癌症患者即时生殖系基因检测模型（检测后遗传咨询）的可行性与效果研究

《Hereditary Cancer in Clinical Practice》：Eliminating barriers to uptake of germline genetic testing for patients with advanced cancer: the GTAC study

　　

摘要

背景

随着生殖系基因检测的适应症不断扩大，检测障碍依然存在。我们评估了一种新颖方法的可行性，即癌症患者先进行基因检测，仅对发现存在生殖系致病变异（PV）的患者进行后续遗传咨询。

方法

招募诊断为晚期实体瘤且病程少于1年的患者。参与者在提供知情同意后接受生殖系多基因panel检测。结果由研究协调员传达（如果为阴性），或由遗传咨询师传达（如果检测到PV或意义不明确的变异（VUS））。检测阳性的参与者将被安排遗传咨询就诊。参与者和医疗提供者完成随访满意度调查。将基因检测结果的等待时间与按照标准护理方案进行基因检测的对照组患者进行比较。

结果

125名患者被确定为符合资格，91名（73%）入组。参与者平均年龄65岁（标准差：12.8），68%为男性，25%居住在农村地区。13名参与者（14%）检测到PV，其中10名（77%）进行了后续遗传学就诊，2名（15%）拒绝随访遗传咨询，1名（8%）在就诊前去世。91名参与者中，81%完成了满意度调查；95%报告对接受基因检测感到满意，93%对将检测纳入现有预约表示赞赏。所有16名医疗提供者都对流程表示满意。与接受标准检测前遗传咨询的对照组相比，该方法缩短了基因检测的等待时间（差异：?43天，95%CI：?62，?23）；在农村地区的患者中，这种差异更为明显。在10名检测到PV并接受遗传咨询的参与者中，50%（n = 5）有一级亲属接受级联检测。

结论

针对检测阳性患者的即时生殖系基因检测模型（带有检测后遗传咨询）得到了患者和医疗提供者的接受，提高了检测的及时性，并与较高的患者满意度和中等的级联检测率相关。这种简化的方法可能会减少生殖系基因检测的障碍，同时将遗传咨询资源保留给检测结果阳性的患者。