儿童1型神经纤维瘤病合并癫痫：单中心队列的临床特征及相关因素

《European Journal of Pediatrics》：Epilepsy in paediatric neurofibromatosis type 1: clinical features and associated factors in a single-centere cohort

　　

摘要

1型神经纤维瘤病（NF1）与癫痫风险增加相关，但儿童NF1中癫痫的临床谱及相关因素仍未完全明确。本研究旨在描述儿童NF1中癫痫的发生频率和特点，并比较合并癫痫与未合并癫痫的NF1患者的特征差异。回顾性纳入2020年1月至2025年12月期间随访的253例儿童NF1患者，收集其人口学、临床、脑电图及影像学资料。采用χ2检验或Fisher精确检验对合并癫痫与未合并癫痫患者的分类变量进行比较。253例患者中（女性占53.8%；中位年龄12.3岁），12例（4.74%）合并癫痫。癫痫发作中位年龄为3.2岁（四分位间距2.4–7.0岁）。发作形式以局灶性为主，其中7例（58.3%）为局灶性发作，5例（41.7%）为全面性发作。10例患者可获取脑电图报告：4例正常，4例见局灶性放电，2例见多灶性放电；无患者出现全面性棘慢波放电。4例（33.3%）为难治性癫痫；中位抗癫痫药物数量为1种，中位无发作持续时间为44个月。与未合并癫痫的患者相比，合并癫痫的患者烟雾病综合征发生率显著更高（25.0% vs 0.4%，p?<?0.001），自闭症谱系障碍（16.7% vs 0%，p?=?0.002）、学习困难（58.3% vs 14.5%，p?<?0.001）以及总体神经发育共病率（83.3% vs 29.0%，p?<?0.001）亦显著升高。神经纤维瘤病高信号灶（NBOs）、视路胶质瘤及低级别胶质瘤的发生率在两组间未见显著差异。

结论：在本队列中，癫痫发生率为4.74%。多数患者发作预后良好。癫痫与脑血管异常及神经发育共病相关，但与NBOs或颅内肿瘤无关。研究结果提示，合并脑血管异常的NF1儿童应特别关注癫痫发作风险，而合并癫痫者则应接受系统的神经发育评估。

已知： • 癫痫累及4–14%的NF1患者，通常程度较轻，但其决定因素仍不明确。 • 神经纤维瘤病高信号灶与癫痫之间未见一致的相关性。

新发现： • 在253例儿童中，癫痫（4.74%）与烟雾病综合征及神经发育共病相关。 • 视路胶质瘤、低级别胶质瘤及高信号灶并不能预测癫痫的发生。