《BioMedInformatics》：Breast Tumor Segmentation in Automated Breast Ultrasound: A Scoping Review of Deep Learning Approaches (2020–2026)
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自动化乳腺超声（ABUS）可获取全乳容积图像，这些图像可在采集后独立阅片，但在此类容积图像中进行肿瘤分割仍然困难。本范围综述梳理了用于ABUS肿瘤分割的深度学习方法，并考察了这些方法的评估方式。遵循PRISMA-ScR指南，研究人员检索了PubMed、IEEE
自动化乳腺超声（ABUS）可获取全乳容积图像，这些图像可在采集后独立阅片，但在此类容积图像中进行肿瘤分割仍然困难。本范围综述梳理了用于ABUS肿瘤分割的深度学习方法，并考察了这些方法的评估方式。遵循PRISMA-ScR指南，研究人员检索了PubMed、IEEE Xplore和ScienceDirect数据库中2020年1月至2026年10月期间发表的研究，未设置开放获取限制。在识别出的65条记录中，共纳入32篇来源文献：包括27项原发性分割研究、4项集成分割的计算机辅助诊断研究，以及一份TDSC-ABUS 2023挑战赛报告（该报告描述了在共同隐藏测试集上评估的14支团队方法）。原发性研究被归为六大类别：基于卷积神经网络（CNN）、基于注意力机制、混合CNN-Transformer、轻量级/架构搜索/知识蒸馏、半监督与弱监督学习，以及基于基础模型的方法。其中12项研究使用了同一单中心数据集，1项研究使用了超过一种扫描仪品牌，4项研究在外部中心进行了测试。报告的Dice系数值强烈依赖于评估设定：在二维切片、局部区域（包括包含病灶的三维裁剪块）或小型队列上获得的Dice值可达0.84或更高，而在公开数据上的全容积评估结果为0.58–0.65，挑战赛参赛结果则为0.31–0.61。自配置CNN流水线在挑战赛中取得了最佳结果，而大多数基于基础模型的方法需要适应性调整和提示输入。目前尚无任何一类方法被证明优于其他方法。该领域的进展依赖于共享的多中心基准、标准化评估设定报告、数据高效与隐私保护训练，以及对运行时间和临床工作流的评估。
1. 引言
1.1. 乳腺癌与早期检测的重要性
乳腺癌是全球女性中最常见的癌症，2022年全球新增约230万例病例和67万例死亡。早期检测对于改善预后至关重要，因为一旦疾病扩散至乳腺和区域淋巴结之外，预后会急剧恶化。世界卫生组织指出，在病灶小而局限时发现乳腺癌可以有效治疗，因此早期诊断后及时治疗可降低死亡风险。乳腺X线摄影筛查已被证实可降低乳腺癌死亡率，而早期检测还能减少广泛手术需求、降低转移性表现风险，并允许进行根治性多模式治疗。全球乳腺癌倡议建议至少60%的浸润性乳腺癌应在I期或II期确诊，并在首次就诊后60天内完成诊断。近期流行病学数据显示，美国乳腺癌发病率在2012至2021年间每年增长约1%，主要局限于激素受体阳性疾病，这进一步凸显了持续加强早期检测努力的必要性。
1.2. 超声与三维ABUS在乳腺影像中的作用
超声是乳腺X线摄影的重要补充手段，尤其适用于乳腺致密女性、可触及异常评估以及需避免电离辐射的情况（如妊娠或哺乳期女性）。然而，手持式乳腺超声（HHUS）存在操作者依赖性高、可重复性差的缺点，导致特异性降低、假阳性增加，且不同操作者和机构间性能差异显著。三维自动化乳腺超声（ABUS），也称为自动化乳腺容积扫描（ABVS），通过标准化容积采集流程解决了HHUS的局限性。ABUS采用标准化协议扫描整个乳房，生成可在轴向、矢状面和冠状面进行回顾性分析的容积图像，将采集与判读分离，从而降低了操作者依赖性，提高了可重复性。研究表明，ABUS联合乳腺X线摄影在敏感性与HHUS相当的情况下，具有更高的特异性和整体准确性，且减少了活检推荐次数。ABUS提供的标准化三维表示还支持病灶定位、结构扭曲检测以及多位阅片者审查，使其越来越多地被用于计算机辅助诊断（CAD）和人工智能（AI）研究中。但ABUS并未消除乳腺超声的所有局限性，包括假阳性、判读陷阱、定位伪影以及对微钙化的有限检测能力，因此它最好被视为靶向诊断性超声的补充手段。
