罕见病健康素养：与感知的医疗组织及护理可见性的关联

《Patient Education and Counseling》：Health Literacy in Rare Diseases: Associations with Perceived Healthcare Organization, and Nursing Visibility

　　

•罕见病的特点是护理碎片化、诊断延迟以及患者和护理者面临巨大的信息负担。
•参与者（罕见病患者及其护理者）的整体健康素养水平较低。
•较高的健康素养反常地与缺乏对专门服务和角色了解相关。
•定性研究结果突出了未满足的需求、护理碎片化以及关系支持的重要性。
•健康素养可能充当对卫生系统碎片化的适应性反应，而不仅仅是个人技能。

**引言**
罕见病是一种具有特定临床体征、症状和发现模式的医学状况，在全球任何世界卫生组织定义的区域内，影响人数少于或等于 1/2,000 的个体 [1]。在欧盟，罕见病通常被定义为患病率低的危及生命或慢性致残性疾病；根据欧盟法律，当一种疾病在一般人口中影响少于 10,000 人中的 5 人时，即被视为罕见病。尽管其个体患病率低，但罕见病集体影响的人数相当庞大，估计欧盟范围内有 2700 万至 3600 万人患有罕见病。迄今为止，已识别出 6,000 至 8,000 种不同的罕见病，反映了一个高度异质的疾病群体。大约 80% 的罕见病源于遗传，且约 70% 在儿童期发病，通常需要终身护理，给患者、家庭和卫生系统带来重大挑战 [2]。罕见病通常严重、慢性且具有进展性 [3]。尽管许多疾病在生命早期发病，但成人发病型也很常见。无论发病年龄如何，患有罕见病的个体经常经历长期的诊断延迟和不确定性 [4]。估计多达 30% 的患者从未获得明确诊断，导致漫长的“诊断之旅”，其特征是反复就诊、误诊和情感痛苦 [5]。在缺乏确认诊断的情况下，获得适当疗法、专门护理和社会支持经常受限，进一步强化了护理提供中的结构性不平等 [3]。尽管存在如此巨大的流行病学和社会负担，但患有罕见病个体的医疗和社会需求仍未得到充分满足 [6]。公众意识的持续缺乏，加上专业知识的有限和碎片化的卫生基础设施，导致罕见病人群在卫生系统和健康政策中被忽视和边缘化 [7], [8]。这些结构性缺口转化为诊断延迟、获得专门护理不足以及心理社会支持不够，加剧了受影响个体及其家庭的健康不平等 [9]。在这种背景下，健康素养（HL）的概念变得尤为相关，通常定义为获取、理解、评估和应用健康相关信息的能力，以便就健康和医疗做出知情决策 [10]。最近的证据强调了健康素养在罕见病领域的重要性。一项审视罕见病患者健康素养的范围综述表明，在知识和信息方面存在巨大差距，特别是关于诊断、整体健康状况、可用的治疗方案、自我管理策略和应对机制 [11]。这些发现表明，信息缺陷和碎片化的护理路径可能进一步加剧本已处于边缘地位人群中的脆弱性 [5]。尽管在慢性及复杂疾病中越来越认识到健康素养的重要性 [12]，但在罕见病背景下健康素养如何运作的实证证据仍然有限。大多数现有的罕见病研究，在健康社会决定因素框架下，主要关注功能状态和就业结果 [13]、数字健康时代的伦理挑战以及经济负担 [14]。事实上，研究继续将健康素养主要概念化为个人属性，关注个人技能 and 能力 [15]，而相对较少的关注投入于其与卫生系统组织、获得专门服务和护理协调的关系 [16], [17]。此外，关于护理者的健康素养知之甚少，护理者通常是受罕见病影响儿童的父母，在日常疾病管理、卫生导航和决策中发挥着核心作用。罕见病患者的护理者面临升高的压力水平、护理者负担、经济压力和生活质量下降 [18]。