舍尔曼氏后凸畸形的功能性代价

《JAAOS Global Research & Reviews》：The Functional Toll of Scheuermann Kyphosis

　　

**背景：** 舍费尔曼氏病（Scheuermann kyphosis，SK）是一种结构性脊柱后凸畸形，通常在青少年时期出现，其特点为至少三个椎体出现楔形变，楔形角度大于5°。尽管手术干预是重度后凸畸形的标准治疗方案，但治疗目标越来越重视功能预后和疼痛缓解作为手术成功的关键指标。尽管这些临床指标对评估手术结局具有重要意义，但目前关于不同年龄组SK患者所受到的功能限制程度仍缺乏了解。

**方法：** 我们分析了舍费尔曼氏病基金会CoRDS登记库中168例患者自2021年9月至2025年3月的数据。参与者完成了一份包含196项题目的问卷，涵盖人口学特征、诊断年龄、疼痛严重性、日常活动能力以及残疾福利等方面。使用IBM SPSS Statistics v30进行数据清洗及统计分析，包括描述性统计和双侧卡方检验（α = 0.05）。

**结果：** 患者确诊SK时年龄多在0至20岁（59.5%）、21至40岁（28.0%）和大于40岁（12.5%），其中63.1%报告有严重疼痛。在严重疼痛患者中，多数报告有神经病变（92.2%）、疲劳（95.1%）、行走时疼痛（94.2%）、站立时疼痛（96.2%）、坐着时疼痛（95.3%）、日常生活活动困难（98.0%）、不再进行爱好活动（97.0%），以及需要他人协助完成日常活动（51.5%）。尤其是，21至40岁之间确诊SK的患者更有可能出现严重疼痛（78.7%，P = 0.002）、站立时疼痛（100.0%，P = 0.004）和坐着时疼痛（97.8%，P = 0.009）。

**结论：** SK会导致进行性且常致残的功能下降，本队列中21至40岁确诊的患者经历最严重的疼痛，并且在坐、站、走等活动方面的限制发生率最高。这些发现强调了在此类人群中开展早期检测和主动功能性康复的必要性。

舍费尔曼氏病（SK）是一种结构性脊柱后凸过度，定义为三个或更多连续椎体出现大于等于5°的前楔形变。该病主要影响青少年男性，患病率介于0.4%至8%之间，最常累及胸椎。临床症状通常包括轴向疼痛、姿势失衡、疲劳和脊柱活动度降低。标准管理策略优先考虑保守干预，包括矫形支具和物理治疗，尤其针对骨骼尚未成熟的患者。手术矫正通常仅保留给 Cobb 角超过75°且进行性畸形进展，或经非手术治疗后疼痛无法缓解的患者。

功能损害在其他脊柱畸形人群中已有充分记录，包括青少年特发性脊柱侧弯（AIS）、成人脊柱畸形（ASD）以及固定型后凸综合征。在AIS患者中，尽管后凸程度相对温和，疼痛和活动受限仍普遍报告。在ASD中，矢状面失衡及代偿机制（如骨盆后倾增加和腰椎前凸减小）与功能损害及健康相关生活质量差密切相关。这些发现表明，仅凭影像学指标可能无法充分反映畸形的临床负担。与这些队列类似，后凸性疾病中的疼痛和残疾往往反映的是生物力学紊乱和代偿性耗竭，而非单纯的曲度大小。

尽管SK的影像学特征和手术矫正已得到较好描述，现有文献在功能预后方面的研究范围仍较为有限，尤其是关于全球范围内成年人的研究。大规模患者报告结局数据仍然稀缺，很少有研究探讨该队列中后凸进展的实际影响。鉴于矢状面畸形可能在未达到手术标准之前就损害脊柱力学和功能能力，当前的临床路径可能无法识别在缺乏明显结构进展情况下出现功能下降的患者。本研究利用CoRDS登记库数据，评估SK全球患者队列中的疼痛严重性、功能受限和残疾负担。研究结果按诊断年龄、Cobb角和自评疼痛严重性进行分层，以识别症状进展和活动限制的具有重要临床意义的趋势。