1.3. ABUS中乳腺肿瘤分割面临的挑战
ABUS中的肿瘤分割面临多重技术挑战：首先，超声图像固有的散斑噪声、低信噪比、声影及其他伪影会模糊病变边界；其次，病灶外观变异极大，包括大小、形状、回声纹理、方向和边缘的多样性；第三，ABUS检查产生的高分辨率全乳容积图像包含多达数百张切片，大幅增加了内存使用、训练时间和模型复杂度；第四，精确的体素级标注数据稀缺，手动描绘三维ABUS容积中的肿瘤极为耗时耗力；第五，标注不确定性，包括观察者间变异性，导致训练过程中出现噪声标签；第六，类别不平衡和小肿瘤问题，肿瘤通常只占ABUS容积的极小部分，使网络偏向于预测背景；最后，跨扫描仪和机构的泛化能力不足，模型在一个扫描仪数据上训练后可能无法在其他设备上良好表现。
1.4. 研究理由、目标与贡献
现有关于乳腺影像AI的综述大多涵盖乳腺X线摄影、磁共振成像和超声，并未深入探讨三维ABUS数据的特定约束条件。本范围综述旨在：（1）识别ABUS肿瘤分割所提出的深度学习方法并将其归类为方法论家族；（2）绘制其评估方式并考察结果的可比性程度；（3）识别尚未解决的技术、方法和临床挑战及未来研究方向。其贡献包括：将27项原发性研究分类为六个方法论家族；按研究绘制数据集、数据划分、输入维度、自动化水平和指标定义；对TDSC-ABUS 2023挑战赛进行单独分析；以及分析应对ABUS特定问题的设计选择。
2. 材料与方法
2.1. 综述设计
本研究采用范围综述设计，遵循Arksey和O'Malley的方法论框架，并按PRISMA-ScR指南进行报告。由于针对ABUS中深度学习肿瘤分割的原发性研究数量有限且异质性较大，数据集、指标和评估方案尚未标准化，因此选择了范围综述而非系统评价或荟萃分析。
2.2. 研究问题
三个问题指导本综述：Q1. 哪些深度学习方法已被提出用于ABUS肿瘤分割，它们如何归类？Q2. 这些方法是如何评估的（数据集、数据划分、输入维度、自动化水平、指标及其聚合方式），报告结果的可比性程度如何？Q3. 哪些技术、方法和临床挑战仍未解决，纳入研究指向哪些研究方向？
2.3. 检索策略与数据库
在PubMed、ScienceDirect和IEEE Xplore中检索，结合四组术语：成像模态、目标、任务和方法。检索时间范围为2020年1月至2026年10月4日，共识别出60条记录，另通过引文检索和挑战赛报告补充5条记录。
2.4. 纳入与排除标准
纳入标准包括：2020年1月至2026年10月4日期间发表的英文同行评审期刊文章或全文会议论文；使用ABUS或ABVS进行乳腺肿瘤或病变分割；实施基于深度学习的计算分割方法；报告至少一项定量分割指标。排除标准包括：非ABUS数据；无分割成分的分类、检测或诊断研究；非深度学习的分割方法；无定量分割结果；以及综述、社论、信件、观点文章、会议摘要、海报、学位论文和非同行评审预印本。
2.5. 研究筛选
从各数据库导出记录并去重，根据纳入标准筛选标题和摘要，随后评估剩余报告的合格性。通过引文检索额外识别记录，并将TDSC-ABUS挑战赛报告作为基准来源纳入。
2.6. 数据图表化
预先定义图表化表单，记录每项纳入研究的以下项目：研究信息、数据集特征、数据划分、输入维度、自动化水平、训练设计、评估指标、临床与实践方面。对于缺失项目编码为"未报告"。
2.7. 综合方法
原发性研究按其声称的主要贡献分为六类：基于CNN的架构、基于注意力机制的方法、混合CNN-Transformer架构、轻量级/神经架构搜索/知识蒸馏方法、半监督和弱监督学习方法、基于基础模型的方法。挑战赛团队方法按相同家族描述但结果单独报告。
3. 结果
3.1. 纳入研究概述
共纳入32篇来源文献：27项原发性分割研究、4项集成分割的CAD研究和1份挑战赛报告。原发性研究发表于2020年至2026年，按主要贡献分类为：CNN家族7项、注意力家族6项、混合CNN-Transformer家族7项、轻量级/架构搜索/蒸馏家族2项、半监督和弱监督家族4项、基础模型家族1项。19项研究处理三维容积或三维补丁，8项工作在二维切片或2.5D堆栈上。
