普罗透斯综合征并发多种妇科肿瘤、非医源性原发性闭经及多囊卵巢综合征样表型的病例报告

《BMC Women's Health》：Coexistence of ovarian serous cystadenoma, mature cystic teratoma and primary amenorrhea with a polycystic ovary syndrome-like phenotype in an adolescent with Proteus syndrome: a case report

　　# 摘要## 背景普罗透斯综合征（PS）是一种罕见的散发性过度生长障碍，累及多个器官系统，导致身体畸形和肿瘤易感性增加。妇科肿瘤偶尔有报道，但以往尚未描述过单个患者同时并发多种妇科肿瘤、非医源性原发性闭经以及多囊卵巢综合征样（PCOS-like）表型的情况。我们报告了一例经基因确诊的青少年 PS 患者的此类病例。## 病例呈现一名经基因确诊为 PS 的 15 岁女孩因复杂盆腔肿块接受腹腔镜探查术。组织病理学显示左卵巢来源的卵巢浆液性囊腺瘤，子宫前壁和系膜上有良性非浸润性腹膜种植，右卵巢另有一个成熟囊性畸胎瘤，以及双侧多个囊性卵泡伴间质结节性增生。原发性闭经的术后评估显示持续性卵巢型高雄激素血症，无排卵证据，与 PCOS 样表型一致。联合激素疗法产生了规律的撤退性出血，但在小腿静脉血栓事件后停药。在多学科随访期间未观察到囊腺瘤复发。## 结论本例扩展了 PS 中已知的妇科和生殖内分泌表现谱，并展示了一种此前未报告的非医源性原发性闭经，伴有内生殖器保留和 PCOS 样表型。可考虑根据个案情况制定个体化的妇科监测方案，但由于报告病例数量有限，最佳筛查策略仍未定义。