基于面部识别与几何先验知识的混合框架用于特纳综合征早期筛查

《npj Digital Medicine》：A hybrid framework for Turner Syndrome facial detection: integrating deep feature learning and geometric prior knowledge under data scarcity

摘要

特纳综合征（TS）是一种染色体疾病，其特点为生长迟缓和先天性卵巢发育不全。鉴于该病具有较高的发病率和死亡率，早期诊断和及时干预对于改善预后至关重要。然而，目前诊断的"金标准"方法——核型分析，耗时长且需要专业的实验室技术。由于TS患者通常具有明显的面部特征，基于人工智能的面部识别可以作为筛查工具帮助识别具有典型外貌特征的TS患者。受信息价值原理启发，我们提出了一种在数据稀缺条件下融合深度特征学习与几何先验知识的混合框架。我们回顾性地构建了用于TS检测的人工智能面部识别模型，并在前瞻性疾病队列中进行了验证。该框架实现了95.41%的准确率、96.55%的敏感性和95.24%的特异性，大大简化了诊断流程。当仅在经难度分层后划分为三等份中所得的困难子集上进行训练时，敏感性达到100.00%，表明所有患者均被正确识别。Grad-CAM对关键面部区域进行可视化，提高了模型的可解释性，并使预测结果与临床见解相一致。我们的方法为TS筛查提供了一种低成本且易于获得的手段。通过在医疗资源有限的地区实现TS的早期检测，该方法有望促进及时干预。这一新范式也为其他疾病中基于面部识别辅助诊断提供了参考。