3.2. 反复出现的技术挑战
纳入研究描述了一致的困难集：散斑噪声和模糊边界、肿瘤大小的广泛变异（许多小病变）、全乳容积的内存成本、体素级标注的稀缺性、由伪影和解剖结构引起的假阳性，以及跨中心和扫描仪的有限泛化能力。
3.3. 基于CNN的架构
七项原发性研究和九项挑战赛条目属于此家族。Lei等人应用三维Mask R-CNN，后来扩展到Mask评分R-CNN，在30名患者的保留集上平均Dice为0.82。北京大学人民医院团队的两项研究通过损失函数解决类别不平衡：Cao等人添加基于有符号非欧几里得距离图的边界损失，将Dice从0.77提升至0.82；另一项研究结合密集连接U-Net与混合扩张卷积和不确性焦点损失，在五折交叉验证中获得Dice 0.69。多任务设计在两项研究中使用：Zhou等人联合训练V-Net进行分割和良恶性分类，获得Dice 0.78；He等人添加边界预测分支到三维多任务网络中，在600例病例上获得Dice 0.84。挑战赛中，九项条目依赖自配置CNN流水线（nnU-Net、STU-Net、MONAI Auto3DSeg），隐藏测试集上最高的两个Dice值属于此组（T2: 0.615；T8: 0.602）。
3.4. 基于注意力机制的模型
六项原发性研究和一项挑战赛条目以注意力为主要贡献。Pan等人在二维全卷积网络中插入空间-通道注意力并通过双向LSTM链接连续切片以去除假阳性，在选定切片上获得Dice 0.82。Zhou等人将三维Mask R-CNN头的概率图通过注意力块传递到V-Net的每一层，在全容积滑动窗口评估中达到Dice 0.65，低于同一组在肿瘤中心区域输入下获得的0.78。三项研究使用二维或2.5D输入：Yang等人将每个切片与其两个相邻切片堆叠为三通道图像，内部中心Dice 0.85降至外部中心0.81；Malekmohammadi等人先在来自四个欧洲中心的60例容积上用Bi-ConvLSTM检测肿块，再用注意力U-Net逐切片分割，获得Dice 0.86；Haqkiem等人在TDSC-ABUS数据上训练，在TDSC验证集上获得Dice 0.38，在外部马来西亚数据集上获得0.24。
3.5. 混合CNN-Transformer模型
七项原发性研究和两项挑战赛条目结合卷积层与自注意力。Liu等人将Transformer层和空洞空间金字塔池化添加到三维注意力U-Net，在103例ABVS容积上获得Dice 0.76。同一组后来提出DST-C，其中CNN分支和Swin型分支通过空间-通道注意力交换信息，在内部数据上训练后在100例公共TDSC-ABUS训练容积上达到Dice 0.65。Jeong等人设计三维混合Transformer，将nnU-Net基线的Dice从0.55提升至0.58，HD95从37mm降至24mm。在TDSC-ABUS数据上评估的三个混合模型达到Dice 0.58至0.65，处于最佳挑战赛条目范围内但不在相同测试病例上。
3.6. 轻量级、神经架构搜索与知识蒸馏方法
两项原发性研究针对模型效率。Cao等人使用神经架构搜索选择密集连接编码器-解码器的细胞结构和多尺度融合，在50例测试容积上获得Dice 0.78。Pan等人通过对比学习将三维U-Net教师蒸馏为更小的学生，三维HR-Net学生达到Dice 0.77。
3.7. 半监督与弱监督学习
四项原发性研究减少了对体素级标注的需求。Cao等人使用时间集成，像素级不确定性图加权伪标签和无监督损失，在二维切片上获得Dice 0.74。Li等人使用对抗性框架配合两个判别器，在50%标签条件下在肿瘤中心区域内达到Dice 0.67。Huang等人仅使用三维边界框训练，通过强化学习智能体逐步擦除框内结节，在486例测试容积上获得Dice 0.75。
3.8. 基于基础模型的方法
