3D经食管超声心动图揭示多孔型房间隔缺损：二维成像不足以诊断的复杂解剖变异

《Journal of Cardiovascular Imaging》：When 2D is not enough: 3D transesophageal echocardiography revealing a multifenestrated atrial septal defect

　　

背景：多孔型房间隔缺损（fenestrated atrial septal defects）是一种复杂的解剖变异，其特征为薄化的房间隔内存在多个穿孔。尽管此类缺损常无症状，但传统二维超声心动图（2D echocardiography）可能无法检出或低估其严重程度[1]。三维经食管超声心动图（3D TEE）可提供增强的空间可视化能力，从而精确描述多发穿孔的数量、分布及其空间关系[2]。在多孔型卵圆孔型房间隔缺损（multifenestrated ostium secundum ASDs）中，这些信息不仅有助于确诊，更是评估封堵可行性和确定最佳治疗方案（包括经导管封堵与外科手术封堵）的关键要素[3]。因此，准确的解剖学表征有助于及时干预，以预防慢性右心容量负荷过重及其远期血流动力学后果的进展。 病例报告：一名40岁女性，有肥胖和血脂异常病史，因外院筛查性经胸超声心动图提示可能存在房间隔分流而转诊进一步评估。患者无临床症状。随后行经食管超声心动图（TEE）以获取缺损的详细解剖学特征。在镇静和局部麻醉后，采用矩阵阵列三维经食管探头（Philips）进行TEE检查。初始二维评估（中食管切面，60°）显示房间隔薄化，存在一处疑似中断，提示房间隔交通（图1）。为进一步明确解剖结构，采用了X平面成像和三维缩放技术（图2）。通过多视角参数调整、着色处理及改良正交视图，获得了房间隔的高清正面（en face）可视化图像，证实为一例多孔型卵圆孔型房间隔缺损。共识别出五个独立的缺损，呈特征性的齿轮样排列，总体横径为1.3 cm，约占房间隔总直径的三分之一（图3）。彩色多普勒血流动力学评估证实存在左向右的房间隔分流。尽管患者无临床症状，但研究显示右心腔室已出现明确的器质性改变：右心房面积为26 cm2，右心室轻度基底段扩张，基底内径4.2 cm，中腔内径3.4 cm，纵向内径6.3 cm，右心室收缩功能定性保留。计算的肺循环与体循环血流量比值（Qp/Qs）为1.5:1，表明肺血流量相对增加。根据三尖瓣反流峰值速度2.4 m/sec估算肺动脉收缩压为25 mmHg。临床管理基于解剖发现与其血流动力学影响的关联。尽管患者完全无症状，但存在右心室容量负荷过重（Qp/Qs为1.5:1及轻度右心室基底段扩张），这支持考虑进行房间隔缺损封堵而非单纯临床监测，旨在预防进行性不良右心重构及其远期血流动力学后果。因此，患者被转诊至多学科心脏团队进行评估，以制定卵圆孔型房间隔缺损的封堵方案。然而，在初步诊断后，患者选择在外院继续进行临床护理和后续治疗，故关于最终封堵策略及后续临床结局的信息未能获得。在此情况下，3D TEE通过显示五个穿孔分布在总体测量为1.3 cm的区域内，并界定其在房间隔内的空间关系，提供了具有临床重要意义的解剖信息。这种精细的解剖学表征对于评估经导管封堵的可行性尤为关键，包括判断能否用一个封堵器实现完全覆盖而不产生显著残余分流，或者房间隔解剖的复杂性是否更倾向于采用其他封堵策略。

一、研究背景与问题

多孔型房间隔缺损（fenestrated atrial septal defects）是一种复杂的先天性心脏病解剖变异，其特征为房间隔组织薄化并出现多个穿孔。尽管这类缺损在临床上常常无明显症状，但其潜在的长期血流动力学影响不容忽视。传统的二维超声心动图（2D echocardiography）作为常规筛查手段，在面对这种多孔、非单一结构的缺损时存在显著的局限性，往往难以全面、准确地评估穿孔的真实数量、具体分布以及整体范围，容易导致对病变程度的低估甚至漏诊。这种诊断上的不充分会直接影响后续治疗方案的选择，例如是否适合进行经导管介入封堵，以及应采用何种封堵策略（如单个封堵器还是多个封堵器）。因此，临床实践中迫切需要一种能够提供高分辨率空间解剖信息的影像学技术，以克服二维成像的不足，实现对多孔型房间隔缺损的精准评估，从而为临床决策提供可靠依据。

二、研究目的与方法

本研究旨在探讨三维经食管超声心动图（three-dimensional transesophageal echocardiography, 3D TEE）在评估多孔型卵圆孔型房间隔缺损（multifenestrated ostium secundum atrial septal defects, ASDs）中的增量价值，特别是其相对于传统二维成像在精确描述复杂解剖结构和指导治疗决策方面的优势。

