聋儿及青少年孤独症谱系障碍评估的适应性调整与临床建议：一项范围综述

《The Journal of Deaf Studies and Deaf Education》：Autism assessment for deaf children and young people: adaptations and recommendations

　　

摘要 同时存在耳聋与孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）的个体代表了一个庞大但服务不足的临床群体，而聋儿及青少年（Deaf children and young people, DCYP）的孤独症评估仍是一个复杂的过程。本项范围综述（scoping review）梳理了DCYP孤独症评估中筛查与评估阶段特异性的及更广泛的适应性调整与临床建议。系统数据库检索初步获得851条记录，其中2010年至2025年间发表的17项原始研究符合纳入标准。研究涉及孤独症与非孤独症儿童、父母/家庭单元及专业人员，覆盖三个国家（英国=7项，美国=9项，巴西=1项），并采用定量（n=13）与定性（n=4）研究方法。研究结果呈现为三个主题：（i）筛查；（ii）评估；（iii）更广泛的过程层面适应性调整或建议。多数研究聚焦于评估阶段，特别是针对听力正常儿童孤独症评估的金标准工具（gold-standard tools）的适应性调整。本综述最后提出了未来探索的建议，如对DCYP孤独症诊断后支持（post-autism diagnosis support）的审查。

论文解读

一、研究背景与问题

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）以 reciprocal 社会互动与沟通的持续性差异，以及受限的兴趣和重复性行为为特征。一般人群中孤独症患病率随时间推移而上升，最新数据显示8至11岁儿童中患病率高达1/38。聋儿及青少年（Deaf children and young people, DCYP）中孤独症的患病率被广泛认为高于听力正常人群，估计范围从1%至2%，3.5%，甚至高达9%。高达40%的DCYP存在额外残疾，重度耳聋者比轻度耳聋者更可能同时获得孤独症诊断。DCYP因综合征及更广泛的神经学困难的比率增加，以及耳聋相关的潜在病因（如早产、先天性巨细胞病毒、脆性X综合征、CHARGE综合征、21三体综合征和Usher综合征），面临双重或多重诊断的风险增高。

DCYP的孤独症评估历来面临挑战，原因有三：（i）重叠的行为表型使鉴别诊断复杂化。DCYP在关键发育期常缺乏丰富且一致的语言学习机会，导致语言剥夺（language deprivation），进而影响执行功能、共情、自我调节、对话互惠性和社会关系。这些特征与孤独症表现重叠，增加了诊断遮蔽（diagnostic overshadowing）的风险，即由多种因素解释的行为被错误归因于单一诊断，导致误诊、漏诊或延迟诊断。研究显示DCYP孤独症诊断的平均年龄为6岁4个月，比听力正常同龄人晚约3年。（ii）缺乏针对聋人群体的经过验证的"金标准"孤独症评估工具。现有测量工具深受听力正常人群常模影响，依赖言语沟通和听觉线索，限制了其在DCYP中的有效性。简单翻译或解释这些测量工具不足以满足DCYP的需求，因为这种方法未能考虑DCYP的语言、文化和发育经验。（iii）临床专业人员在耳聋和孤独症两个领域均缺乏专业知识和信心。使用手语的DCYP与听力正常同龄人相比具有独特的社会、沟通和文化经验。专业人员需要具备直接与DCYP及其家庭沟通的技能，以促进有效评估。在缺乏此类专业知识的情况下，许多专业人员不进行进一步评估或转诊，60%的家庭报告孤独症诊断仅因父母自己寻求额外测试和转诊而得以实现。

孤独症评估过程最好理解为包含三个相互关联的阶段：筛查（screening）、评估（assessment）和评估后（post-assessment）。本范围综述旨在绘制DCYP孤独症评估中筛查和评估阶段现有适应性调整或建议的证据，识别更广泛的过程层面适应性调整或建议，并确定知识及临床实践中的常见空白。