一项原发性研究和两项挑战赛条目适配Segment Anything模型。Zhou等人使用低秩适配和模拟点击微调SAM-Med3D，在内部测试集上获得Dice 0.75，在TDSC-ABUS外部测试数据上获得0.79。挑战赛中，T7微调MedSAM配合YOLOv8检测的边界框（Dice 0.498），T9在二维切片上微调SAMed（Dice 0.585），获得了所有条目中最低的Hausdorff距离（80.2）。
3.9. 数据集与评估协议
27项原发性研究依赖少数数据集。12项使用相同的来自北京大学人民医院的170例容积私有数据集，3项使用浙江省肿瘤医院数据，至少8项使用TDSC-ABUS 2023数据。仅1项研究使用超过一种扫描仪品牌，4项在非训练中心的数据上评估模型。评估协议即使在共享数据集内也存在差异，包括不同的划分比例、是否在患者级别进行划分、以及Dice计算的维度（逐切片或逐容积）和聚合方式。
3.10. 应对ABUS特定挑战的设计选择
在损失函数方面，多数研究组合重叠项与逐体素项，通常为Dice与交叉熵。部分研究针对边界设计了专用损失函数。在补丁与全容积处理方面，由于ABUS容积可能包含数百张超过800x500像素的切片，没有研究一次性将全分辨率容积输入网络，而是采用三维补丁、下采样或二维切片/2.5D堆栈策略。在后处理方面，挑战赛报告更为详细，包括保留最大连通分量、使用条件随机场细化掩膜、以及集成多个交叉验证模型等步骤。
3.11. TDSC-ABUS 2023挑战赛的基准证据
该挑战赛是目前唯一用于三维ABUS肿瘤分割的共享基准，使用来自单个中心的200例容积。隐藏测试集上的平均Dice范围为0.31至0.61，低于大多数私有数据集上报告的值。重叠精度与边界精度关联较弱，Dice最高（0.615）的团队并未获得最低的Hausdorff距离。多数排名靠前的条目依赖自配置CNN流水线而非新型架构。
3.12. 比较总结
纳入研究显示该领域已从CNN基线转向注意力、混合、数据高效和基础模型方法，但并未表明任何一类方法优于其他方法。在单一研究内，特定设计选择在作者自身数据上改善了结果；但在研究之间，数据、输入设定和指标定义的差异大于方法之间的差异。
4. 讨论
4.1. 主要发现
主要发现涉及可比性问题：输入设定、数据和指标定义的差异大于方法之间的差异。第二个发现是设计选择响应了ABUS特定的约束条件而非通用精度追求：基于补丁和切片的处理应对内存限制、边界和不确定性加权损失应对模糊边缘和类别不平衡、切片间上下文和后处理应对假阳性、半监督或框级监督应对标注成本。
4.2. ABUS分割在通用与基础模型背景下的定位
医学图像分割正从任务特定架构转向通用模型。自配置框架如nnU-Net已提供强基线，提示驱动模型如MedSAM和SAM-Med3D可从点击或边界框分割结构。ABUS上的证据仍有限但一致：未经适配的提示驱动SAM-Med3D仅达到Dice 0.38-0.48；经低秩适配后达到0.75-0.79。这些模型需要适配ABUS散斑噪声和解剖结构，且依赖提示，因此在全乳筛查场景中需要检测阶段。
4.3. 临床适用性与部署
四项研究将分割用作诊断流水线的一个阶段，但均从手动选择的区域或图像开始，两项未评估分割本身。部署证据薄弱：几乎所有数据集来自中国中心，仅一项研究使用两种扫描仪品牌，四项在外部中心测试时性能下降。没有研究报告在临床硬件上的推理时间。
4.4. 当前文献的方法学局限性
当前证据基础狭窄：27项原发性研究中12项使用同一数据集，即使在该共享数据集上，划分大小也不同且未说明是否复用相同划分。Dice在不同研究中以不同方式计算，边界指标以不同变体和单位报告。
4.5. 未来研究方向
未来方向包括：共享基准和多中心多厂商数据、隐私保护协作学习、数据高效学习与不确定性校准、小肿瘤处理与架构公平比较、以及临床可靠性与工作流集成。
5. 结论
自2020年以来，ABUS肿瘤分割的深度学习方法已多样化为六个方法论家族，但证据并未表明任何一类方法具有优越性。下一步并非主要是新架构，而是更好的证据：多中心多厂商基准、标准化评估设定报告、数据高效与隐私保护训练、不确定性估计，以及对运行时间和临床工作流使用的评估。
