结构化神经发育病史工具（ASNE/SNHQ）的开发：基于德尔菲法的内容验证及其在法国神经发育照护路径中的定位

《L'Encéphale》：Development of a Structured Neurodevelopmental History Tool (ASNE/SNHQ): Delphi-based content validation and positioning within French neurodevelopmental care pathways

　　

# 摘要

**背景**
神经发育障碍（NDDs）常表现为复杂的跨诊断临床特征，具有发育症状重叠、病程轨迹异质性以及频繁合并精神、医学和学习障碍等特点。在此背景下，发育史的质量和完整性是诊断推理和多学科护理计划的关键决定因素。在法国，协调与分流平台（PCO）加强了早期识别和转诊，但现有工具主要支持筛查和分流，而非提供结构化的、可直接用于专科就诊的临床病史。

**目标**
描述结构化神经发育史工具（ASNE；英文名为结构化神经发育史问卷，SNHQ）的开发与内容效度验证，该工具旨在由家属在专科就诊前填写，并阐明该工具在法国神经发育照护路径中的定位。

**方法**
ASNE 基于现有的法国家长问卷开发，并通过三轮德尔菲法共识会议进行完善，该会议由 40 名神经发育障碍领域的多学科专家组成小组参与。共识采用法国国家卫生与透明监督局（HAS）的正式共识法确立，该方法基于专家评分的中位数和离散度，而非一致百分比。本研究按照 ACCORD 报告指南进行并撰写。德尔菲过程旨在确立内容效度和可用性效度，而非心理测量学表现。

**结果**
德尔菲过程最终形成一份结构化问卷，包含 102 个达成共识的条目，分为 18 个领域，涵盖发育史、功能能力、就学情况、情感与行为功能、日常生活、躯体病史及既往照护路径。其中 3 个条目在第二轮达成共识，15 个在第三轮达成共识。专家参与人数在各轮中依次为 40 人、22 人和 20 人，同时保留了多学科代表性。最终问卷旨在标准化专科就诊前的发育史采集，并支持诊断准备与多学科临床推理。

**结论**
ASNE 通过提供一份结构化的、由家长填写的发育史填补了筛查工具与标准化评估工具之间的一个重要空白，该病史可直接在专科就诊期间使用。它有助于在法国神经发育照护路径中实现更全面、标准化的信息收集。未来研究应评估其在常规临床实践中的可行性、可接受性及心理测量学特性。

# 引言

神经发育障碍（NDDs）是一组异质性的早发疾病，影响认知、语言、运动协调、注意力、执行功能、行为及社会情感发展[1,2,3]。NDDs 并非孤立存在的诊断实体，而是常表现为复杂、重叠且不断演变的临床特征，常伴有多种发育障碍以及频繁合并的精神、躯体和学习障碍[2]。这种临床复杂性在早期症状综合征引发神经发育临床评估（ESSENCE）框架内被概念化。该框架强调，早期发育症状往往先于稳定的诊断分类出现，因此需要采用一种全面的、基于发展观且跨诊断的临床评估方法[4]。

过去十年间，许多医疗系统均推动了疑似神经发育障碍儿童的早期识别与协调管理，以减少诊断延迟，并促进其及时获得多学科评估与干预。在法国，这些目标的实现得益于协调与分流平台（PCO）的逐步实施。该平台最初面向 0–6 岁儿童开发，随后作为国家神经发育战略的一部分扩展至更大年龄组[5,6]。这些路径通过整合家庭、教育工作者及初级保健医生的信息并将其纳入结构化的转诊流程，显著改进了转诊的组织工作。

然而，筛查与转诊仅代表诊断路径的初始阶段。在早期识别与全面的多学科评估之间存在一个关键但相对缺乏探索的环节：发育史的系统性收集与整理。在常规临床实践中，发育史采集常基于时间受限的半结构化访谈进行，而相关信息仍分散于家长叙述、学校报告、康复记录及既往医疗文件中。因此，发育史的完整性、可重复性及临床实用性在不同临床医生、医疗环境及多学科团队间可能存在显著差异。

尽管发育行为儿科及儿童神经发育领域已开发了诸多由家长填写的问卷，但大多数工具的目标与结构化发育史工具存在本质差异。例如，五至十五岁问卷（FTF）旨在描绘多维度的发育特征[7]，而 ESSENCE-Q 则专门作为早期跨诊断筛查工具开发[8]。针对特定障碍的工具（如针对注意缺陷多动障碍的 NICHQ 范德堡评估量表）主要评估诊断症状、相关的行为或情感困难及功能表现，而非收集全面的发育史[9,10]。在许多发育行为儿科中心，就诊前通常需完成入门问卷；然而，这些工具通常仍具有机构特异性，鲜少经过正式的多学科共识检验或发表过内容效度验证研究。

