《Neuromuscular Disorders》：Juvenile Dermatomyositis Across Diagnostic Eras: Treatment Evolution and Long-Term Outcomes in a 25-Year Cohort
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摘要目的青少年皮肌炎（JDM）是一种罕见的自身免疫性肌病，具有异质性表型和不同的长期预后。我们旨在总结一个单中心队列25年的经验，并评估其临床特征、检查结果、自身抗体谱、治疗方案及累积损伤的决定因素。方法我们回顾性纳入了104例符合2017年EULAR/ACR标准的患者（20
摘要
目的
青少年皮肌炎（JDM）是一种罕见的自身免疫性肌病，具有异质性表型和不同的长期预后。我们旨在总结一个单中心队列25年的经验，并评估其临床特征、检查结果、自身抗体谱、治疗方案及累积损伤的决定因素。
方法
我们回顾性纳入了104例符合2017年EULAR/ACR标准的患者（2000–2025年），随访时间≥6个月。记录临床特征、并发症、检查（肌电图、MRI、活检）、治疗方案及肌炎特异性/相关抗体。诊断时期分为2000–2007年、2008–2014年和2015–2025年。损伤程度使用标准化和归一化的MDI范围/扩展评分及MyoDAM严重程度进行评估。
结果
该队列以女性为主（66.3%）。发病和诊断的平均年龄分别为7.7±4.1岁和8.5±4.2岁；中位随访时间为52.6个月。皮肤受累（91.3%）和近端肌无力（79.8%）是最常见的首发表现。自身抗体频率与既往报道相当，但表型关联有所不同。钙质沉着从诊断时的13.5%增加到总体的40.4%；皮肤溃疡从3.8%增加到12.5%。甲襞毛细血管镜异常（57.5%）与钙质沉着相关（p=0.031）。各时期钙质沉着频率无差异（p=0.535），钙质沉着发生时间曲线相似（log-rank p=0.235）。多因素分析显示，诊断延迟≥6个月、慢性活动性病程、吞咽困难和皮肤溃疡与更高的损伤程度独立相关（校正R2：MDI范围为0.416；MDI扩展为0.403；MyoDAM严重程度为0.449）。
结论
累积损伤主要由诊断延迟、持续性疾病病程和严重血管病/系统性特征所驱动，凸显了早期识别和以达标为目标的升级治疗以防止长期损伤的重要性。
引言
青少年皮肌炎（JDM）是一种罕见的儿童自身免疫性疾病，年发病率据报道约为每100万名儿童中1.9至4.1例[1]。该病的发病率在不同地理区域和民族群体之间存在差异。在性别分布方面，JDM在女孩中略多于男孩，总体女性与男性比率约为2.3:1[2,3]。尽管疾病发病的平均年龄约为7岁，但大型队列研究报告显示，相当大比例的患者在4岁之前即出现症状[4]。
JDM的特征是进行性对称性近端肌无力，并伴有典型的皮肤表现，包括向阳疹和Gottron丘疹。除肌肉骨骼和皮肤受累外，其他器官系统——尤其是肺、心脏和胃肠道系统——也可能受累。JDM的诊断标准最初由Bohan和Peter提出[5,6]。2017年，欧洲抗风湿病联盟（EULAR）和美国风湿病学会（ACR）推出了更新的分类标准，为诊断和疾病分类提供了更客观的框架[7]。
基因型、肌肉组织病理学特征以及自身抗体谱——包括肌炎特异性抗体（MSA）和肌炎相关抗体（MAA）——已成为决定疾病异质性的关键因素，并可能有助于预测临床病程和长期预后[8]。
本研究旨在展示一个三级转诊中心25年的经验，并调查JDM的临床特征、肌肉组织病理学发现以及MSA和MAA谱，重点关注其与疾病预后、治疗反应和功能状态之间的关联。此外，我们还旨在评估在不同预设诊断时期中诊断方法、治疗策略和长期预后的时间变化。
章节片段
方法
2000年至2025年间，共计104例年龄小于18岁、符合EULAR–ACR确定或很可能JDM分类标准且随访至少6个月的患者被纳入本研究。2017年之前诊断的患者最初根据Bohan和Peter标准进行分类。在本研究中，所有患者无论诊断年份如何，均根据2017年EULAR/ACR分类标准进行回顾性重新评估。
本研究
人口学特征
共分析104例患者，包括69例女性和35例男性患者，女性与男性比为1.97。疾病发病平均年龄为7.7 ± 4.1岁，诊断平均年龄为8.5 ± 4.2岁，平均诊断延迟为8.3 ± 16.6个月（表1）。女性患者诊断的中位年龄为8.6岁（IQR 4.3–11.5），男性患者为7.5岁（IQR 4.0–10.8）。中位随访时间为52.6个月（IQR 23.8–109.1）。
讨论
本研究的目的是全面描述来自东地中海地区一个大型、特征明确的JDM队列的临床特征、辅助检查评估、治疗反应和长期预后。通过整合组织病理学特征、影像学发现和MSA谱分析，本研究对以往地区性报告中未充分代表的免疫学和病理学方面进行了更广泛的评估。长期数据的可获得性
CRediT作者贡献声明
Mehmet Orhan Erkan：撰写–初稿，软件，方法学，调查，形式分析，概念化。Hulya Ercan Emreol：撰写–初稿，验证，调查，形式分析，数据整理。Mehmet Besrek：撰写–审阅与编辑，验证，形式分析，数据整理。Yagmur Bayindir：撰写–审阅与编辑，数据整理。Sibel ?z Y?ld?z：撰写–审阅与编辑，数据整理。Veysel Cam：撰写–审阅与编辑，数据整理。Dilara Unal：
资助
本研究未获得公共、商业或非营利部门资助机构的任何专项资助。
利益冲突声明
作者声明不存在与本工作相关的利益冲突。
伦理批准
本回顾性研究经Hacettepe大学临床研究伦理委员会批准（批准号：2020/11-17；方案代码：KA-20080）。
患者发表同意
已获取患者或其法定监护人的书面知情同意。
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利益冲突声明
作者声明不存在已知的竞争性经济利益或个人关系，这些利益或关系可能影响本论文所报告的工作。
致谢
作者感谢儿科病理学系全体成员的支持，感谢患者及其照护者，感谢参与诊断、患者护理、评估和随访的所有医生和多学科团队成员。
Mehmet Orhan Erkan|Hulya Ercan Emreol|Mehmet Besrek|Yagmur Bayindir|Sibel ?z Y?ld?z|Veysel Cam|Dilara Unal|Ozlem Necipoglu Banak|Hazel Delal Dara Kar|Sule Ozkan|Beril Talim|Adalet Elcin Yildiz|Ozge Basaran|Yelda Bilginer|G?knur Halilo?lu|Seza Ozen|Erdal Sag
土耳其安卡拉，Hacettepe大学医学院，儿科系，小儿风湿病学专业
