帕金森病中自由水分数和DTI-ALPS指数与疾病表现及突变携带状态的可分离关联

《Japanese Journal of Radiology》：Dissociable associations of free-water fraction and DTI-ALPS index with disease manifestation and mutation carrier status in Parkinson’s disease

　　

摘要

目的

帕金森病 (PD) 是一种具有生物学异质性的疾病。基于弥散磁共振成像衍生的自由水分数 (FW_f) 和 DTI-ALPS 指数已被提议作为 PD 相关脑改变的生标志物；然而，它们与临床疾病表现及遗传易感性的关系仍不清楚。本研究探讨了在整个 PD 连续谱中，黑质致密部 (SNc) FW_f 和 DTI-ALPS 指数是否与疾病状态和突变携带者状态呈现不同的关联。

材料与方法

分析了帕金森病进展标志物倡议的弥散磁共振数据，包括健康对照 (HC)、未表现突变携带者 (NMC) 以及散发性或遗传性 PD 患者。进行了 2×2 因子协方差分析，以评估疾病状态和突变携带者状态对 SNc FW_f 和 DTI-ALPS 指数的影响。使用多变量线性回归检查了基线影像学指标与 4 年临床结局之间的探索性纵向关联，并校正了对应的基线临床指标。

结果

在 284 名参与者中（63 名 HC，48 名 NMC，126 名散发性 PD 患者，47 名遗传性 PD 患者），平均 SNc FW_f 显示出疾病状态的主效应显著，而突变携带者状态和交互效应不显著。散发性 PD 患者的 SNc FW_f 高于 HC 和 NMC。相比之下，左侧 DTI-ALPS 指数与突变携带者状态相关。NMC 的左侧 DTI-ALPS 指数低于 HC 和散发性 PD 患者。在探索性纵向分析中，较高的基线平均 SNc FW_f 与较高的 4 年 MDS-UPDRS 第 II 部分评分相关，尽管当分析局限于表现型 PD 参与者时，该关联不显著。

结论

SNc FW_f 和 DTI-ALPS 可能捕捉到 PD 异质性的互补方面。SNc FW_f 似乎与临床疾病表达更密切相关，而 DTI-ALPS 指数可能反映与遗传易感性相关的差异。需要在更大规模的突变分层和纵向队列中进一步验证。