儿童先天性中枢性低通气综合征患者瞳孔体征与迟诊Hirschsprung病及肾上腺恶性肿瘤风险的关联性研究

《Scientific Reports》：Pupillary signs are associated with subsequent Hirschsprung disease diagnosis and malignant adrenal neoplasm in congenital central hypoventilation syndrome

　　

摘要

本研究表明，在患有先天性中枢性低通气综合征（CCHS）的儿童患者中，评估瞳孔体征与迟诊Hirschsprung病（HD）及肾上腺恶性肿瘤（MNAG）风险之间的关联，并系统综述CCHS中的眼部表现。我们采用回顾性队列分析与系统性文献综述相结合的方法。从TriNetX美国协作网络中筛选出680例儿童CCHS患者（2004–2024年）。排除已确诊HD或MNAG的患者。将具有瞳孔体征的CCHS患者（ICD-10编码H21.56、H57.0、G90.2）与无瞳孔体征的患者进行比较。主要结局为3年和5年后继发的HD诊断或MNAG，采用调整后的风险比（aHR）进行评估。同时，按照PRISMA标准对CCHS眼部发现进行了系统性综述。在680例CCHS患者（平均年龄3.4岁）中，38例（5.6%）存在瞳孔异常。瞳孔体征的存在与继发性HD诊断风险增加显著相关[5年aHR，4.93（95% CI：2.72–8.84；p?<?.001）]，以及与MNAG风险增加显著相关[5年aHR，5.72（95% CI：2.31–14.33；p?<?.001）]。系统性综述（8项研究，n?=?32例患者）发现，在肿瘤阳性患者中，瞳孔体征存在率为100%，与HD共存率为56%。儿童CCHS患者的瞳孔体征与继发性HD诊断和MNAG风险增加显著相关。这些发现属于假设生成性结果，支持将结构化的瞳孔评估纳入儿童CCHS患者的多学科评估中，有待前瞻性验证。