二、研究设计与方法

研究人员采用范围综述（scoping review）方法，遵循PRISMA-ScR清单指导，并在OSF Registries注册了研究方案。纳入标准为：研究对象为0至18岁孤独症DCYP、其父母或照顾者、以及参与DCYP孤独症评估的专业人员；发表于2010年1月至2025年1月之间；原始研究；英文发表或有英文翻译；研究内容涉及筛查或评估阶段的适应性调整或建议，或更广泛的过程层面建议。排除标准包括：2010年前发表、二次研究、单案例研究、灰色文献、无法获取全文、无英文翻译的非英文文献、或未包含目标人群的研究。研究人员在APA PsycInfo、CINAHL Ultimate、MEDLINE Complete、AMED、Embase、Global Health和Ovid Emcare七个数据库中进行系统检索，使用布尔运算符组合关键词。筛选过程由第一作者独立进行标题和摘要筛选，第二评审员筛选20%的标题和摘要，一致性为97%。全文筛选由第一作者进行，第二评审员对100%的文章进行全文筛选，一致性为84%。数据提取表预先商定，包括一般信息、研究目的、参与者特征、方法论和关键研究发现。

三、研究结果

筛选过程：共识别851条记录，去重和标题摘要筛选后，38篇全文文章被评估资格，16篇符合纳入标准。通过引文和参考文献追踪又识别出1篇文章，最终纳入17项研究。

研究特征：17项研究覆盖15年研究期，涉及三个国家（英国=7，美国=9，巴西=1）。研究在NDCAMHS（n=7）、家庭（n=5）、专科中心/诊所/医院（n=4）、学校（n=2）、在线（n=1）和普通服务机构（n=1）进行。共报告1144名参与者，包括16名专业人员、8名父母和1120名儿童。13项研究采用定量方法，4项采用定性方法。

参与者特征：专业人员研究仅1项，包括13名听力和3名聋人专业人员。父母研究2项，各包括4名父母。儿童研究14项，共575名孤独症DCYP或筛查高风险DCYP，455名非孤独症DCYP，58名孤独症听力正常儿童，32名听力正常儿童。儿童年龄0至18岁，4至9岁组（31%）和10岁以上组（30%）代表性最高。性别方面，男性占77%，女性占23%，无研究报告非二元参与者。11项研究纳入智力障碍或其他共病儿童。听力水平描述各异，13项研究确定耳聋为单侧或双侧。5项研究报告听力设备使用情况，人工耳蜗（30%）和助听器（30%）最常见。语言模态方面，常用语言包括口语英语（26%）、BSL（20%）、SSE（11%）和ASL（3.3%）。种族方面，白人占78%。

筛查阶段：7项研究报告了筛查阶段的适应性调整或建议。Shield和Meier（2012）报告打手语的孤独症DCYP频繁产生手掌方向反转错误，建议筛查工具纳入捕捉此类手语特异性行为的父母报告项目。Cameron Kellogg等（2014）建议使用MacArthur-Bates沟通发展量表和儿童发展量表，并推荐在多个年龄段重复筛查以检测技能丧失。Carr等（2014）推荐结合语言环境分析语言与孤独症筛查量表和儿童发展量表社会商数的双重筛查方法。Machado等（2014）推荐使用儿童早期发育临床风险指标问卷和幼儿孤独症改良检查表，并在听力评估服务中进行筛查。Wright等（2020）提出使用SRS-2聋人适应版。Wright等（2021）推荐基于多环境观察的沟通档案。Spellun等（2024）建议纳入BASC-3父母评定量表。

