗阻情况，因担心支架移位而倾向于行转流性结肠造口术。然而，造口术后需约2周恢复才能开始系统性治疗。鉴于其东部合作肿瘤学组（ECOG）体能状态评分为2；存在显著心肺合并症，包括既往需插管治疗的真菌性肺炎及持续吸氧；以及需最大限度减少治疗延误，多学科评估倾向内镜下姑息治疗。她此前因无保险、无法负担药物费用及交通困难导致的治疗中断进一步支持了避免额外延误的决策。

患者接受了治疗性结肠镜检查及自膨式结肠支架置入，症状得以缓解。在蒽环类药物治疗前完成心脏评估后，她接受了阿霉素联合达卡巴嗪治疗不可切除的病变。

讨论

梭形细胞脂肪肉瘤是高分化型脂肪肉瘤谱系中的一种罕见变体，通常见于浅表软组织（1，2）。后腹膜发病少见，带来诊断和治疗挑战（2）。MDM2扩增有助于将其与其他梭形细胞肿瘤区分开来，并支持其归入高分化型脂肪肉瘤谱系（1，3）。

后腹膜脂肪肉瘤常因后腹膜空间允许肿瘤在症状出现前大量生长而在晚期才被发现（4）。在可行时，完整手术切除仍是主要治疗手段。然而，多发病变或累及邻近结构可能使完整切除无法实现（4）。对于不可切除的病变，可使用以蒽环类药物为基础的系统治疗，但疗效仍然有限（4）。

本病例突出了结肠外恶性肿瘤导致恶性肠梗阻的管理问题。治疗取决于梗阻严重程度、可切除性、体能状态、手术风险、预后及治疗目标。手术转流可用于减压，而内镜下支架置入为部分不可切除病变患者提供了创伤较小的姑息选择。当前指南支持根据解剖条件、临床状态、专业能力及治疗目标，在手术与支架之间进行个体化选择（5，6）。

本病例中，外科团队因担心支架移位而倾向于行转流性结肠造口术。然而，预计的2周恢复期将延误对进展性不可切除肉瘤的系统治疗。鉴于其ECOG体能状态评分为2及心肺合并症，这一点尤为重要。她此前因无保险及无法负担药物费用导致的治疗中断进一步强调了减少延误的重要性。因此，支架置入在避免术后恢复的同时提供了姑息治疗，使患者能更快转入系统治疗。尽管支架置入存在移位、位置不当、穿孔和反复梗阻等风险，但这些风险与手术并发症和治疗延误进行了权衡。

本病例还涉及肉瘤治疗中的健康不平等问题。针对拉丁裔软组织肉瘤患者的研究显示，与白人患者相比，他们在转移性表现和手术治疗方面存在差异（7，8）。其他研究还发现了获取专业肉瘤治疗和诊疗时间线方面的差异，包括拉丁裔患者从就诊到诊断评估再到治疗的时间间隔更长（9，10）。医疗可及性、保险状况、社会经济环境及治疗延误可能导致预后差异，但其机制尚未完全阐明。

本病例中，缺乏保险导致了治疗中断，因为患者无法负担药物费用而失访。其家属还报告了交通困难。她随后以疾病进展和肠梗阻就诊，说明了医疗可及性障碍如何使晚期恶性肿瘤的管理变得复杂。然而，本病例无法确立拉丁裔种族与疾病进展之间的因果关系，而是强调了识别可调整的及时诊疗障碍的重要性。需要增加拉丁裔及其他历史上代表性不足人群在肉瘤研究中的参与度，以更好地描述在发病表现、治疗和预后方面的差异。

总之，后腹膜梭形细胞脂肪肉瘤可能表现为广泛不可切除病变及恶性肠梗阻等并发症。诊断依赖于组织病理学和分子特征分析，包括MDM2扩增。对于不可切除病变，梗阻管理应考虑手术风险、体能状态、疾病范围、预计治疗延误及治疗目标。在部分患者中，内镜下支架置入可在避免术后恢复的同时提供姑息治疗，促进及时启动系统治疗。