《PLOS MEDICINE》：Cardiac screening in the young for the detection of cardiovascular disease and prevention of sudden cardiac death
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年轻人群中的心源性猝死（sudden cardiac death, SCD）常由沉默性遗传性心脏病（inherited cardiac conditions）所致。尽管证据日益支持将心脏筛查（cardiac screening）作为预防策略，但全球范围内的政策
年轻人群中的心源性猝死（sudden cardiac death, SCD）常由沉默性遗传性心脏病（inherited cardiac conditions）所致。尽管证据日益支持将心脏筛查（cardiac screening）作为预防策略，但全球范围内的政策与框架存在差异。采用人工智能（artificial intelligence, AI）赋能技术的结构化筛查框架在提升疾病检测与风险预测方面显示出巨大潜力。
本文综述年轻人群心脏筛查检测心血管疾病（cardiovascular disease, CVD）和预防心源性猝死（sudden cardiac death, SCD）的证据。背景显示，CVD是35岁以下人群的重要死因，全球死亡率估计为10–25/100,000人年；该年龄组心脏骤停（sudden cardiac arrest, SCA）和SCD多由罕见的遗传性和先天性心脏病引起，且常临床沉默。英国青少年足球员SCD发生率为1/14,794人年，英国国家统计局（Office for National Statistics）估计年轻一般人群为1/55,000人年；相关研究团队近期数据提示后者显著低估，SCD为1/31,250人年，纳入幸存SCA后为1/17,901。丹麦1–35岁全国20年研究报告总体SCD发生率2.2/100,000人年（约1/45,500），2000—2019年下降49%，同期遗传性心脏病诊断增加10倍、植入式心律转复除颤器（implantable cardioverter-defibrillator, ICD）植入率翻倍，院外心脏骤停后生存改善，主要由旁观者心肺复苏（cardiopulmonary resuscitation, CPR）和除颤增加驱动。尽管如此，年轻人群SCA/SCD仍是重要公共卫生问题，有效一级预防依赖通过主动检测早期发现疾病。心脏筛查通常结合聚焦心脏症状和早发CVD/死亡家族史的健康问卷、体格检查、12导联心电图（electrocardiogram, ECG），资源允许时加做超声心动图（echocardiography）；国际实践差异主要在ECG使用。ECG是电学疾病诊断首选，可提示包括心肌病（cardiomyopathy）在内的结构性疾病，从而识别部分易致SCA/SCD的遗传性疾病。英国广泛实施高风险个体靶向筛查，但无症状普通人群筛查仍有争议；英国国家筛查委员会（UK National Screening Committee, UK NSC）2019年认为国家心脏筛查规划不符合标准，理由包括SCD发生率不确定、缺乏准确且验证的筛查试验、支持遗传性心脏病治疗的证据有限。此后发生率和诊断产出得到进一步描述，国际指南提供循证治疗策略。筛查是否降低SCD的证据主要为观察性研究，缺乏随机试验。因此，本文旨在综合国际筛查推荐、观察性队列和全国数据，评估筛查在年轻运动和非运动人群中的价值、挑战及人工智能（artificial intelligence, AI）应用前景。研究结论支持心脏筛查在年轻运动和非运动人群中预防SCD的重要作用，并认为结构化筛查框架和AI赋能技术有潜力提升疾病检测和风险预测，但仍需在年轻队列验证并解决实施公平性等问题。
关键技术方法：本研究为叙述性综述，未开展原始实验。方法上汇总国际筛查政策、观察性队列与注册数据，梳理健康问卷、体格检查、12导联ECG、选择性超声心动图和心血管专科咨询组成的筛查框架，并采用国际运动员ECG判读标准分类。样本队列来源包括英国慈善组织Cardiac Risk in the Young（CRY）14–35岁自愿筛查队列104,369人（2008—2018），意大利Veneto地区竞技运动员及22,300名儿童重复筛查队列，以色列立法前后人群，日本学龄儿童普筛，丹麦1–35岁全国队列，以及瑞典全民ECG与死亡证书链接的AI-ECG研究。
