《Journal of Surgical Case Reports》：An epithelioid vascular tumour involving a thigh vein mimicking a saphenous nerve lesion: a case report
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一名34岁男性表现为进行性、致残性疼痛，自大腿远端内侧放射至足内侧。磁共振成像（MRI）显示沿隐神经（saphenous nerve）预期走行处有一1 cm强化病灶。探查时，病灶可与神经分离，但与邻近血管紧密相关。组织学显示血管内上皮样内皮性肿瘤（intrav
一名34岁男性表现为进行性、致残性疼痛，自大腿远端内侧放射至足内侧。磁共振成像（MRI）显示沿隐神经（saphenous nerve）预期走行处有一1 cm强化病灶。探查时，病灶可与神经分离，但与邻近血管紧密相关。组织学显示血管内上皮样内皮性肿瘤（intravascular epithelioid endothelial neoplasm），最初解释为上皮样血管内皮瘤（EHE）。补充免疫组织化学（IHC）倾向于上皮样血管瘤（epithelioid haemangioma），尽管经典嗜酸性粒细胞丰富形态缺失，明确分类仍不确定。未进行分子检测。分期检查未显示远处病变。多学科复核建议补行广泛切除，因为初始手术为非肿瘤学手术且切缘无法评估。再切除未显示残留肿瘤。最新随访时，术前疼痛已缓解，残余感觉异常明显改善。本病例强调血管肿瘤可作为罕见的周围神经模拟病变，并强调整合术中发现、专科病理和多学科管理的重要性。
研究人员报告一例34岁男性大腿远端内侧静脉内上皮样血管肿瘤（epithelioid vascular tumours，形态呈上皮样改变的血管性肿瘤）模拟隐神经（saphenous nerve，股神经分支，分布于小腿和足内侧皮肤）病变的病例。研究背景在于，上皮样血管肿瘤涵盖从良性上皮样血管瘤（epithelioid haemangioma，良性血管肿瘤）到上皮样血管内皮瘤（EHE，超罕见血管肿瘤，生物学行为可变）等生物学不同的实体，其形态学和免疫表型（immunophenotype）存在重叠，分类困难；罕见报道还显示EHE位于神经血管区时可模拟周围神经病变或产生局灶性神经病。该病例最初因疑似神经病变接受非肿瘤学切除，术后诊断分类不确定，因而需要整合术中发现、专科病理和多学科管理。研究人员通过病例报告形式开展研究，结论为血管肿瘤是罕见的周围神经模拟病变，且上皮样血管肿瘤切除后仍可能难以分类；其重要意义在于提示临床需认识血管性神经模拟病变，并在切缘不可评估和鉴别诊断未定时进行多学科肿瘤管理。
技术方法：本研究为单例病例报告，样本来源为一名34岁男性患者，原文未注明机构队列来源。方法包括临床评估、术前及术后MRI、手术探查与切除、组织病理学和IHC（CD31、ERG、CD34、FLI1、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin）、AE1/AE3、Ki-67及补充FOSB、YAP1、CAMTA1、HHV8、TFE3、INI-1）、术后FDG PET CT（fluorodeoxyglucose positron-emission tomography-computed tomography，氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描-计算机断层扫描）、腹股沟超声、多学科复核、补行广泛切除及广泛取样，并按计划行CT和MRI监测；未进行分子检测。
研究结果：Case report（病例报告）中，通过病史和术前MRI，研究人员发现患者有五年间歇性右大腿远端内侧疼痛，近六个月明显加重，疼痛沿隐神经感觉分布放射至小腿内侧和足内侧；MRI显示膝上8–10 cm沿预期隐神经走行约1 cm强化病灶，结论为该病灶临床和影像上模拟隐神经病变。通过2025年11月12日手术探查，研究人员识别隐神经近远端，病灶易与神经分离但紧密关联邻近血管，血管被控制并离断，病灶切除且隐神经保留，结论为病灶可与神经分离而更符合血管相关病变。通过组织学，研究人员见上皮样内皮增生形成小毛细血管通道，填充静脉腔、浸润静脉壁并延伸至周围软组织，罕见核分裂且无坏死；病变细胞表达CD31、ERG、CD34、FLI1、平滑肌肌动蛋白，局灶AE1/AE3表达，Ki-67指数约7%–8%，初始诊断为EHE累及静脉。通过补充IHC，FOSB阳性、YAP1保留、CAMTA1和HHV8阴性、TFE3弱弥漫染色、INI-1保留，专科病理复核认为免疫表型倾向上皮样血管瘤，但无经典嗜酸性粒细胞丰富炎性浸润；未行分子检测，结论为上皮样血管肿瘤分类不确定。通过术后FDG PET CT和腹股沟超声，术区中度摄取难与术后改变区分，双侧腹股沟反应性淋巴结，无远处FDG高摄取病变，腹股沟超声正常；通过2026年1月23日复查MRI，见术后改变而无残留肿瘤影像证据。通过多学科复核，因生物学分类不确定、静脉受累及疑似神经病变手术后无法确认肿瘤学切缘，建议补行广泛切除；2026年3月20日经深筋膜沿股内侧肌至腘神经血管束切除原瘢痕和术腔，广泛初始和补充取样仅见术后和修复性改变，无残留病灶，结论为再切除未见残留肿瘤。通过最新随访，严重术前隐神经分布疼痛已缓解，局部感觉异常持续但明显改善，并计划6个月胸部/腹部/盆腔CT和12个月右大腿专用MRI监测。
Discussion（讨论）总结：本病例说明两个相关诊断问题，即血管肿瘤可模拟周围神经病变，且上皮样血管肿瘤切除后可能难以再分类。类似报道中EHE可累及上臂神经血管束或尺动脉，表现为疑似神经鞘瘤或局灶性神经病；本例症状分布和MRI使周围神经病变成为合理术前印象，而术中发现病灶可与隐神经分离及后续病理确立血管而非神经分化。病理路径上，血管内生长和多个内皮标志物支持血管肿瘤；专科复核未见提示神经鞘瘤的组织学特征，活检中无大神经；HHV8阴性强烈反对Kaposi肉瘤，INI-1保留使上皮样肉瘤可能性降低。主要未解决鉴别为上皮样血管瘤与EHE：FOSB免疫反应性和YAP1保留倾向上皮样血管瘤，但缺乏典型嗜酸性粒细胞丰富炎性浸润妨碍经典形态学分类；多数EHE携带WWTR1:CAMTA1融合，较小亚群为YAP1::TFE3，部分上皮样血管瘤携带FOS或FOSB重排；未行分子检测，故保留诊断不确定性而非指定分子亚型。若病灶为EHE，专科复核认为其约5 mm大小和低核分裂活性使其处于低级别端。已发表下肢血管内EHE包括股静脉病变，表现为疼痛、肿胀或疑似血栓形成；本例更小且以神经病理性疼痛为主。尽管术后影像阴性，仍选择补行切除，因为初始手术非肿瘤学且切缘无法评估；对于局限、技术上可切除的EHE，共识建议支持完全手术切除；鉴于EHE仍在鉴别且初始切缘无法评估，补行切除被认为合适。再切除无残留肿瘤，因此无进一步组织解决原分类。主要局限为缺乏明确分子分类，但该病例作为不寻常的周围神经模拟病变仍有启发性，需要整合术中发现、病理和多学科肿瘤管理。
研究结论部分翻译：本病例强调血管肿瘤可作为罕见的周围神经模拟病变，并强调整合术中发现、专科病理和多学科管理的重要性。
