Coffin-Siris综合征儿童行为维度的多维度评估：超越传统行为综合征分类的维度视角

《Journal of Neurodevelopmental Disorders》：The behavioural phenotype of Coffin-Siris syndrome beyond diagnostic categories: recognizing behavioural heterogeneity

　　

摘要

背景

携带孟德尔遗传性神经发育障碍（NDD）的儿童具有多种行为问题的遗传变异风险。这些疾病中的行为异质性往往跨越传统的行为综合征分类范畴，突显了使用这些类别分类来界定遗传风险的局限性。相反，与日常活动相关的具体行为功能领域可能有助于理解发育影响的风险。Coffin-Siris综合征（CSS）由染色质重塑基因（包括ARID1B）中的致病性变异引起，其遗传特征已被日益充分地了解，但对其表型中行为维度的影响目前尚不清楚。

方法

采用多工具方法评估行为功能，以捕捉情绪和行为问题的广泛模式以及与注意缺陷多动障碍（ADHD）和孤独症谱系障碍（ASD）相关的更具体症状维度。对于行为问题的一般筛查，使用了儿童行为清单（CBCL）。此外，使用ADHD症状优势与劣势量表（SWAN）测量ADHD症状，使用社会回应量表-2（SRS-2）测量ASD症状。分析重点关注症状严重程度相对于常模期望的情况、超过临床阈值的儿童比例、与年龄相关的变异以及智力障碍严重程度的关联。

结果

CBCL分析表明，CSS儿童在多个领域表现出升高的困难，其中注意力问题、非典型或强迫性思维以及社交行为挑战尤为突出。维度分析显示，尽管注意缺陷和冲动多动行为均有所升高，但注意缺陷更为明显。类似地，所有ASD相关维度均升高，但社交认知和重复性行为最为突出，而社交动机相对保留。症状严重程度与年龄或智力障碍无关联。

结论

这些发现表明，CSS中的行为困难反映了特定行为维度的选择性升高，而非由特定症状组合定义的行为综合征。维度视角突出了注意力调节、认知加工和社交行为的变异性，为将遗传风险变异与个体发育结果联系起来提供了框架。从可能处于风险中的行为维度概念化CSS的影响，可为靶向和个性化干预提供方向，并为基因定义的NDD评估策略提供指导。

临床试验编号

不适用。

背景

携带孟德尔遗传性神经发育障碍（NDD）的儿童具有多种行为问题的遗传变异风险。这些疾病中的行为异质性往往跨越传统的行为综合征分类范畴，突显了使用这些类别分类来界定遗传风险的局限性。相反，与日常活动相关的具体行为功能领域可能有助于理解发育影响的风险。Coffin-Siris综合征（CSS）由染色质重塑基因（包括ARID1B）中的致病性变异引起，其遗传特征已被日益充分地了解，但对其表型中行为维度的影响目前尚不清楚。

方法

采用多工具方法评估行为功能，以捕捉情绪和行为问题的广泛模式以及与注意缺陷多动障碍（ADHD）和孤独症谱系障碍（ASD）相关的更具体症状维度。对于行为问题的一般筛查，使用了儿童行为清单（CBCL）。此外，使用ADHD症状优势与劣势量表（SWAN）测量ADHD症状，使用社会回应量表-2（SRS-2）测量ASD症状。分析重点关注症状严重程度相对于常模期望的情况、超过临床阈值的儿童比例、与年龄相关的变异以及智力障碍严重程度的关联。

结果

CBCL分析表明，CSS儿童在多个领域表现出升高的困难，其中注意力问题、非典型或强迫性思维以及社交行为挑战尤为突出。维度分析显示，虽然注意缺陷和冲动多动行为均有所升高，但注意缺陷更为明显。类似地，所有ASD相关维度均升高，但社交认知和重复性行为最为突出，而社交动机相对保留。症状严重程度与年龄或智力障碍无关联。

结论

这些发现表明，CSS中的行为困难反映了特定行为维度的选择性升高，而非由特定症状组合定义的行为综合征。维度视角突出了注意力调节、认知加工和社交行为的变异性，为将遗传风险变异与个体发育结果联系起来提供了框架。从可能处于风险中的行为维度概念化CSS的影响，可为靶向和个性化干预提供方向，并为基因定义的NDD评估策略提供指导。

临床试验编号

不适用。