他们经常需要解释复杂的医学信息，在多个专科之间协调护理，并在碎片化的卫生系统中为子女倡导权益，通常缺乏足够的信息或专业支持。该群体健康素养的局限可能进一步加剧情感负担、决策压力以及在获得适当护理方面的不平等 [19]。重要的是，尚未探索的是卫生系统因素，特别是专科护士、多学科团队和专门护理结构的存在，在多大程度上与罕见病患者及其护理者的个人健康素养相关 [20]。最近的证据表明，护士在罕见病患者的护理中发挥着关键作用，而其他慢性及复杂疾病证据表明，专科护理角色、护理连续性和结构化的患者教育路径可以显著改善患者和护理者对疾病的理解、自我管理能力以及参与卫生服务的程度 [21]。在这种背景下，专科护士可能通过协调护理、支持患者和护理者教育、翻译复杂的医学信息、促进诊断和治疗路径间的导航、促进多学科专业人员之间的沟通、支持专科和初级卫生服务之间的连续性以及识别患者和护理者的信息和支持需求，从而对组织健康素养做出贡献。在罕见病背景下，迫切需要超越纯粹以个人为中心的健康素养解释，并考察卫生系统的组织和关系特征如何塑造患者导航护理路径的能力。新兴证据表明，在高度专业和碎片化的护理背景下，健康素养可能部分通过与健康服务持续互动以及独立寻求信息和导航复杂护理路径的需求而发展。因此，澄清罕见病人群中较高的健康素养是有效以人为本护理提供的指标，还是相反，是对未满足信息和组织需求的补偿性反应，这一点至关重要。具体而言，本研究解决了以下研究问题：(1) 罕见病患者及其护理者的健康素养水平如何？(2) 哪些社会人口学和临床特征与健康素养相关？以及 (3) 卫生系统因素，包括获得专门护理、多学科服务、护理连续性和感知到的专科护理支持意识，是否与该人群的健康素养相关？基于提出的概念框架，我们探讨了选定的卫生系统相关特征是否与罕见病患者及其护理者的个人健康素养相关。鉴于本研究横断面探索的性质，这些假设旨在指导关联性分析，而非测试因果关系。从概念角度看，本研究采用健康素养的多层次观点。在这方面，组织健康素养（OHL）指的是卫生组织提供易于理解、可及且易于导航的信息、服务和护理路径的能力 [22]。除组织层面外，卫生系统响应性（HSR）描述卫生系统通过可及、协调和以人为本的服务回应患者信息、组织和护理相关需求的能力 [23]。共同而言，OHL 和 HSR 代表了可能促进或阻碍患者参与卫生服务和管理健康相关信息的系统级特征（图 2）。然而，在本研究中并未使用组织或系统级工具直接评估 OHL 和 HSR。相反，这些概念为解释参与者报告的卫生组织和获得体验提供了更广泛的背景，而 HLS19-Q12 专门评估了个人健康素养。新兴的组织健康素养方法还强调了适应策略的重要性，这些策略通过修改沟通过程、服务交付和支持机制来补偿健康管理和卫生导航的障碍 [24]。基于这些观点，我们探索适应性健康素养作为罕见病背景下可能的解释框架。具体而言，适应性健康素养被概念化为对碎片化护理路径、未满足的信息需求以及与复杂卫生系统重复互动的反应，从而潜在地发展健康信息管理和卫生导航能力。在本研究中，适应性健康素养被呈现为对观察到的关联的假设生成解释，而非已确立或因果关系机制。鉴于研究的探索和横断面性质，这些期望作为关联而非因果关系进行考察。

**部分摘要**
**目标**
本研究旨在调查罕见病患者的健康素养与选定的组织和护理相关因素之间的关联，从而为这一服务不足人群中健康素养的系统导向理解做出贡献。

**研究设计**
2026 年 2 月至 3 月在意大利进行了一项横断面汇聚式混合方法研究。本研究整合了通过结构化封闭式问题收集定量数据，以及包含在同一调查中的开放式问题获得的定性数据，并使用 HLS19-Q12 问卷。两个组成部分同时收集，并使用适当的定量和定性方法单独分析。在解释阶段进行了整合。