## 方法

### 研究设计
本研究为前瞻性收集、患者报告数据的回顾性分析，数据来源为舍费尔曼氏病基金会登记库，由桑福德罕见病协调中心（Coordination of Rare Diseases at Sanford，CoRDS；https://research.sanfordhealth.org/rare-disease-registry）维护。自我报告患有SK的个体填写了一份196项问卷，涉及其功能与残疾状况。问卷内容包括人口学信息（起病年龄、当前年龄、性别）、临床特征（Cobb角类别和后凸顶点位置）、疼痛（活动中的疼痛、严重性和神经病变），以及功能受限（日常生活活动、需要协助、进行爱好活动，以及残疾状态）。CoRDS问卷中的部分问题列于补充表1（https://links.lww.com/JG9/A570）。由于数据集为去标识化数据，用于研究目的，因此豁免了机构审查委员会批准，并从所有纳入数据库的患者中获得了电子知情同意。

### 登记库注册与数据获取
参与者通过舍费尔曼氏病基金会登记库被识别，该登记库托管于CoRDS，即一个旨在促进罕见病患者参与研究的国际在线平台。自我报告诊断为SK的个体自愿通过CoRDS网站自行注册，并在提供电子知情同意以参与研究后完成综合登记问卷。舍费尔曼氏病基金会登记库包含一份196项问卷，收集患者报告的人口学信息、临床特征（包括诊断年龄、Cobb角类别以及已知的后凸顶点位置）、疼痛严重性、功能受限、残疾状态和心理社会变量。本研究向CoRDS管理员申请了去标识化登记数据，纳入2021年9月至2025年3月期间注册的所有参与者。共168名受访者被纳入分析队列。由于参与是自愿的且数据为自我报告，因此并非所有变量对所有参与者均可获得，包括Cobb角、后凸顶点位置和心理状态变量在内的数据可用性有所差异。所有提供给研究者的数据在发布前均已完全去标识化。由于使用去标识化登记数据，豁免了机构审查委员会批准，所有参与者此前均已通过CoRDS平台提供电子同意用于研究。

### 统计分析
完整数据集从CoRDS获得。参与者特征使用频次和百分比描述。功能受限与分类预测变量（诊断年龄组、疼痛严重性、曲度）之间的关联通过卡方分析评估。此外，队列按诊断年龄（0至20岁、21至40岁、≥41岁）、疼痛严重性（轻度、中度、重度）和Cobb角（≤60°、61至80°、≥81°）进行分层。采用多因素logistic回归分析评估功能损害的独立预测因素，包括残疾、日常生活活动需要协助、日常生活活动困难以及行走限制。模型校正了诊断年龄、Cobb角类别、疼痛类别、极度疲劳和神经病变，列表式样本量在88至96例之间。所有统计分析使用IBM SPSS Statistics第30版进行，显著性阈值设定为P < 0.05。

## 结果

### 患者人口学特征
本研究共纳入168例确诊SK的个体。多数个体在0至20岁期间被诊断（59.5%），其次是21至40岁（28.0%）和大于40岁（12.5%）。在疼痛严重性方面，多数报告为严重疼痛（63.1%），中度和轻度疼痛的报告相对较少（29.2%和7.7%）。在106例有Cobb角数据的个体中，44.3%的角度大于80°，40.6%的角度介于60°至80°，15.1%的角度小于60°。在89例有记录后凸顶点位置的个体中，顶点最常位于胸椎（89.9%），其次是腰椎（7.9%）和颈椎（2.2%）。在158例回答矫正手术相关问题的参与者中，62例（39.2%）报告曾接受SK矫正手术，而96例（60.8%）未接受（表1）。

**表1 人口学及影像学特征**

| 变量 | N (%) |
| --- | --- |
| 诊断年龄（n = 168） | |
| 0至20岁 | 100 (59.5) |
| 21至40岁 | 47 (28.0) |
| 大于40岁 | 21 (12.5) |
| 疼痛严重性（n = 168） | |
| 轻度 | 13 (7.7) |
| 中度 | 49 (29.2) |
| 重度 | 106 (63.1) |
| Cobb角（n = 106） | |
| 小于60° | 16 (15.1) |
| 60至80° | 43 (40.6) |
| 大于80° | 47 (44.3) |
| 后凸顶点位置（n = 89） | |
| 颈椎（C1-C7） | 2 (2.2) |
| 胸椎（T1-T12） | 80 (89.9) |
| 腰椎（L1-L5） | 7 (7.9) |
| 矫正手术（n = 158） | |
| 否 | 96 (60.8) |
| 是 | 62 (39.2) |

