避免诊断遮蔽：纤维肌痛患者中隐匿性颈椎脊髓病的病例系列研究

《International Medical Case Reports Journal》：Avoiding Diagnostic Overshadowing: A Case Series on Cervical Myelopathy in Patients with Fibromyalgia

　　

颈椎脊髓病（cervical myelopathy）是一种临床表现多变的疾病，包括颈部、手臂、下背部和腿部疼痛、麻木、无力、行走困难以及精细运动技能改变。纤维肌痛（fibromyalgia，FM）也可表现为相似症状，包括广泛性疼痛以及轻度主观感觉异常、麻木和无力。尽管纤维肌痛可能与某些神经系统症状相关，但必须注意，纤维肌痛本身不与严重、进展性神经系统症状或上运动神经元（upper motor neuron，UMN）受累征象（如Hoffman’s sign）相关。研究人员报告3例转诊至多学科慢性疼痛门诊、专门接受纤维肌痛评估和治疗的患者。经过全面临床和影像学评估，发现其存在由未识别颈椎脊髓病导致的严重躯体和神经功能损害。纤维肌痛不再被视为排除性诊断，并可能与其他症状重叠的疾病共存。因此，非典型临床特征应促使进一步评估，而非仅归因于纤维肌痛。描述显著神经功能障碍并伴严重躯体受限的纤维肌痛患者应引起临床关注。对任何因纤维肌痛就诊的患者，尤其存在上述症状时，均应始终进行全面的肌肉骨骼和神经系统体格检查。若存在令人担忧的体征、症状和体格检查发现，应获取影像学检查，因为及时识别颈椎脊髓病可促成治疗并可能改善患者生活质量。这些病例旨在强调纤维肌痛患者中诊断遮蔽（diagnostic overshadowing）的重要临床意义。关键词：纤维肌痛；慢性疼痛；颈椎脊髓病

研究背景：纤维肌痛（fibromyalgia，FM）是复杂慢性疼痛综合征，典型表现为严重广泛性躯体疼痛、疲劳、睡眠障碍、认知困难，并可有骨盆痛、头痛及抑郁焦虑等心理困扰；许多患者有符合中枢敏化的神经病理性疼痛症状，并偶诉非肌节性无力、非皮节性麻木和平衡差，因此需排除更严重或可逆性神经病理。其病理生理被认为与中枢敏化有关，即中枢神经系统适应不良改变，包括疼痛处理放大和内源性疼痛调制抑制。颈椎脊髓病（cervical myelopathy）为先天性或获得性颈椎中央椎管狭窄所致神经障碍，颈髓受压引起上、下肢神经症状，常见首发为步态障碍，继而上肢麻木和精细手动作丧失，病程可长期静止并间歇加重；其与生活质量显著下降相关，应及时手术以防神经功能进一步恶化并可能改善。两病神经症状可重叠，故在疑似FM尤其严重、进展性神经症状者中需考虑颈椎脊髓病，并避免认知偏倚和诊断遮蔽。

关键技术方法：单中心回顾性病历回顾；样本来自University of Kansas Health System的Marc A. Asher, MD Comprehensive Spine Center常规诊疗患者。采用临床病史、肌肉骨骼与神经系统查体（Hoffman征、反射、肌力、步态、Babinski征、阵挛）、颈椎MRI（无对比）及平片/术后影像、骨科脊柱外科会诊、ODI与VNS评分，并行椎板成形/椎板切除或前路颈椎间盘切除融合等手术。

研究结果：
病例1：26岁性别多元个体因双手麻木刺痛、颈痛、下背痛、神经根性腿痛及双下肢无力转诊，疑诊FM；症状自高中起间歇性双手麻刺，后进展为持续，伴针扎感、行走困难、间歇无力致跌倒，需助行器/轮椅，物理治疗无效且疼痛加重，多种药物无效。查体示全脊柱及上下肢压痛和异常性疼痛、FM压痛点和2016年FM诊断标准调查评分25/31（WPI 15，SSS 10）；神经查体示双侧三头肌、二头肌、肱桡肌、髌腱和跟腱反射亢进（3+），上下肢多肌群全面无力，双侧Hoffman’s sign阳性，步态不稳共济失调，就诊时需轮椅；CBC、BMP、CRP、ESR无异常。颈椎MRI（无对比）示先天性椎管狭窄致C5-C7严重狭窄和脊髓压迫，C6椎体后方最重，诊断颈椎脊髓病，急转骨科脊柱外科，行C5-C6椎板成形术和C7椎板切除术；术前ODI 62、VNS 7/10，术后HgbA_1c 5.2（无术前值），既往ANA 1:640但风湿学检查无异常。术后数周神经症状接近完全缓解，1个月ODI 48、VNS 3/10，1年神经缺损完全缓解且无主要躯体功能受限；FM相关慢性疼痛仍存，经加巴喷丁、按需巴氯芬及规律运动控制良好。

