摘要
目标
本研究旨在利用更新后的世界卫生组织（WHO）和国际抗癫痫联盟（ILAE）分类，调查大型中国手术队列中药物难治性癫痫（DRE）的组织病理学谱，并检验其与癫痫发作年龄、病灶位置及术后癫痫结局的关联。
方法
这项回顾性、多中心队列研究连续纳入 2011 年 1 月至 2020 年 12 月在 3 家中国医院接受切除性癫痫手术的个体。由两名独立的神经病理学家根据 2021 年 WHO 和 2022 年 ILAE 分类更新组织病理学诊断，并在必要时补充免疫组织化学和全外显子组测序。术后癫痫结局数据收集自病历和电话随访，主要结局定义为术后 1 年、2 年和 5 年的恩格尔 I 级，恩格尔 Ia 级评估为次要结局。
结果
在 2099 例接受手术治疗的个体中，纳入了 2068 例数据完整者。主要病理类型为海马硬化（HS；28.4%）、癫痫相关肿瘤（20.7%）和皮质发育畸形（MCD；15.4%）。儿童期起病癫痫与 MCD 和 HS 相关，而成人起病病例多见于非低级别癫痫相关肿瘤和血管畸形，发育性病变起病最早。全外显子组测序证实 65.2% 的局灶性皮质发育不良 II 型病例存在 mTOR 通路变异，62.5% 的伴少突胶质细胞增生的轻度皮质发育畸形及癫痫病例存在 SLC35A2 突变。在 293 例具有完整 1 年、2 年和 5 年结局数据的个体中（284 例纳入调整后的预后模型），与 HS 相比，无病灶病例在 5 年时获得恩格尔 I 级的几率显著降低（比值比 [OR] = .21，95% 置信区间 [CI] = .08–.56，p = .002）。颞叶位置预测了良好的恩格尔 I 级结局（OR = 2.78，95% CI = 1.31–5.90，p = .008）。恩格尔 Ia 级结果无统计学意义。
意义
在本中国手术队列中应用更新的 WHO 和 ILAE 分类有助于表征 DRE 的病理谱，并可能协助术后结局评估。
利益冲突声明
作者没有什么可报告的。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可供真实研究者向通讯作者提出合理请求后获取。