### 按诊断年龄分层的功能受限与疼痛特征
各年龄组之间的疼痛严重性差异显著（P = 0.002），21至40岁确诊者报告的严重疼痛最为常见（78.7%），相比之下，较年轻和较年长组分别为60.0%和47.6%。行走超过一英里时的疼痛在所有年龄组中普遍存在，但21至40岁确诊者中无法行走的比例最高（29.8%，P = 0.037）。站立疼痛（P = 0.004）和坐着疼痛（P = 0.009）在21至40岁确诊者中也明显更常见，神经病变（P = 0.028）和疲劳（P < 0.001）也是如此。该组中日常活动困难（P = 0.043）、需要协助（P = 0.038）和残疾（P = 0.038）等功能受限的发生率也显著更高（表2）。

**表2 SK患者按诊断年龄分层的功能受限与疼痛特征**

| 变量 | 0–20岁 | 21–40岁 | 41岁以上 | P |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| 疼痛严重性? | | | | 0.002 |
| 轻度 | 13 (13.0) | 0 (0.0) | 0 (0.0) | |
| 中度 | 27 (27.0) | 19 (21.3) | 11 (52.4) | |
| 重度 | 60 (60.0) | 37 (78.7) | 10 (47.6) | |
| 行走疼痛? | | | | 0.045 |
| 无法行走 | 17 (18.9) | 14 (29.8) | 2 (9.5) | |
| 行走小于1英里 | 38 (42.2) | 11 (23.4) | 5 (23.8) | |
| 行走大于1英里 | 35 (38.9) | 22 (46.8) | 14 (66.7) | |
| 站立疼痛? | 82 (83.7) | 47 (100.0) | 18 (85.7) | 0.004 |
| 坐着疼痛? | 80 (82.5) | 45 (97.8) | 16 (76.2) | 0.009 |
| 神经病变? | 77 (81.1) | 41 (93.2) | 18 (100.0) | 0.028 |
| 疲劳? | 71 (74.7) | 43 (97.7) | 14 (70.0) | <0.001 |
| 日常生活活动困难? | 75 (78.1) | 40 (90.9) | 13 (65.0) | 0.043 |
| 活动需要协助? | 29 (29.9) | 23 (52.3) | 7 (35.0) | 0.038 |
| 残疾? | 26 (28.0) | 19 (45.2) | 2 (13.3) | 0.038 |

? n = 168。? n = 158。? n = 166。? n = 164。? n = 157。? n = 159。? n = 118。? n = 150。? n = 150。

### 按疼痛严重性分层
严重疼痛与更高的行走限制发生率相关（94.2%，P < 0.001），包括无法行走（28.8%）以及任何行走距离（小于1英里，38.5%；大于1英里，32.7%）。站立疼痛方面观察到显著差异（P < 0.001），20.6%的重度疼痛患者无法站立，63.7%站立时间少于30分钟且伴随严重疼痛（P = 0.002）。同样，坐着时的疼痛在该组中更为频繁和严重（P < 0.001），50.0%报告坐姿耐受时间低于30分钟且伴有严重疼痛。重度疼痛患者中神经病变（P < 0.001）、疲劳（P < 0.001）和日常生活活动困难（P < 0.001）明显更常见。这些患者还更频繁地报告停止进行爱好活动（P < 0.001）、需要协助（P < 0.001）和残疾（P < 0.001）（表3）。

**表3 SK患者按疼痛严重性分层的功能受限与疼痛特征**

| 变量 | 轻度 | 中度 | 重度 | P |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| 行走疼痛? | 2 (15.4) | 30 (63.8) | 98 (94.2) | <0.001 |
| 无法行走 | 0 (0.0) | 3 (6.7) | 30 (28.8) | <0.001 |
| 行走小于1英里 | 1 (10.0) | 13 (28.9) | 40 (38.5) | |
| 行走大于1英里 | 9 (90.0) | 29 (64.4) | 34 (32.7) | |
| 站立疼痛? | 4 (30.8) | 41 (85.4) | 102 (96.2) | <0.001 |
| 无法站立 | 0 (0.0) | 4 (9.8) | 21 (20.6) | 0.002 |
| 站立小于30分钟 | 2 (50.0) | 18 (43.9) | 65 (63.7) | |
| 站立大于30分钟 | 2 (50.0) | 19 (46.3) | 16 (15.7) | |
| 坐着疼痛? | 3 (25.0) | 38 (80.9) | 101 (95.3) | <0.001 |
| 无法坐 | 0 (0.0) | 3 (7.9) | 12 (12.0) | 0.036 |
| 坐姿小于30分钟 | 1 (33.3) | 10 (26.3) | 50 (50.0) | |
| 坐姿大于30分钟 | 2 (67.7) | 25 (65.8) | 38 (38.0) | |
| 神经病变? | 4 (33.3) | 38 (86.4) | 94 (92.2) | <0.001 |
| 上肢 | 1 (25.0) | 25 (69.4) | 72 (80.9) | 0.024 |
| 下肢 | 3 (75.0) | 22 (61.1) | 77 (85.6) | 0.010 |
| 疲劳? | 2 (16.7) | 28 (62.2) | 98 (95.1) | <0.001 |
| 日常生活活动困难? | 2 (18.2) | 27 (56.3) | 100 (98.0) | <0.001 |
| 不再进行爱好活动? | 4 (33.3) | 32 (68.1) | 97 (97.0) | <0.001 |
| 活动需要协助? | 0 (0.0) | 7 (14.6) | 52 (51.5) | <0.001 |
| 残疾? | 0 (0.0) | 1 (2.5) | 46 (46.5) | <0.001 |