病例2：57岁女性因长期广泛性躯体疼痛（考虑FM）转诊，疼痛自2014年进行性加重至“从头到脚”，不能无手杖/助行器行走，初诊时坐轮椅；既往临床人员将慢性疼痛和进行性步态障碍归因于FM；有间歇性手臂和腿麻木、双上肢和下肢持续无力，无大小便功能丧失及鞍区麻醉，全身显著异常性疼痛和痛觉过敏，既往颈痛未充分评估，物理治疗无效，加巴喷丁及既往普瑞巴林、度洛西汀、环苯扎林、曲马多无效。查体示全身压痛和异常性疼痛，2016年FM调查评分29/31（WPI 19，SSS 10），CBC、BMP、CRP、ANA、ESR正常，诊断原发性FM；双侧三头肌、二头肌、肱桡肌、髌腱和跟腱反射亢进，双侧上下肢多肌群全面无力，右侧Hoffman’s sign阳性，步态不稳共济失调，Babinski’s sign缺失，双侧3次阵挛；平片示颈腰椎骨关节炎和退行性椎间盘病；颈椎MRI（无对比）示多节段狭窄，C5-C6和C6-C7中央椎管狭窄最重。骨科脊柱外科会诊后诊断颈椎脊髓病并建议手术；术前ODI 72、VNS 10/10，行C5-C6、C6-C7前路颈椎间盘切除、脊髓减压和融合，异体骨间置入和C5-C7前路脊柱固定板；术后1个月ODI 41、VNS 3/10，术后HgbA_1c 5.3。术后上肢和下肢神经症状及行走明显改善，不再需助行器；FM症状仍存但经低剂量纳曲酮和加巴喷丁等多模式镇痛控制良好。术后一年多出现新发持续手臂症状，发现螺钉断裂和骨不连需翻修；后因腰椎神经根病、椎管狭窄和椎体滑脱再手术；颈椎脊髓病相关手术后随访新发持续手臂症状缓解，FM症状稳定。

病例3：56岁女性因FM背景下严重颈痛和手臂痛转诊，过去十年进行性加重，既往同一医疗系统风湿科诊断原发性FM；初始查体支持该诊断，但因会诊聚焦未行特定诊断调查。主诉严重颈痛、手臂痛及上下肢进行性无力和沉重感，双二头肌肌力4/5；有极度嗜睡、书写或扣纽扣等精细动作困难及认知困难，异常性疼痛和痛觉过敏；氧可酮和普瑞巴林无效，未用助行器，加巴喷丁和度洛西汀亦无效。转诊前颈椎MRI（无对比）示C5-C6脊髓内可疑STIR信号增高、C4-C5和C5-C6多节段脊椎病伴中度椎管狭窄及中度双侧椎间孔狭窄。查体示明显反射亢进且右侧重于左侧，脊柱压痛、上肢显著无力和步态异常；研究人员认为症状和MRI更支持颈椎脊髓型颈椎病而非FM后遗，尽管MRI仅为中度；骨科脊柱外科会诊示双侧Hoffman’s sign阳性，因担心脊髓病症状和体征进展至神经功能损害建议手术；术前ODI 78、VNS 7/10，CBC、BMP、CRP、ANA、ESR无异常；行C4-C5、C5-C6前路颈椎间盘切除和融合、C4-C5和C5-C6钛网间置、C4-C6前路脊柱固定板及局部骨移植；术后ODI 42、1个月VNS 4/10，术后HgbA_1c 5.2。术后慢性疼痛、神经症状体征和躯体功能显著改善，双二头肌肌力恢复5/5，1个月随访步态正常；FM经按需氧可酮、美索巴莫、度洛西汀和普瑞巴林控制良好（此前无效），患者能区分FM症状与既往颈椎脊髓病和颈部问题，偶有疼痛发作但总体控制改善，并接受物理和作业治疗。

讨论部分总结：颈椎脊髓病症状多样，FM可有相似症状，但FM不与严重进行性神经症状或上运动神经元受累征象相关。关于FM与颈椎脊髓病共存的文献少；Heffez et al报告270例FM患者问卷和颈椎MRI，主要主诉为脊柱相关疼痛95%、疲劳95%、步态不稳85%、主观握力弱83%、感觉异常80%、手足麻木69%，反射亢进64%、Hoffman sign 26%、clonus 25%，有神经症状者MRI示结构性脊髓病原因如脊椎病性颈椎狭窄和/或Chiari 1 malformation。Heffez et al后续前瞻性观察71例有客观体征、主观症状和神经影像学证据的FM合并颈椎脊髓病患者，随访40例手术和31例非手术者；手术者躯体和精神生活质量及神经体征症状有统计学显著改善，通常不归因于颈椎脊髓病的疲劳、认知困难和焦虑亦改善；非手术者1年随访结局无改善。这提示识别和治疗共存神经系统诊断可改善身心健康并可能影响FM体验。各例中颈椎脊髓病未解释全部症状且FM症状持续，但处理共存可治疗神经疾病对总体临床过程和健康结局有积极影响。局限性包括回顾性、异质性常规诊疗数据导致症状诊断和定性资料变异；病例2共存关节炎并后续脊柱手术，但正确识别和治疗颈椎脊髓病后症状明显改善；病例3FM为历史诊断且无2016年FM调查评分，手术因担心神经功能损害进展和临床明显脊髓病症状而进行，影像学未必支持确定性诊断。

研究结论（翻译）：纤维肌痛诊断不排除其他共存外周病理；FM患者描述显著神经功能障碍并伴严重躯体受限时应引起临床关注。任何因FM就诊者均应始终进行全面肌肉骨骼和神经系统体格检查，尤其存在这些症状时；全面神经系统检查对FM患者评估至关重要，因为可能共存神经系统疾病。若有令人担忧的体征、症状和体格检查发现应获取影像学检查；识别并可能手术干预FM患者因脊髓压迫所致颈椎脊髓病可带来躯体功能和生活质量显著改善。鉴于FM仍是相对认识不足的疾病，其诊断本身不应在没有全面神经评估时将神经症状归因于FM；临床人员应认识到FM可能不是神经或疼痛相关症状的唯一原因，新发或非典型症状值得评估其他或共存诊断。