三、关键技术方法

研究人员对一名40岁女性患者进行了详细的超声心动图检查。首先，采用常规二维经食管超声心动图（2D TEE）从中食管切面（60°）进行初步观察。随后，利用矩阵阵列三维经食管探头（Philips）获取三维数据，并应用以下关键技术进行深入分析：

1. 1.
   X平面成像（X-plane imaging）：同时显示两个相互垂直的平面，用于快速定位和评估缺损的空间方位。
2. 2.
   三维缩放模式（3D zoom）：聚焦于感兴趣区域（即房间隔），获取高分辨率的容积数据。
3. 3.
   多视角参数调整与着色（Multiview parametric adjustment and colorization）：通过对三维重建图像进行深度编码颜色映射和不同光照模型的调节，实现了对房间隔的正面（en face）高清可视化，清晰勾勒出穿孔的边界、形态及其与周围组织的空间关系。
4. 4.
   改良正交视图（Modified orthogonal views）：从不同角度旋转和切割三维数据集，以最优化地展示缺损的整体构型。

通过这些技术的综合运用，研究人员得以对缺损的数量、分布模式、总体尺寸及其与房间隔整体的比例关系进行精确量化。此外，研究还结合了彩色多普勒（color Doppler）进行血流动力学评估，以确认分流方向并计算肺循环与体循环血流量比值（Qp/Qs）。

四、研究结果

1. 二维成像的局限性

初始的二维TEE（60°中食管切面）仅显示房间隔存在一处模糊的连续性中断，提示可能存在房间隔交通，但无法明确缺损的具体数量和形态。这表明单凭二维成像，多孔型缺损的复杂解剖结构极易被低估。

2. 三维成像的精确解剖表征

通过3D TEE的X平面成像和三维缩放技术，研究人员成功重建了房间隔的立体结构。进一步的多视角参数调整和深度着色处理，使得房间隔的正面观得以高清呈现。结果显示，该患者并非单一缺损，而是存在五个独立的穿孔，它们围绕中心呈特征性的齿轮样（cogwheel-like）配置。这五个穿孔聚集在一个总体区域内，该区域的最大横径为1.3厘米，约占整个房间隔总直径的三分之一。这一发现精确揭示了二维成像下看似单一的“中断”实则为多个小孔汇聚而成的复合结构。

3. 血流动力学评估与临床意义

彩色多普勒检查证实存在左向右的分流。尽管患者无临床症状，但血流动力学评估显示已有明确的右心系统受累证据：右心房面积增大（26 cm2），右心室出现轻度基底段扩张（基底内径4.2 cm），且肺循环与体循环血流量比值（Qp/Qs）为1.5:1，表明肺血流量已显著超过体循环。肺动脉收缩压估测值正常（25 mmHg）。这些结果提示，即使是无症状的患者，多孔型缺损也已造成了有意义的右心容量负荷过重。

4. 对治疗决策的指导价值

基于3D TEE提供的精确解剖信息（五个穿孔聚集于1.3 cm范围内），研究人员认为，这种结构有可能通过单个封堵器实现完全覆盖，从而避免了植入多个装置的复杂性和风险。这一关键信息为多学科心脏团队评估经导管封堵的可行性提供了决定性依据。尽管患者后续选择在外院进行治疗，但本案例清晰地展示了3D TEE如何将复杂的解剖发现转化为直接指导临床治疗策略的有力工具。

五、讨论与结论

讨论部分总结：讨论部分强调，多孔型房间隔缺损的评估和经导管封堵需要比孤立性缺损更为周密的规划和更高的技术要求，主要挑战在于确保所有穿孔被完全覆盖以避免术后残余分流，以及决定使用单个还是多个封堵器。在本案例中，3D TEE成功地克服了二维评估的局限，精确显示出五个穿孔呈齿轮状排列并集中于1.3厘米直径的区域内。这种对穿孔数量、空间分布及其与周围房间隔组织关系的精准评估，为心脏团队判断能否用单个封堵器实现完全覆盖提供了至关重要的解剖学信息。讨论还引用了Nieto-Zárate等人发表的类似病例，进一步佐证了3D TEE在将复杂房间隔解剖结构与彩色多普勒上的多股分流束进行空间关联方面的独特价值。研究者得出结论，将三维成像技术整合到多孔型房间隔缺损的评估流程中，有助于避免低估病变的解剖范围、减少诊断不确定性，并为复杂的结构性心脏介入手术优化术前规划。

研究结论部分翻译：在这位无症状患者中，3D TEE实现了对五个呈齿轮样排列、分布于1.3厘米区域内的穿孔的精准空间表征，而这种复杂解剖结构是传统二维成像所无法完整描述的。这种精细的解剖学描绘，连同存在血流动力学影响（Qp/Qs为1.5:1及轻度右心室扩张）的证据，为评估缺损封堵的可行性并指导患者转诊接受最终的治疗评估提供了具有临床意义的关键信息。本案例突显了3D TEE在将复杂的房间隔解剖结构转化为与治疗规划直接相关的信息方面的增量价值。