《Behavioral Medicine》：From Collection to Collaboration: Building Ethical Frameworks for Genetic Research
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跨性别、非二元及性别多元（transgender, nonbinary, and gender diverse, TNGD）社群并未常规性地作为合作者纳入将影响其自身的研究。基因组数据与性别认同数据采集的扩展，使研究人员得以探索跨性别身份基因组学研究（tran
跨性别、非二元及性别多元（transgender, nonbinary, and gender diverse, TNGD）社群并未常规性地作为合作者纳入将影响其自身的研究。基因组数据与性别认同数据采集的扩展，使研究人员得以探索跨性别身份基因组学研究（transgender identity genomics research, TIGR），即基因组学与性别认同之间的关联。研究人员采用社区参与式研究（community-based participatory research, CBPR）方法，探讨TNGD群体对TIGR的看法，以推进伦理实践、减少伤害并最大化潜在获益。一个由TNGD社群成员、倡导者、临床医生以及伦理、法律、基因组学和健康公平领域学者组成的执行利益相关者委员会（Executive Stakeholder Board）共同制定了招募策略、数据采集工具、分析策略和传播计划，并据此指导对31名居住在美国的TNGD成年人的定性访谈。平均年龄为34岁（范围=19–73岁）。12名参与者为非二元性别，12名为跨性别女性，7名为跨性别男性。多数（61%）为有色人种。研究人员采用反思性主题分析（reflexive thematic analysis），概念化出与TIGR伦理研究实践相关的四个主题：1）是否被代表？2）是否受到保护？3）是否获益？4）是否被理解？研究结果强调，任何TIGR或基因组学研究都应与TNGD社群共同开展，而非对TNGD社群开展。伦理研究受益于持续伙伴关系、透明性和反思性，尤其是在包容性科学面临意识形态驱动威胁的背景下。将TNGD声音及其对基因组学的建议置于中心，可增强科学严谨性和社群信任。试图中断一项聚焦于TIGR伦理研究实践的CBPR研究，其不一致性凸显了联邦政府宣称的研究诚信承诺与实际行动之间的矛盾。（4,064词）关键词：CBPR；社区参与式研究；伦理；基因组学；基因组学研究；研究的法律与社会影响；跨性别；跨性别健康。
大型生物样本库整合基因组、临床和社会人口学数据，可推动关键研究，但也带来隐私保护、知情同意范围、敏感结果传播以及未能区分生物学与社会影响等伦理问题。随着基因组数据多样性呼声增强，跨性别、非二元及性别多元（transgender, nonbinary, and gender diverse, TNGD）个体被纳入研究的必要性受到关注，性别与性相关数据的采集和使用尤需审慎。TNGD数据增加虽可能促进健康风险、差异和科学创新研究，却因优生学历史、持续歧视、病理化医疗模型及医疗不信任而具有放大的伦理与社会风险。跨性别身份基因组学研究（transgender identity genomics research, TIGR）即探索“跨性别基因”或基因、生物学与跨性别身份之间潜在关联的研究；其可行性和研究者池随大型基因组数据集扩展而增加，但常缺乏TNGD社群有意义投入与监督，且指导研究者最大化获益、最小化伤害的指南有限。为此，研究人员开展“Transforming Genomics: Maximizing Community Input and Impact Study”，采用社区参与式研究（community-based participatory research, CBPR）方法，与TNGD社群共同探索其对TIGR的看法，以制定伦理指南。研究团队与执行利益相关者委员会共同主导研究设计、实施、评价和传播，访谈美国TNGD成年人，得出四个伦理实践主题，强调任何TIGR或基因组学研究都应与TNGD社群共同开展而非对其开展；持续伙伴关系、透明性和反思性可增强科学严谨性与社群信任。该研究的重要意义在于将TNGD声音置于基因组学研究和建议的中心，为减少伤害、提升社群信任和科学诚信提供依据。