? n = 164。? n = 167。? n = 165。? n = 158。? n = 160。? n = 161。? n = 159。? n = 162。? n = 151。

### 按Cobb角分层
各Cobb角组之间的疼痛严重性差异显著（P = 0.008），大于81°组报告的严重疼痛（48.9%）比40至60°组（75.0%）较少。然而，各Cobb角组之间的行走能力（P = 0.770）、站立（P = 0.889）、坐着（P = 0.962）、神经病变（P = 0.717）、疲劳（P = 0.253）或日常生活活动困难（P = 0.989）均无统计学显著差异。同样，各曲度组之间需要协助（P = 0.761）和残疾（P = 0.776）的发生率也无显著差异（表4）。

**表4 SK患者按曲度严重性分层的功能受限与疼痛特征**

| 变量 | Cobb 40-60° | Cobb 61–80° | Cobb > 81° | P |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| 疼痛严重性? | | | | 0.008 |
| 轻度 | 2 (12.5) | 5 (11.6) | 2 (4.3) | |
| 中度 | 2 (12.5) | 7 (16.3) | 22 (46.8) | |
| 重度 | 12 (75.0) | 31 (72.1) | 23 (48.9) | |
| 行走疼痛? | 12 (75.0) | 35 (83.3) | 38 (80.9) | 0.770 |
| 站立疼痛? | 14 (87.5) | 36 (85.7) | 41 (89.1) | 0.889 |
| 坐着疼痛? | 13 (86.7) | 36 (87.8) | 41 (89.1) | 0.962 |
| 神经病变? | 14 (87.5) | 33 (84.6) | 35 (79.5) | 0.717 |
| 疲劳? | 14 (93.3) | 32 (80.0) | 33 (73.3) | 0.253 |
| 日常生活活动困难? | 12 (80.0) | 30 (78.9) | 36 (78.3) | 0.989 |
| 活动需要协助? | 5 (33.3) | 10 (25.0) | 14 (31.1) | 0.761 |
| 残疾? | 3 (20.0) | 10 (28.6) | 10 (23.3) | 0.776 |

? n = 106。? n = 105。? n = 104。? n = 102。? n = 99。? n = 100。? n = 99。? n = 100。? n = 93。

### 多变量分析
在所有模型中，疼痛类别始终是功能损害最一致的独立预测因素。

疼痛严重程度较高与残疾发生几率显著相关（OR 3.14，95% CI，1.31–7.53，P = 0.010），与需要协助完成日常活动的几率相关（OR 4.88，95% CI，2.01–11.89，P < 0.001），与执行日常活动困难相关（OR 21.61，95% CI，3.90–119.7，P < 0.001），以及与行走受限相关（OR 4.21，95% CI，1.49–11.88，P = 0.007）。极度疲劳还与执行日常活动困难相关（OR 6.30，95% CI，1.00–39.60，P = 0.050）。神经病变与残疾呈负相关（OR 0.03，95% CI，0.003–0.20，P < 0.001），但由于存在模型分离的证据，该结果需谨慎解读。校正后，诊断年龄和Cobb角度分类与任何功能结局均无显著关联。

讨论

本研究强调了SK患者所承受的巨大疼痛负担和功能损伤，尤其是青少年期确诊的人群。数据表明，功能限制出现较早且程度严重，往往在患者满足通常用于指导临床决策的影像学阈值之前就已显现。17,18 虽然曲线严重程度和疼痛均与功能损伤相关，但本研究提示，仅依赖影像学分类可能会低估这些患者所经历的实际功能残疾。

