《Journal of Intellectual Disability Research》：Cancer Diagnostics Among People With Intellectual Disability—A Systematic Review
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背景：智力障碍（intellectual disability, ID）人群的预期寿命显著低于一般人群，癌症是其常见死亡原因之一。该系统综述旨在概述ID人群癌症诊断的现有知识，包括癌症筛查、癌症诊断路径及诊断时癌症分期。方法：研究人员系统检索Embase、Pu
背景：智力障碍（intellectual disability, ID）人群的预期寿命显著低于一般人群，癌症是其常见死亡原因之一。该系统综述旨在概述ID人群癌症诊断的现有知识，包括癌症筛查、癌症诊断路径及诊断时癌症分期。方法：研究人员系统检索Embase、PubMed、CINAHL和PsycInfo，纳入2000年以来发表的关于ID人群癌症筛查、诊断路径和癌症分期的观察性研究；研究筛选和质量评价由两名作者独立完成。结果：25项基于登记数据的研究符合纳入标准。16项研究一致报告ID人群癌症筛查参与率较低。3项研究发现ID人群较少通过标准化快速通道路径获诊，更多在急诊就诊后获诊。在9项研究中，ID人群较非ID人群更常在晚期或分期未知时获诊。结论：ID人群在癌症检出方面存在显著不平等，包括筛查参与率较低、诊断路径欠优化以及更频繁地在晚期或分期未知时获诊。这些差异凸显了针对ID人群症状识别、诊断路径和医疗服务可及性的干预需求。
1 引言
智力障碍（ID）发生于发育期，以智力功能和适应行为受损为特征；全球约1%–3%人群患病，其中约85%为轻度ID。与一般人群相比，ID人群预期寿命明显缩短，癌症是常见死因之一；其癌症发病率未见显著升高，但癌症特异性死亡率较高，诊断延迟可能促使晚期发现并限制治疗选择。既往系统综述已一致显示ID人群癌症筛查参与率较低，但多数癌症在症状出现后获诊，因此仅用筛查差异不足以解释诊断延迟，需要综合筛查参与、诊断路径和诊断分期等连续环节。该研究旨在系统综述并综合ID人群癌症诊断相关证据，为调整筛查项目和诊断路径提供依据。
2 方法
2.1 纳入标准
纳入观察性设计（队列、横断面、纵向和病例对照研究），发表于2000年及以后的同行评议期刊，比较≥18岁ID成人与非ID对照，并至少报告癌症筛查、癌症诊断路径或诊断时癌症分期之一。
2.2 检索策略
研究人员依据PRISMA（Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses）清单开展系统综述，方案注册于PROSPERO。检索于2026年6月30日在Embase、PubMed、CINAHL和PsycInfo进行；检索式分为ID人群与癌症诊断两个模块，结合自由词和主题词，并以AND连接；同时检索ProQuest Dissertations & Theses Global和Google Scholar等灰色文献。两名作者独立完成标题/摘要和全文筛选，分歧经讨论解决，并使用Covidence管理筛选和去重。
2.3 数据提取与综合
由一名作者提取数据、另一名作者复核并讨论至共识；提取作者、年份、国家、设计、ID定义、研究人群、结局、主要结果及筛查项目或癌症类型等信息，并按癌症筛查、诊断路径和诊断分期三类归纳；一项研究的OR被倒置以标准化结果。
2.4 质量评价
采用美国国家心肺血液研究所（NHLBI）观察性队列和横断面研究质量评价工具，对14个条目以“是”“否”“无法确定/不适用/未报告”评价；横断面研究中随访时间和失访条目视为不适用；ID严重程度作为暴露水平；年龄和性别作为关键混杂因素，通过校正、匹配或分层处理；合并症未列为必需混杂因素，因其可能位于ID与癌症诊断结局的因果通路。总体质量按偏倚风险评为好、一般或差，不以质量排除研究。
3 结果
3.1 研究特征
最终纳入25项基于登记数据的研究，发表于2013—2026年；其中14项队列研究、4项重复横断面研究、7项横断面研究。16项研究涉及筛查参与，3项涉及诊断路径，9项涉及诊断分期。23项研究质量评为好，2项为一般，无差评；所有研究均满足时间先后顺序，24项研究处理了年龄和性别混杂，1项未处理。
