摘要
引言/目的
进行性肌肉内脂肪浸润是Charcot–Marie–Tooth病1A型（CMT1A）神经肌肉退化的特征。通过Dixon磁共振成像（MRI）定量评估肌肉脂肪比例（FF）可以为疾病严重程度提供客观的生物标志物，但手动分割过程既费力又存在差异。本研究探讨了基于自动化的MRI的FF量化方法是否能够反映CMT1A的疾病严重程度和功能衰退情况。
方法
对69名经基因确诊的CMT1A患者进行了3D多回波Dixon下肢MRI检查，并对其进行了回顾性分析。基于深度学习的分割模型划分了四个肌肉区域（前部、外侧、深后部、浅后部），并计算了各区域的平均FF值。研究了MRI测得的FF值与临床结果之间的相关性，包括Charcot–Marie–Tooth神经病变评分（CMTNSv2）、功能障碍量表（FDS）以及基于时间、力量、距离和重复次数的表现指标。部分相关性分析调整了年龄和体重指数的影响。
结果
所有肌肉区域的FF值及总体FF值均与CMTNSv2和FDS呈正相关（r = 0.39–0.49，p < 0.05）。FF值与基于时间的指标呈正相关，而与基于力量、距离和重复次数的指标呈负相关。前部肌肉区域的FF值与爬楼梯时间（r = 0.68，p < 0.001）和6分钟步行距离（r = ?0.66，p < 0.001）有显著相关性，且各肌肉区域的相关性幅度相似。即使在调整了年龄和体重指数后，这些关联仍然显著。外侧肌肉区域的FF值最高（中位数33.2%），这与CMT1A的腓骨受累模式一致。
讨论
基于自动化的MRI的FF量化方法为CMT1A提供了一种可重复的疾病负担生物标志物，能够反映临床严重程度和功能衰退情况，未来研究中可作为影像学结果指标。
