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专业术语翻译（摘要部分）
Naxos-Carvajal综合征（Naxos-Carvajal syndrome）是一组以羊毛样发（woolly hair）、掌跖角化病（palmoplantar keratoderma）和心肌病（cardiomyopathy）为特
专业术语翻译（摘要部分）
Naxos-Carvajal综合征（Naxos-Carvajal syndrome）是一组以羊毛样发（woolly hair）、掌跖角化病（palmoplantar keratoderma）和心肌病（cardiomyopathy）为特征的常染色体隐性心脏皮肤疾病（autosomal recessive cardiocutaneous disorders）（图1）。Naxos病（Naxos disease）于1986年由Protonotarios等研究人员首次在希腊纳克索斯岛的9例患者中报道，其心脏表现出现在青春期晚期，表现为致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）。Carvajal综合征（Carvajal syndrome）由Carvajal-Huerta于1998年描述，被认为是Naxos病的一种变异型，其中左心室常受累，并可能在儿童晚期出现。这两种疾病均由桥粒蛋白（desmosomal proteins）的功能缺失突变引起，如Naxos病中的斑珠蛋白（plakoglobin）和Carvajal综合征中的桥粒斑蛋白（desmoplakin），导致细胞-细胞黏附缺陷。Naxos-Carvajal综合征的诊断基于对心脏皮肤表型的识别和基因确认（图2）。心电图（electrocardiography，ECG）、超声心动图（echocardiography），尤其是心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）有助于确立致心律失常性心肌病的诊断（图3、4；视频1）。在Carvajal综合征中，CMR常显示广泛的肌外膜下或透壁性延迟强化，并伴有心室扩张和运动功能减退。
论文解读文章
一、研究背景与问题
Naxos-Carvajal综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传性心脏皮肤疾病，其核心临床表型包括羊毛样发、掌跖角化病和进行性心肌病。该疾病谱系涵盖两种经典亚型：Naxos病和Carvajal综合征。Naxos病于1986年由Protonotarios等研究人员在希腊纳克索斯岛的9例患者中首次报道，其心脏异常在青春期后期显现，主要表现为致心律失常性右心室心肌病；而Carvajal综合征于1998年由Carvajal-Huerta描述，被认为是Naxos病的变异型，其特点在于左心室频繁受累，且发病时间可能提前至儿童晚期。两种亚型均源于编码桥粒蛋白的基因功能缺失突变——Naxos病涉及斑珠蛋白（plakoglobin）基因突变，Carvajal综合征则与桥粒斑蛋白（desmoplakin）基因突变相关，这些突变破坏了心肌细胞和表皮细胞间的正常黏附连接，进而引发一系列病理生理改变。
目前该领域面临的主要问题在于：该综合征临床表现异质性大，早期症状（如羊毛样发和掌跖角化病）易被忽视，而心脏受累往往在疾病进展至严重阶段才被识别；此外，由于该病较为罕见，临床医师对其影像学特征和诊断流程的认识不足，容易导致漏诊或误诊。因此，系统总结该病的临床表型、影像学表现和诊断策略，对于提高临床识别能力和改善患者预后具有重要意义。
二、研究内容与结论
研究人员围绕Naxos-Carvajal综合征的临床特征和影像学诊断展开系统阐述。研究明确指出，该综合征的诊断依赖于对心脏皮肤表型的综合识别以及遗传学确认。在影像学评估方面，心电图、超声心动图以及心脏磁共振成像（CMR）是确立致心律失常性心肌病诊断的关键工具。研究特别强调了CMR在Carvajal综合征评估中的价值：典型表现为广泛的肌外膜下或透壁性延迟强化，同时伴有心室扩张和运动功能减退。该研究通过一个具体病例——一名2岁起病、9岁时接受全面心脏评估的男性患儿——生动展示了该综合征从皮肤表型到心脏结构功能异常的完整临床演进过程，为临床实践提供了直观的参考范例。
三、关键技术方法
研究人员主要采用了多模态心脏影像学评估策略。具体技术方法包括：心电图（ECG）用于检测心室电活动异常，如QRS波低电压、T波改变、QRS碎裂波和epsilon波；心脏磁共振成像（CMR）中的稳态自由进动电影序列（SSFP cine）用于评估双心室容积和收缩功能；相位敏感反转恢复（PSIR）序列用于检测晚期钆增强（LGE），以识别心肌纤维化或脂肪浸润。此外，研究还结合了临床体格检查（皮肤和毛发表型观察）以及遗传学检测进行综合确诊。病例中的患儿接受了系统的临床随访和影像学追踪。
四、研究结果
临床表型特征： 研究通过一名2岁男童的临床照片展示了该综合征的典型皮肤表现——左掌和双侧足底的掌跖角化病，以及羊毛样发。这些皮肤特征是该综合征最早出现且最易识别的外在标志，为早期临床怀疑提供了重要线索。
心电图异常： 该患儿9岁时的心电图显示，对于一名从事三项运动的年轻运动员而言，QRS波和T波振幅明显偏低。下外侧导联T波低平提示左心室受累，而V1–V3导联T波倒置则提示右心室受累，符合双心室扩张型心肌病的表现。此外，心电图还显示QRS碎裂波，并在III、aVL和aVF导联观察到epsilon波，这些均为致心律失常性心肌病的特征性电学改变。
心脏磁共振表现： 四腔心电影SSFP序列显示双心室显著增大，左心室舒张末期容积指数（LV EDVi）为184 mL/m2，右心室舒张末期容积指数（RV EDVi）为165 mL/m2；同时存在严重的左心室收缩功能障碍（LV EF=29%）和中度的右心室收缩功能障碍（RV EF=33%）。短轴和四腔心PSIR图像显示广泛的、非血管分布、以肌外膜下为主的晚期钆增强，累及左心室心肌和右心室游离壁。这些发现与双心室致心律失常性心肌病一致，在该病例中与Naxos-Carvajal综合征相关。
五、讨论与结论
讨论部分强调，Naxos-Carvajal综合征的识别关键在于将皮肤表型（羊毛样发和掌跖角化病）与心脏异常表现相结合，尤其是在年轻患者中出现无法解释的双心室功能障碍和特征性心肌延迟强化时，应高度警惕该综合征的可能。CMR在评估心肌受累范围和严重程度方面具有不可替代的优势，其显示的肌外膜下或透壁性LGE模式具有较高的诊断提示价值。研究结论指出，Naxos-Carvajal综合征是一种由桥粒蛋白基因突变导致的常染色体隐性心脏皮肤疾病，其诊断需依靠临床表型识别和基因检测确认；心电图、超声心动图及CMR等影像学手段在确立致心律失常性心肌病诊断中发挥核心作用，其中CMR能够清晰展示双心室扩大、功能障碍以及特征性的非血管分布肌外膜下延迟强化，为临床精准评估和长期管理提供关键依据。