3.2 癌症筛查参与
16项乳腺癌、结直肠癌、宫颈癌和胃癌筛查研究一致显示ID人群筛查参与率低于非ID人群，但筛查参与定义差异较大。乳腺癌筛查参与率在ID女性中为13%–56%，非ID女性为43%–76%，相对估计为0.20–0.77；结直肠癌筛查为15%–52%对26%–73%，相对估计0.42–0.68；宫颈癌筛查为22%–45%对54%–68%，相对估计0.17–0.38；胃癌筛查为38%对57%（OR 0.54，95% CI 0.53–0.54）。
3.3 癌症诊断路径
3项诊断路径研究一致显示，ID人群通过标准化快速通道等计划性路径获诊的比例较低（20.6%–25.6%对27.1%–40.7%，相对估计0.51–0.81），而经急诊就诊后获诊的比例较高（36.4%–39.0%对20.4%–22.3%，相对估计1.76–2.65），提示诊断延迟相关路径更多。
3.4 诊断时癌症分期
9项分期研究总体显示ID人群更易在晚期或分期未知时获诊。全部癌症合并的晚期相对估计为1.12–1.37；一项研究未发现晚期诊断风险随ID严重程度变化。前列腺癌、结直肠癌和乳腺癌中ID人群晚期诊断比例更高，相对估计1.25–1.79；肺癌未见明显差异（aRR 0.96，95% CI 0.85–1.08）。全部癌症合并的分期未知风险升高（aRR 1.30，95% CI 1.24–1.37），且随ID严重程度增加（aRR 1.03–1.38）；乳腺癌和肺癌分期未知比例分别为13.1%对7.2%和33.1%对16.2%，相对估计1.25–1.52；结直肠癌分期未知结果不一致，一项无差异（aRR 1.08，95% CI 0.91–1.29），另一项升高（aRR 1.40，95% CI 1.22–1.62）。
4 讨论
该研究为首个综合考察ID人群癌症筛查参与、诊断路径和诊断分期的系统综述，发现诊断全流程存在一致性不平等。筛查参与率较低在不同癌种中一致，尽管定义和筛查项目不同；障碍包括恐惧、信息不可及或未适配、医务人员培训有限，筛查项目依赖书面邀请和独立导航医疗系统等。低筛查参与不能完全解释诊断延迟，因为多数癌症并非人群筛查覆盖；诊断路径与预后相关，急诊获诊预后最差，而筛查或标准化快速通道获诊预后较好。ID人群较少通过优化路径获诊、更多经急诊获诊，提示不平等可能发生在转诊前，涉及症状识别、表达、就诊和临床评估；诊断遮蔽、沟通困难、症状意识有限和表达能力下降可能造成延迟。分期方面，ID人群晚期或未知分期更多；未知分期可能与晚期症状使进一步分期临床价值有限、总体健康差或ID严重程度较高有关。晚期诊断限制治疗并降低生存，因此改善ID人群癌症诊断、促进早期发现十分重要。针对症状识别和早期诊断的干预证据仍少，现有干预多集中于筛查知识和参与；教育干预可提高筛查知识，但是否持续提高筛查参与、促进更早诊断和改善结局仍缺乏证据。改善可及性、合理调整、支持知情决策和照护者参与可能有帮助，但仍需针对症状意识、诊断路径和医疗服务可及性的广泛研究议程。
4.1 优势与局限
遵循PRISMA提高透明性和报告规范性；两名作者独立检索、提取和质量评价降低偏倚。纳入研究总体质量较好，但设计、结局确定和混杂处理差异可能影响关联强度；合并症未作为必需混杂因素，但其纳入差异可能造成研究间变异。ID登记与结局确定的时间顺序并非总被清楚报告，主要视为报告局限。研究人群异质性、不同数据库中ID识别和记录差异、健康记录中ID登记不完整限制可比性；轻度ID及未接触残疾服务者可能在行政数据中代表性不足。仅纳入明确描述为ID的人群，未将唐氏综合征等ID相关特定诊断作为单独检索词，可能漏检；筛查参与和分期定义差异妨碍荟萃分析，但结果一致性使总体发现较稳健。
5 结论
该系统综述显示ID人群在癌症诊断方面存在一致性不平等：筛查参与率较低、较少通过标准化诊断路径获诊、更多经急诊获诊、更多在晚期或分期未知时获诊。障碍涉及症状识别、医疗服务可及、转诊和诊断评估多个层面。鉴于早期诊断与生存密切相关，改善ID人群癌症诊断应成为公共卫生优先事项；未来研究应超越筛查参与，开发并评价提高症状意识、支持及时求助和转诊、确保可及且以人为中心诊断路径的干预和策略。
