原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗困境：诊断延迟、手术可及性不平等与全程管理优化需求

《BMC Medicine》：Primary hyperparathyroidism across the care continuum: gaps in diagnosis, access to surgery, and post-operative care

　　

摘要

背景

原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）是一种常见的内分泌疾病，其特征为甲状旁腺激素（PTH）不当升高和高钙血症，可导致多系统并发症，包括骨骼脆弱、肾结石、神经认知障碍和心血管风险。尽管已有根治性甲状旁腺切除术（手术切除功能亢进的甲状旁腺），但许多患者面临诊断延迟和手术可及性不平等的问题。

正文

PHPT的诊断延迟主要源于检测指南应用不一致、离子钙检测使用有限、维生素D缺乏导致的生化掩盖、与年龄相关的诊断模糊性、患者和临床医生对该疾病的认知不足，以及对固定钙阈值的依赖，导致偶然诊断频发，且相当一部分患者尽管存在生化证据却仍未得到诊断。手术转诊往往受限于任意的血清钙截断值和基于年龄的差异化标准，尽管证据表明及时手术可改善各年龄组的预后。认识到PHPT是一种超越经典骨骼和肾脏表现的系统性疾病，凸显了需要考虑其更广泛临床谱系的重要性，包括神经认知症状和其他潜在的系统性表现。术后管理仍得不到充分重视，然而持续性和复发性PHPT需要长期生化监测，骨骼恢复则需要结构化的随访。

结论

及时识别PHPT并公平获得根治性甲状旁腺切除术对于减轻疾病负担和防止可避免的疾病发病至关重要。需要提高对PHPT更广泛临床谱系的临床认知，改善诊断和转诊途径，并积累更多关于疾病轨迹、治疗反应和长期随访的证据，以解决PHPT诊疗全过程中持续存在的不足。