一项值得注意的发现是，21至40岁之间确诊的人群症状和功能受限负担较高。与早期或晚期确诊者相比，该组报告了显著更高的严重疼痛率、活动受限、神经病变和疲劳。这些结果可能反映了一部分在进入传统手术决策路径之前就已经历有意义功能损伤的人群。19,20 当前的骨科诊疗流程可能忽视了那些仅因曲线进展而被视为低风险的、但实际功能负担很重的患者。7 数据还提示，这些患者的功能损伤可能与曲线大小无关，这挑战了小儿发病期伴较小曲线的疾病在临床上属于良性的假设。21-24 年轻成人确诊人群中观察到的更重功能负担，不应被解读为早期诊断会恶化预后的证据。相反，本注册研究中的诊断年龄可能反映了疾病轨迹和症状累积持续时间方面的差异。早期确诊者可能经历了更长时期的结构性畸形暴露。因此，这些发现强调了理解SK如何随生命周期演变的重要性，以及青少年与成人之间的治疗策略和功能支持是否应有所不同。

疼痛严重程度是残疾的另一预测因素，其与功能限制的关联强于曲线大小。严重疼痛者报告了显著更高的行走不耐受、坐立受限、疲劳和依赖协助发生率。这些发现强调了将患者报告结局纳入临床评估的重要性，特别是考虑到影像学标志物在捕捉功能状态方面的局限性。24-26 尽管既往研究强调曲度阈值在手术决策中的作用，但本研究支持了越来越多的认识，即主观疼痛和功能指标对于理解疾病负担和指导治疗规划至关重要。27

重要的是，本研究还揭示了影像学分类与现实功能残疾之间的脱节。Cobb角度严重程度除与疼痛严重程度外，与大多数功能结局均无显著关联。虽然更严重的曲度可能有助于产生疼痛，但不同Cobb角度组之间在日常活动限制、疲劳和残疾方面的非微不足道的差异表明，诊断年龄和疼痛强度等其他因素可能在导致功能丧失方面发挥更直接的作用。此外，曲度与功能之间缺乏强相关性与既往证据一致，后者提示心理社会和发展因素——尤其在青少年期——可能放大疼痛和脊柱畸形对功能的影响。28 这些发现强调了需要对疾病轨迹进行更广泛理解的重要性，其中应包含诊断和进展的发展背景。

在本队列中，Cobb角度严重程度与大多数功能结局之间缺乏强关联，可能也反映了疾病表现的异质性，而非仅仅是测量局限性。部分曲度较大的个体可能发展出生物力学适应，使功能得以保存；而另一些畸形程度较轻的个体可能经历不成比例的疼痛和活动受限。这一模式提出了存在不同临床表型的可能性，包括以结构性畸形为主的和以疼痛为主的SK表现。尽管本研究并非直接评估这些机制，但这些发现提示功能负担可能无法仅通过影像学错位完全捕捉，并强调了未来研究需要探讨不同疾病轨迹中的生物力学适应、疼痛加工和患者报告结局。

本研究存在若干局限性。所有数据均为自我报告，包括诊断、曲度严重程度和功能结局，无影像学验证，因此存在误分类的可能。此外，由于注册研究参与是自愿的，并通过患者倡导网络促进，该队列可能过度代表症状负担更大或医疗参与度更高的个体。因此，研究结果应被解读为反映注册参与者中的功能体验，而非所有SK患者的完整人群。由于注册参与和问卷调查均为自愿，部分参与者缺少部分变量——包括Cobb角度和驼背顶点位置。因此，分析采用可用病例数据进行，如果缺失并非随机，则可能引入偏倚。此外，对功能结局进行了多次探索性比较，增加了I类错误的可能性；因此，这些结果应作为假设生成性而非确定的因果关联来解读。尽管注册研究包含国际参与者，但去标识化数据集中不可获得患者层面的来源国数据，因此无法分析残疾报告或医疗可及性方面的地理差异。最后，应答可能受回忆偏倚影响，尤其是对于回顾性疼痛评估。注册调查问卷的设计旨在捕捉患者报告体验和症状负担，而非作为正式验证的心理测量工具。未来的研究需纳入客观临床评估和纵向随访，以更好地刻画疾病进展和治疗反应性。

结论

SK患者经历显著的疼痛和功能损伤，尤其是21至40岁之间确诊者和疼痛严重程度较高者。尽管负担如此沉重，许多患者未能早期确诊，很少被转诊至康复科，且往往未被残疾系统所识别。这些发现强调了需要将临床诊疗从单纯的影像学评估扩展至纳入功能评估、识别疼痛-残疾轨迹，并将支持延伸至非手术和年轻确诊患者，以改善预后和生活质量。