人工智能在特发性马蹄内翻足中的应用：范围综述

《JAAOS Global Research & Reviews》：The Use of Artificial Intelligence in Idiopathic Clubfoot: A Scoping Review

　　

**背景**：过去十年，人工智能（AI）逐步融入各个领域，尤其是以机器学习和深度学习的形式。小儿骨科仍然是AI中一个未被充分探索的领域，特别是在先天性畸形如马蹄内翻足的背景下。

**目的**：范围综述将通过识别研究并根据所用技术和应用进行分类，帮助组织该领域中AI的各种用途，揭示空白领域，并为未来研究提供参考，以支持AI在儿科护理中的整合。

**方法**：采用基于系统评价和荟萃分析规范报告条目（PRISMA）的分析方法，并使用一组关键词和映射术语在多个数据库（MEDLINE、PubMed、Scopus、Google Scholar）中检索文章。

**结果**：共有16项研究符合所有纳入标准并被纳入本综述。这些研究涵盖了AI、机器学习或计算建模在诊断、治疗、步态分析和预后建模等广泛目标中的应用。

**结论**：AI正在从承诺走向实践，应用于马蹄内翻足的诊断、决策制定，甚至复发检测。事实上，在16项研究中，AI以不同形式应用，如深度学习分类器和有限元模型，显示出解决长期临床挑战（如主观评估和治疗变异性）的潜力。

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**引言**

过去十年，人工智能（AI）逐步融入各个领域，尤其是以机器学习（ML）和深度学习（DL）的形式1。AI能够处理大量数据并提出临床模式，从而辅助诊断和预后决策2。多个领域已采用AI应用，如放射影像解读、皮肤损伤分类和骨科病理检测；深度学习算法在这些领域的表现与临床医生的专家水平相当1。因此，AI已被应用于临床环境中，以协助风险分层、结局预测和治疗优化。

然而，小儿骨科仍然是AI探索不足的一个领域，特别是在先天性畸形如马蹄内翻足（即先天性马蹄内翻足，CTEV）的背景下。马蹄内翻足被定义为一种三维畸形，是一种常见的骨骼肌肉系统出生缺陷，影响约每1000例活产中的1例3,?。流行病学上，该病症在男性个体中更为常见，比例为2:1，大多数为特发性，影响其他健康儿童，尽管也存在其他类型。

多种治疗马蹄内翻足的方法已被提出。Ponseti方法在过去几十年中一直是主流治疗方法。该方法分为三个阶段：手法操作和连续石膏固定，约80%至90%的病例需要进行经皮跟腱切断术，以及较长时间的矫形器治疗。如果正确应用并保证足够的患者和家庭依从性，Ponseti方法的成功率超过90%?。然而，复发率仍然显著，甚至在经验丰富的中心，到4岁时也可能达到20%至30%?。

这解释了为什么早期识别高危儿童进行诊断和复发评估仍然是一个重要需求。Pirani或Dimiglio等分类系统已被开发，为评估严重程度和监测治疗进展提供了一些指导?。然而，它们的预测价值有限，临床医生经验和体格检查解读的变异性增加了不确定性。其他检测方法如MRI或X线、超声检查和仪器化步态实验室分析已被用于识别有助于预测治疗结局的参数?。

因此，AI和不同的模型在治疗该病症方面具有潜力。通过图像分析、运动追踪和矫形器佩戴时间预测等应用，AI可以帮助早期诊断和预测复发。这种潜力仍未被探索，文献仍然碎片化且缺乏系统分析。早期研究关注不同的方法，但尚未有全面综述来描绘其用途和应用。基于这一理由，范围综述将有助于通过识别研究并根据所用技术和应用进行分类，来组织该领域中AI的各种用途，揭示空白领域，并为未来研究提供参考，以支持AI在儿科护理中的整合。

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**方法**

**方案与报告指南**

本范围综述按照PRISMA范围综述扩展指南进行。综述方案由作者共同制定，遵循范围综述方法论的最佳实践，确保整个综述过程的透明性和可重复性。创建了自动提醒以确保在提交前没有遗漏任何问题。

**纳入标准**

我们应用以下纳入和排除标准来绘制特发性马蹄内翻足在诊断、治疗和复发方面AI的应用。

**纳入标准**
- 2015年至2025年间发表的研究。
- 同行评议的文章。
- 涉及患有特发性马蹄内翻足的人类儿科患者的研究。
- 报告AI方法（如ML、DL、神经网络和预测算法）使用的研究。

**排除标准**
- 聚焦于综合征性、神经源性或继发性马蹄内翻足病因的研究。
- 动物研究、社论、通信和非同行评议内容。

**信息源**

在MEDLINE、Scopus、PubMed和Google Scholar中进行了全面检索。

**检索策略**

MEDLINE中进行的检索将在此展示。其他检索将在索引中提供以确保可重复性。

**OVID**
Ovid MEDLINE(R) Epub Ahead of Print and In-Process, In-Data-Review & Other Non-Indexed Citations and Daily < 2025年6月16日>。