关键技术方法（不超过250字）：研究采用CBPR，执行利益相关者委员会共同开发招募材料、数据采集工具、分析策略和传播计划。样本队列来源为美国境内31名TNGD成年人，通过社群网络招募，并经REDCap平台筛选；采用最大变异抽样（maximum variation sampling）追求信息力量与样本多样性。2024年6—9月由作者ED、IR通过合规Zoom平台进行约60分钟半结构式访谈；作者ED、IR、DM采用反思性主题分析（reflexive thematic analysis, RTA）并修改为社群驱动分析流程，独立编码、比较备忘录、归纳编码并迭代完善码本，最终由团队提炼主题；另举办在线会议向参与者回馈结果摘要。
研究结果：基于31名参与者访谈及RTA，研究人员概念化四个主题。主题1：是否被代表？（Are we represented?）参与者强调TNGD群体应在研究各阶段有意义参与，包括领导或共同领导；研究者应具备TNGD身份基础知识并保持学习开放，咨询社群开发文化适切工具、审查发现、建立含跨性别科学家和社群成员的顾问委员会、共同制定传播策略；应避免象征主义或由单人代表多元社群，并透明呈现研究团队性别身份和人口学特征，以促进信任和数据质量。主题2：是否受到保护？（Are we protected?）参与者关注研究目的、数据使用和隐私保护的透明性；去标识与聚合、隐私保障、保密证书可带来 reassurance，但对大型生物样本库、营利数据银行、人工智能（Artificial Intelligence, AI）整合数据及再识别风险存有担忧；强调说明数据收集、分析、共享的目的与范围，使用可及语言和视觉工具解释同意过程；有色人种参与者尤其强调交叉边缘身份下的识别风险及隐私与透明对安全信任的必要性。主题3：是否获益？（Are we benefitting?）参与者主张以TNGD需求和优先事项为中心，使研究目标被社群认可；建议连接住房、食物、医疗等未满足基本需求的互补倡议，创造职业机会、导师和雇佣TNGD个体，公平补偿并避免“免费劳动”，保障参与者对数据的主体性并回馈社群，与社群行动者合作形成社会工具，并在研究安排上体现尊重与灵活性。主题4：是否被理解？（Are we understood?）参与者将历史与持续不信任置于科学界虐待、病理化和政治针对的语境中，描述医疗中的不尊重与权力不平衡延伸至研究；遗传学研究与边缘群体遭受虐待、优生学历史相连，研究者应明确命名过去伤害并说明避免重演的具体措施；修复信任需要时间，当前可见且加剧的跨性别恐惧、数据可能被用于反对社群、州政策滥用数据及“出柜”程度差异均影响隐私担忧；因此任何数据采集都应充分论证。
讨论部分总结：研究人员旨在通过CBPR了解TNGD成年人对TIGR实施的看法。参与者建议包括研究全程代表与参与、隐私保护和透明性、传统与新颖回馈形式，反映其对历史与持续歧视、病理化及敌意社会政治气候的认知。这些发现与基因组学研究中社群参与的重要性一致，并提供关于TIGR如何实施、使用和共享的新视角；也与北美原住民学者构建的基因组研究替代框架相呼应。访谈于2024年进行，当时多州颁布针对TNGD群体的限制性政策，结果可能受该气候影响，参与者甚至明确预期未来伤害；因此需持续接触TNGD社群而非依赖静态假设。信任是核心关切，CBPR旨在恢复信任和建立持续关系；中途中断CBPR可能损害关系并使研究者被视为“直升机研究”。2025年3月美国国家卫生研究院（National Institutes of Health, NIH）发出终止通知，称基于性别认同的研究计划往往不科学、投资回报有限；2025年8月联邦法官裁定终止违法后资助恢复，并指出存在明确无疑的歧视模式。研究人员认为，基于意识形态而非科学价值选择性中断研究具有重大伦理、科学和公共卫生影响；当前气候要求跨学科强化CBPR，尤其在基因组学领域，应关注安全与信任并优先回应社群利益。许多主题并非TIGR或TNGD研究所独有，但当前社会政治气候要求对科研核心原则保持更高警觉。
研究结论翻译：在TIGR研究兴趣似乎日益增长之际，本研究发现TNGD参与者认为TIGR中的伦理参与取决于特定实践，包括有意义的社群领导或共同领导、维持透明性和隐私保护，以及回馈社群。这些发现应在快速演变且对TNGD人群日益敌意的社会政治气候背景下理解。本文所呈现的政府资助研究被中断只是政治意识形态及由此采取的行动如何威胁科学诚信、削弱社群参与式研究所需信任的一个例子，并可能在未来数年塑造TNGD社群如何看待、参与和受益于科学。