评估阶段：8项研究报告了评估阶段的适应性调整或建议。Shield和Meier（2012）提出评估工具应适应DCYP以检测手语手掌方向反转错误。Spellun等（2024）提出BASC-3 PRS作为支持DCYP孤独症评估的工具。Szarkowski等（2014a）强调DCYP孤独症诊断主要基于临床表现，因标准工具尚未充分适应，建议由兼具孤独症和耳聋专业知识的专业人员重新概念化和标准化评估措施。Mood和Shield（2014）建议ADOS-2在临床情境中灵活应用而非严格遵循标准化程序，例如根据儿童整体手语能力而非口语水平选择模块。多项研究推荐使用聋人适应诊断工具：Hodkinson等（2023）和Wright等（2022）推荐ADI-R聋人适应版，该版本引入修订评分描述以确保手语和口语的等效性，并纳入同行评审研究如手语反转。Phillips等（2022）建议使用ADOS-2聋人适应版，修改了实施和评分程序，如允许DCYP使用偏好语言沟通，由聋人打手语临床医生主导评估。Allgar等（2021）推荐联合使用这些测量工具。

更广泛建议：13项研究提供了更广泛的过程层面建议。评估团队组成被一致强调为关键因素，多项研究强调多学科团队（MDT）协作的重要性，包括聋人和听力专业人员，涵盖心理学家、精神科医生、聋人外展工作者、言语治疗师、聋人教师和手语翻译。9项研究强调临床医生的培训与专业知识。语言使用被频繁提及，多项研究强调评估应在儿童或家庭偏好语言中进行，尽可能不依赖翻译员。当无法直接沟通时，推荐使用具有特定评估知识的训练有素翻译员，尽量减少依赖父母或家庭成员进行翻译。Brenman等（2017）推荐使用交叉性框架以提供敏感诊断。

四、讨论与结论

本范围综述凸显了DCYP孤独症评估筛查和评估阶段适应性调整和更广泛建议方面新兴但不均衡的证据。现有文献规模小且地理上有限，主要聚焦于美国（n=9）和英国（n=7）。研究主要关注儿童，对父母和专业人员的纳入非常有限，且没有研究联合考察父母、专业人员或儿童。样本主要由白人、男性和学龄儿童组成，限制了研究结果的推广性。多数研究聚焦于评估阶段，特别是诊断测量工具的修改和验证。

筛查阶段证据有限，仅SRS-2聋人适应版已被改编和验证用于DCYP，能有效区分孤独症与非孤独症DCYP并显示良好的重测信度。为听力正常人群开发的常用筛查工具如M-CHAT和社会沟通问卷尚未在DCYP中验证。沟通档案是筛查阶段的关键组成部分，确保DCYP与具有相同沟通模式的临床医生匹配。

评估阶段是研究最深入的阶段。ADI-R聋人适应版在敏感性和特异性方面表现良好，对打手语和口语DCYP均有效，至少与原始ADI-R在听力正常人群中的表现相当。ADOS-2聋人适应版被认为是评估阶段的有益补充，敏感性和特异性结果足以推荐在临床实践中使用。联合使用这些测量工具时，敏感性和特异性比单独使用有所提高，表明多方法评估的价值。

尽管这些聋人适应测量工具代表了解决长期空白的重大进展，仍存在不足，包括需要在更大样本的轻中度耳聋儿童、30个月以下儿童、青少年和成人中检验这些工具的使用。当前测量工具尚未适应已知的孤独症女性差异，且没有研究调查这些工具在英国和美国以外的不同手语和口语国家或不同文化背景中的使用。

研究一致强调需要超越单纯工具适应的评估过程。DAA团队组成是核心发现，推荐包括聋人和听力专业人员专业知识的MDT模式。聋人专业人员纳入DAA团队的重要性在于，耳聋的生活经验构成了一种无法仅通过培训完全获得专业知识形式。依赖少数高度专业化的服务引发了关于可及性、地理公平性和DAA供给可持续性的问题。

结论部分：本范围综述绘制了2010至2025年间DCYP孤独症评估适应性调整和建议的现有证据。研究发现评估阶段是研究最深入的阶段，聋人适应版ADI-R和ADOS-2代表了重大进展。筛查阶段证据有限，仅SRS-2聋人适应版已获验证。更广泛的过程层面建议强调多学科团队协作、专业人员培训、语言使用和交叉性框架。未来研究应关注诊断后支持、更大样本和更多样化人群的验证、不同文化和语言背景的适用性，以及父母和专业人员在评估过程中的角色。