在法国神经发育照护体系中，新近开发的 PCO 7–12 岁转诊手册通过将家长、教师及初级保健医生的结构化信息整合以支持转诊决策，代表了一项重要进展。然而，其主要目标仍是识别和分流进入协调照护路径的儿童，而非专科就诊时进行的全面发育评估。因此，仍缺乏一种专为转诊后多学科诊断评估期间辅助发育史采集而设计的结构化工具。

ASNE 问卷源于法国门诊儿科协会（Association Fran?aise de Pédiatrie Ambulatoire, AFPA）最初开发的家长问卷，随后在奥克西塔尼语言与学习障碍（Troubles Spécifiques du Langage et des Apprentissages, TSLA）综合照护路径中实施，用于协助准备疑似神经发育障碍及学习障碍儿童的延长门诊[11,12]。常规临床使用逐渐凸显出扩大发育覆盖范围、改进问卷组织以及就条目相关性、措辞及可用性建立正式多学科共识的必要性。研究目标并非开发另一筛查工具或诊断量表，而是生产一种能够标准化发育史采集、同时保留多学科评估中临床医生判断核心作用的结构化临床支持工具。

因此，ASNE 的设计初衷具有双重含义。首先，通过让家庭在专科就诊前完成结构化发育史，该问卷旨在提高临床医生可用信息的完整性、一致性与可重复性。其次，通过将部分信息收集工作前移，咨询时间可更有效地用于临床解读、诊断推理、共同决策及补充检查规划。这些预期效益应视为需要前瞻性评估的设计目标，而非本研究已证实的结果。

因此，本研究的目标为：(i) 描述儿童结构化神经发育病史（Anamnèse Structurée du Neurodéveloppement de l'Enfant, ASNE；英文名为结构化神经发育史问卷，SNHQ）的开发；(ii) 使用法国国家卫生与透明监督局（Haute Autorité de Santé, HAS）的正式共识法，就其内容、组织及临床可用性建立多学科专家共识；(iii) 为一种旨在支持疑似神经发育障碍儿童多学科评估的结构化发育史工具提供初始内容效度验证。

# 各节摘要

**研究设计**
本研究描述了儿童结构化神经发育病史（ASNE；英文名为结构化神经发育史问卷，SNHQ）的开发与内容效度验证。目标是就一份旨在由家属在专科就诊前填写的结构化发育史问卷的相关性、组织、措辞及临床可用性建立多学科专家共识。由于 ASNE 是……

**专家参与与德尔菲过程**
40 名专家参与了第一轮德尔菲调查。22 名专家完成了第二轮，20 名完成了第三轮，保留率分别为 55% 和 50%。人员流失较为显著：第一轮 40 名参与者中有 18 人未完成第二轮，受邀参与第三轮的 22 名专家中有 2 人未响应。第一、二轮可获取专家职业构成数据，但第三轮未提供该信息；因此，关于保留各专业类别代表性的问题……

**主要发现**
本研究描述了儿童结构化神经发育病史（ASNE；英文名为结构化神经发育史问卷，SNHQ）的开发及多学科内容效度验证。运用法国国家卫生与透明监督局（HAS）的正式共识法，多学科德尔菲过程最终形成一份包含 102 个共识条目、分为 18 个发育领域的问卷。研究并非旨在开发另一……

**结论**
儿童结构化神经发育病史（ASNE）通过运用法国国家卫生与透明监督局的正式共识法，经结构化多学科共识过程开发而成。所得问卷包含 102 个共识条目，分为 18 个发育领域，为专科评估前进行结构化发育史采集提供了全面框架。与筛查问卷、诊断量表或心理测量学工具不同……

**资助**
本研究未获得来自公共、商业或非营利部门的任何特定基金资助。

**作者贡献（CRediT – 推荐）**
概念设计：TNW, VD, JD。
方法学：TNW, MD, SB-R。
形式化分析：TNW, MD。
调查研究：VD, JD, MD。
原稿撰写：TNW。
审阅与编辑：全体作者。

**生成式 AI 使用声明**
在稿件准备期间，作者使用了 Claude (Anthropic) 和 ChatGPT (OpenAI) 进行语言编辑、翻译及清晰度润色。作者核实了所有事实陈述与参考文献，审阅了每一处 AI 辅助修改，并对最终内容承担全部责任。

**利益冲突披露**
作者声明无利益冲突。

**作者**
Virginie Desgrez | Julie Derone | Melissande Daudier | Stéphanie Bioulac | Jean-Paul Blanc | Pierre Fourneret | Christine Egaud | Thiébaut-No?l Willig