研究结果：
1 心脏筛查推荐与国际经验：通过比较国际指南与政策，可见欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology, ESC）和美国心脏协会（American Heart Association, AHA）支持年轻运动员赛前筛查，许多体育组织强制精英运动员筛查；UK NSC 2019年结论则相反。意大利自1982年以联邦法律强制竞技运动员筛查，25年间筛查运动员SCD发生率下降近90%，未筛查非运动员不变，归因于心肌病诊断及取消竞技资格；但数据仅来自Veneto地区（占全国人口9%），基线发生率高，存在回归均值可能，疾病识别改善和除颤可及性扩大不能与筛查完全区分。以色列1997年类似立法后SCD发生率基本不变（2.54 vs. 2.66/100,000人年），但报纸病例确认可能低估事件数，前期病例聚集也可能使后续低率反映回归均值。日本自1973年对学龄儿童1、7、10年级普筛，2.7%需二次评估，SCD相关疾病患病率0.024%，支持ECG敏感性。英国CRY 30余年对14–35岁人群自愿筛查，队列含9%运动员；104,369人中2.5%（n=2,619）初评后转诊，280人（0.27%）诊断SCA/SCD相关疾病，41%接受风险修正干预；问卷和ECG敏感性分别为32.5%和75.4%；6年随访中0.08%初评清除者后续诊断。上述观察性数据总体支持筛查在年轻运动和非运动人群预防SCD中的作用。
2 心脏筛查的挑战与临床意义：通过分析ECG判读与随访数据，可见ECG判读依赖专业经验，易假阳性且观察者间变异大；国际运动员ECG判读标准有助于区分生理适应与心血管病理，较早期版本提高特异性和敏感性；CRY规划证明其“异常ECG发现”分类适用于普通人群筛查。假阴性见于隐匿性通道病和心肌病，部分SCD原因如猝死性心律失常综合征、冠状动脉异常和特发性左心室肥厚可能仅在尸检诊断。CRY初评清除的97.5%（n=101,750）中，86人（0.08%）平均4年后诊断SCA/SCD相关疾病，含29例SCA/SCD。CRY仅单次评估，涉及年龄相关外显和重复筛查问题；意大利22,300名儿童11年随访中，重复评估使诊断产出增加60%。结论是需优化ECG判读并考虑重复筛查。
3 人工智能能否应对这些挑战：通过综述AI-ECG证据，可见Lancet Commission on SCD认为AI可能优化ECG判读；人工智能赋能心电图（artificial intelligence-enabled electrocardiogram, AI-ECG）应用机器学习（machine learning）和深度神经网络（deep neural networks）解读大量ECG，自主识别复杂诊断特征并提供个体化风险评估。老年人群中AI-ECG可对总死亡和心血管死亡、心力衰竭和心律失常进行风险分层；瑞典全民ECG与死亡证书链接的深度学习研究发现年SCD率7%的高危组，超过左心室射血分数（left ventricular ejection fraction, LVEF）降低且符合ICD指征者，且86.1%高危病例不会被LVEF识别，模型还揭示未描述的ECG生物标志物。应用于年轻人存在挑战：SCA/SCD事件罕见，难以预测，限制阳性预测值（positive predictive value, PPV）；基础疾病为遗传性而非获得性，不同于多数大规模AI-ECG研究；运动员心脏独特ECG特征需正确解释，避免AI误判为假阳性；需按性别、社会性别和族裔校准；需足够训练数据使模型针对运动和非运动年轻人；性别差异、族裔影响、成本效益、筛查可及性和参与度仍待探索。结论是AI-ECG潜力大，但需在年轻队列验证并关注公平性。
讨论与结论总结：本文认为年轻人群心脏筛查日益满足既定合理筛查规划标准：针对具有潜伏期的重要健康问题，采用廉价且可接受的检测，其准确性已随国际标准提高并可能通过AI-ECG进一步提高；所检出疾病已有循证治疗。未决问题是如何最佳实施筛查并配合应急行动计划，而非是否应存在；需持续与资助者和政策制定者互动，使预防年轻SCD成为公共卫生政策而非仅慈善事业。研究结论翻译：年轻人群心脏筛查日益满足既定合理筛查规划标准。它针对具有潜伏期的重要健康问题，采用廉价且可接受的检测，其准确性已随国际标准提高，并有可能通过AI-ECG进一步提高；所检出疾病的循证治疗已确立。未决问题在于如何最佳地将此类规划与应急行动计划一并实施，而非其是否应存在。需要与资助者和政策制定者持续互动，使预防年轻SCD成为公共卫生政策问题，而不仅是慈善事业。
