来自单一意大利转诊中心的儿科遗传性表皮分化障碍（EDD）患者

《European Journal of Pediatrics》：Inherited epidermal differentiation disorders (EDD) in pediatric patients from a single Italian referral Center

　　

摘要

遗传性表皮分化障碍（EDD）是一组异质性的遗传性皮肤病，其特征为表皮分化障碍和皮肤屏障功能障碍。这些疾病包括先天性鱼鳞病和掌跖角化病（PPK），在儿科人群中尤为罕见，且可能表现为进展性的临床特征，在轻度形式中则表现为非特异性或微妙的临床征象，使得儿童早期诊断具有挑战性。一项回顾性研究对一个意大利罕见皮肤病转诊中心在12个月内评估的经临床和分子诊断确诊EDD的儿科患者进行了分析。收集了三名患者的表型特征、基础遗传缺陷及皮肤病学治疗数据。两名患者经临床和分子诊断确诊为常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI），分别携带NIPAL4和TGM1基因的同合子变异。第三名女性患者被发现携带SLURP1基因的同合子c.82del(p.Cys28fs)变异，导致Meleda病（MDM），这是一种以PPK为特征的罕见遗传性皮肤病。结论：本研究描述了三个此前未报告的在该意大利专科中心就诊的EDD儿科患者。所有患者均表现为先天性和临床异质性的皮肤病学特征，强调了这些罕见遗传性皮肤病的变异性。分子分析使快速准确的诊断成为可能，从而支持临床管理和治疗方案选择。进一步的儿科病例描述可能有助于 delineate EDD的表型谱系，提高儿科医生对这些疾病的识别能力，并巩固关键治疗原则。

已知情况： • 遗传性表皮分化障碍（EDD）是一组异质性的遗传性皮肤病，可严重影响生活质量。 • 这些疾病的儿科描述仍然有限，通常基于单中心经验。

新知： • 报告了在意大利转诊中心评估的更多EDD儿科患者的临床和分子发现。 • 本研究为关于儿童期EDD表现方面的有限知识体系做出了贡献。