基于丹麦双胞胎登记库的肩袖撕裂遗传度研究

《BMC Medicine》：Genetic and environmental influences on rotator cuff tears: a population-based twin study

　　

摘要

背景

肩袖撕裂是世界各地肩部疼痛、残疾及医疗资源利用的主要原因之一，给个人和社会带来显著负担。尽管其发病率高且对生活质量及医疗成本影响显著，但遗传易感性对临床表现为肩袖撕裂的贡献仍不清楚。

方法

我们通过将丹麦双胞胎登记库与丹麦国家患者登记库相关联，开展了一项全国范围、基于人群的双胞胎研究，纳入所有出生于1940年至1980年且在1980年1月1日仍存活的同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）对。利用相关ICD-8和ICD-10编码识别1994年至2014年间的肩袖撕裂病例。估计获得肩袖撕裂诊断的累积发病率，并使用病例一致率评估家族聚集性。利用双生子生物统计模型量化遗传和环境因素对易感性的贡献。

结果

至70岁时，基于人群的肩袖撕裂累积发病率在男性中（6.5%，95% CI：6.0%–7.2%）高于女性（3.8%，95% CI：3.4%–4.3%）。整体而言，在共同双生子发生肩袖撕裂的情况下，另一双生子发生肩袖撕裂的风险在同卵双生子中通常高于异卵双生子，尤其在男性中最为明显，表明存在与遗传效应一致的家族聚集性。在全队列中，首选的双生子生物统计模型（AE模型）显示，肩袖撕裂易感性变异的约一半归因于加性遗传效应（遗传度：a2 = 0.49，95% CI：0.27–0.70），其余归因于独特环境效应（e2 = 0.51，95% CI：0.30–0.73）。分层分析提示男性的遗传贡献更强，而女性估计值精度较低。

结论

本研究结果支持临床诊断的肩袖撕裂是一种常见且部分可遗传的肌肉骨骼疾病，并强调了在预防中将个体易感性与职业和环境暴露相结合考量重要性，这对人群层面的风险评估和临床管理具有重要意义。