基于逐被试常模回归的自闭症谱系障碍皮层偏离图谱：梯度约束与分子锚定的个体化神经解剖学特征

《Communications Biology》：Individualized morphometric-similarity deviations in autism linked to cortical hierarchy and microarchitecture

　　

摘要

自闭症谱系障碍（ASD）表现出显著的个体间差异，这给识别一致的神经解剖学特征带来了困难。在本研究中，我们将逐被试的形态测量相似网络与分层贝叶斯常模回归相结合，在一个大型多中心队列的308个皮层分区中，绘制了逐区域、逐被试偏离预期皮层组织的偏离图谱。常模Z值图显示，与对照组相比，ASD个体出现极端且空间局灶性偏离的比例更高，但在任何单一区域中表现出极端偏离的病例比例均低于12%。这些偏离并非随机分布：它们优先将形态测量相似性从联合皮层和异模态皮层重新分配至感觉和视觉区域，并与经典皮层梯度相一致。网络层面的分析识别出一个空间局灶的相似性改变子网络（以枕颞/视觉节点为主）。对个体Z值图的半监督聚类解析出一条可重复的连续偏离轴，该轴两端具有相反的极性，并在转录组学和神经递质受体密度图谱中呈现出不同的皮层-分子耦合关系，同时伴随分歧的认知荟萃分析关联。总之，这些发现将ASD神经解剖学重构为在个体层面受梯度约束和分子锚定的状态，并支持采用常模、逐被试的方法进行机制指导的分层研究。