**伦理考量**
本研究按照《赫尔辛基宣言》概述的伦理原则和适用的国家法规进行。获得了巴里 IRCCS Giovanni Paolo II 肿瘤研究所本地伦理委员会 - "Gabriella Serio"伦理委员会的批准（批准编号 125，日期 2026 年 2 月 18 日）。参与本研究是自愿和匿名的。未收集可识别的个人数据，并严格保密。

**描述性结果**
本研究共纳入 81 名参与者（平均年龄 34.5 岁，SD=17.9）。样本以女性为主（n = 55, 67.9%），男性占（n = 25, 30.9%），少数人不愿透露性别（n = 1, 1.2%）。大多数受访者为患者（n = 62, 76.5%），而（n = 19, 23.5%）为护理者。关于种族，大多数参与者为白种人/高加索人（n = 72, 88.9%），其次是认同为拉丁裔/拉美裔的个体（n = 2，

**讨论**
本研究提供了若干实证发现，有助于刻画罕见病患者及其护理者的健康素养。总体而言，本样本中的健康素养水平较低，在获取、理解和评估健康信息方面存在困难。本研究最相关的发现之一是，报告不知道专门中心或专科护理支持的参与者显示了较高的健康素养评分。此外，这一发现应解释为一种

**优势和局限**
本研究有几个优势，包括其混合方法设计，这促成了定量和定性数据的整合，以及使用了具有强心理测量特性的经验证健康素养工具。纳入患者和护理者提供了对罕见病社区中健康素养体验的更广泛视角。然而，应承认几个局限性。首先，横断面设计排除了因果推断，仅允许该

**结论**
本样本中整体健康素养较低。出乎意料的是，较高的健康素养与不了解专门中心相关，并与缺乏或不确定专科护理支持相关。定性研究结果进一步突出了碎片化的护理路径和未满足的信息需求。罕见病中的健康素养应被理解为一种动态且情境依赖的构建体，基于个体与卫生系统之间的互动。研究发现表明

**实践启示和政策**
本研究的发现对卫生组织政策具有重要意义。首先，它们支持向健康素养的系统导向方法转变，理解健康素养是通过个体与具有 OHL 和 HSR 特征的卫生环境的互动产生的。其次，它们强调了减少碎片化并改善罕见病护理协调的必要性。关键点包括：(I) 加强获得专门中心并减少地理

**知情同意**
在参与前从所有参与者获得了知情同意。

**未引用参考文献**
[34]

**资金**
本研究未获得公共、商业或非营利部门资助机构的任何特定赠款。

**伦理批准**
本研究符合《赫尔辛基宣言》并获得了巴里 IRCCS Giovanni Paolo II 肿瘤研究所伦理委员会的批准（批准号 125，2026 年 2 月 18 日）。

**CRediT 作者贡献声明**
Francesco Pastore: 撰写 – 审阅与编辑，项目管理，方法论，调查，正式分析，数据整理，概念化。Larissa Domeneck Nissan: 撰写 – 原稿，方法论，调查。Rosa d'Alessandro: 撰写 – 审阅与编辑，撰写 – 原稿，资源，调查。Monica Deleo: 撰写 – 原稿。Cristina Gentile: 方法论，调查，数据整理。

Stephanie Domeneck Nissan：撰写——初稿，监督指导。利益冲突：作者声明，他们与个人或组织之间不存在已知的财务、个人或其他关系，这些关系可能已不当影响本文所述工作，或可能被合理地认为已影响本文所述工作。利益冲突：作者声明，与本研究相关的利益冲突不存在。竞争性利益声明：作者声明，他们不存在已知的竞争性财务利益或个人关系，这些关系可能被视为影响本文所报告的工作。Larissa Domeneck Nissan｜Stephanie Domeneck Nissan｜Monica Deleo｜Cristina Gentile｜Rosa d'Alessandro｜Francesco Pastore