混乱PGT-A结果的发生率及选择性复苏与重新活检后正常二倍体或嵌合体重新分类的局限性

《Reproductive BioMedicine Online》：Prevalence of Chaotic PGT-A Results and Limited Euploid or Mosaic Reclassification after Selective Warming and Rebiopsy

　　

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  在30,083个囊胚中，出现混乱型PGT-A结果的情况较少见，发生率为0.5%
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  大多数再次活检的胚胎在重复活检后仍然异常
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  持续出现混乱型结果的比例为53.5%，另有25.6%为其他类型非整倍体
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  仅有9/43个胚胎（20.9%）被重新归类为正常整倍体或嵌合体
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  临床结局数据过于有限，无法确立再次活检的任何益处

章节摘要

引言

基于下一代测序技术的植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）中，混乱型胚胎通常表现为单次滋养层（TE）活检内存在多条整条染色体的获得和丢失，使用实验室特定的阈值（通常为≥5条整条染色体非整倍体异常）。"混乱型"一词与"复杂非整倍体"不同，后者为部分实验室用于表示存在两到四条染色体异常的胚胎。在我们的分类系统中——

研究设计与背景

本回顾性队列研究在李氏妇产医院（台湾台中市）开展，该中心为高容量试管婴儿中心。研究方案经中山医学大学附设医院机构审查委员会批准（IRB编号：CS2-25052，批准日期：2025年5月11日）。由于本研究的回顾性性质，IRB免除了研究专用知情同意书的要求。然而，所有患者均已就常规试管婴儿及PGT-A临床流程提供标准书面知情同意——

混乱型胚胎的患病率与特征

在30,083个接受NGS-PGT-A的囊胚中，151例（0.50%）被归类为混乱型。这151例初始PGT-A结果为混乱型的胚胎来自141位不同患者和148个PGT-A周期。其中10位患者和4个周期贡献了不止一个混乱型胚胎。研究流程见图1。临床和胚胎学特征汇总于表1。取卵时平均卵子年龄为38.6 ± 6.5岁（范围：21–47岁）。在151例混乱型胚胎中，95例（62.9%）——

讨论

在这一大规模单中心PGT-A队列中，混乱型结果较少见，大多数被选中的胚胎在重复活检后仍然异常，而仅有少数被重新归类为正常整倍体或嵌合体。

结论

在本单中心队列中，混乱型PGT-A结果较少见。在接受重复活检的被选胚胎中，大多数仍为混乱型或非整倍体，而9/43例（20.9%）被重新归类为正常整倍体或嵌合体。本研究具有探索性，因移植数量较少且仅观察到1例活产，无法从这些数据中得出可靠的着床率或活产率估计值。这些发现表明，初始的混乱型分类并非在每次重复活检中都会被复现——

关于生成式人工智能及AI辅助技术在手稿撰写过程中使用的声明

在撰写本文的过程中，作者使用了ChatGPT（OpenAI）来改进手稿的可读性和语言表达。使用此工具后，作者对内容进行了审核和编辑，并根据需要进行修改，对出版内容承担全部责任。

作者贡献

MSL提出研究构想。MSL、EHC和YPP设计研究方法。YPP开发软件。EHC和YPP验证结果。YPP和PYL进行正式分析。MSL、THL和EHC开展调查工作。MSL和CCH提供资源支持。YPP、PYL和TNY整理数据。PYL撰写初稿。PYL和MSL审阅并编辑手稿。PYL和YPP负责可视化呈现。MSL、PYL、CIL、THL、TNY、MJC、WCL和EHC指导研究。CCH、YPP和EHC——

数据可用性声明

数据可在合理请求下从通讯作者处获取，但须获得IRB批准并遵守机构政策。

参考文献

• Al Hashimi, B., Linara-Demakakou, E., Harvey, S.C., Harvey, K.E., Griffin, D.K., Ahuja, K., Macklon, N.S., 2024. 囊胚双重玻璃化与解冻不影响妊娠、流产或活产率。Reprod BiMed Online 49(3), 104103. https://doi.org/10.1016/j/rbo.2024.104103.
• Barad, D.H., Albertini, D.F., Molinari, E., Gleicher, N., 2022. PGT-A活检结果异常的胚胎此前被拒绝移植的IVF结局：一项前瞻性队列研究。Hum Reprod 37(6),

利益冲突声明

作者无利益冲突需要披露。

林品尧博士（M.D., Ph.D.）是台湾李氏妇产医院的生殖内分泌学专家及临床科学家。她的研究专注于推动生殖医学发展，探索胚胎评估、基因检测及创新治疗手段，以改善临床结局并促进整个人类生殖领域的发展。

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