4722(clubfoot or clubfeet or equinovarus or "equino varus" or Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) or "congenital talipes" or "congenital foot deform*" or "pie torcido*").mp.
60731 or 2
6584exp Artificial Intelligence/239674("neural network*" or "computer vision" or "predictive algorithm*" or "decision support system*" or "AI model*" or "ML model*" or "DL model*" or "intelligent system*" or "smart algorithm*" or "large language model*" or "cognitive technology" or "cognitive computing" or "cognitive robotics" or ChatGPT or genAI or "gen-AI" or "creative AI" or "generative AI").mp.
197638((artificial or machine or computer* or deep or predictive or automated or neural or ensemble or federated or ambient) adj3 (intelligence or learning or reasoning or model* or network* or detection or diagnosis or prediction or acquisition or representation)).mp.
5229204 or 5 or 6
6003263 and 7
15
limit 8 to yr = "2015 -Current"
8

https://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&NEWS=N&PAGE=main&SHAREDSEARCHID=6fe4LvY7WjKD4IUg1bibQsLBr41b7DiNMWm53Url35iKmOGU9BF8IpxFABvY9HUO5

**研究筛选**

所有检索结果被导入共享筛选文档。重复记录被去除。两位审查者独立筛选标题和摘要以评估是否符合纳入标准。然后检索全文文章并根据纳入/排除标准进行评估。分歧通过共识解决。

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**结果**

**研究筛选**

初始数据库检索共获得485条记录：PubMed（n = 267）、Google Scholar（n = 200）、Scopus（n = 39）和MEDLINE（n = 10）。去除32条重复条目后，452项独特研究通过标题和摘要进行筛选。在此阶段，因与特发性马蹄内翻足或AI（以及计算方法）不相关，或聚焦于综合征性疾病以及不相关的先天性综合征而排除记录。

在标题和摘要筛选阶段后，25项研究似乎可能符合纳入标准。经过全文审查后，7项研究因不符合列出的纳入标准而被排除。

共有16项研究符合所有纳入标准并被纳入本综述。这些研究涵盖了AI、ML或计算建模在诊断、治疗、步态分析和预后建模等广泛目标中的应用。

**纳入研究的特征**

16项纳入研究发表于2017年至2025年间，在设计目标和设计上显示出差异性，展示了AI在管理马蹄内翻足方面的多种应用。所见的研究设计包括回顾性观察性研究、前瞻性分析、病例报告和方法学开发研究。不仅设计各异，样本量也不同，范围从单患者研究到数百名患者。

**诊断和分类人工智能**

**基于足底压力的分类**

三项研究使用足底压力来区分足部类型和病症，其中包括马蹄内翻足：

- 卷积神经网络（CNN）光学传感器足底压力在监督设置下有效地区分了各种病症?。
- 一种残差网络报告了跨九种足部类型的95%分类准确率?。
- 高斯混合模型和生成对抗网络（GAN）生成了合成足底压力数据，并与ML分类器一起使用时提高了准确率1?。

**基于运动和步态的分类**

一项包含1211名患者和61名对照受试者的回顾性数据集使用了一种称为InterllEVENT的算法，这是一种基于LSTM的算法，用于检测初始接触和离地，在不同条件下（包括马蹄内翻足）的比率分别为99%和95%11。

一项使用运动学的研究能够检测复发与非复发，并表明使用动态活动的组合可以提高敏感性12。

**基于X线的测量**

卷积神经网络（CNN）模型能够在儿科足部X光片上计算角度测量值13。

**基于运动学的生物力学推断**

在一个包括13名双侧CTEV患儿和17名正常发育儿童的儿科队列中，随机森林和深度神经网络从运动学预测关节力矩，相关性约为0.74至0.76，标准化均方根误差（nRMSE）约为23%，指出了其应用的潜力但准确性有限1?。

**针对足部病症的可解释人工智能**

一个可解释的ML流程（特征工程 + 支持向量机（SVM）/随机森林（RF）/K近邻（KNN）/逻辑回归（LR），结合局部可解释模型无关解释（LIME））在六种足部病症中实现了平衡准确率和F1 ≈ 0.871?。

因此，AI可以利用影像、足底压力和运动学来分类病症并检测事件，同时进行生物力学估计。

**三维建模与矫形器设计**

一种三维评估方案能够定义马蹄内翻足评估的流程，为测量基础设定标准1?。

基于三维的CT评估能够量化马蹄内翻足中的骨间关系，使用三维指标1?。

描述了一种使用有限元分析的个人化治疗计划病例报告，其中包括端部伸长估计（如跟腱2.71厘米和胫前肌1.69厘米）和冯·米塞斯应力（约4.26 MPa），在弹性限度内，3个月内完全矫正1?。

使用矫形器概念设计进行图像重建，用于帮助在矫正期间描绘马蹄内翻足的几何形状，展示了器械设计的改变1?。

**数字健康与信息**

使用CHATGPT-4.0、Meta AI和Gemini生成的马蹄内翻足信息显示，在四分制量表上，平均清晰度为3.4，准确率为3.0，安全性为3.3，仅30%完全安全可供搜索使用，表明如果不受监督用于患者使用存在风险2?。然而，一些模型如ChatGPT-4o比其他模型（如Google）更依赖学术和 scholarly 信息21。

用于CTEV中足外翻矫形器依从性的自我监测分析和报告技术（SMART）传感器被证明在监测依从性方面有用22。

Profiler、NetworkAnalyst和WebGestalt被整合在生物信息学分析中，突出了凋亡、细胞外基质（ECM）、肌肉收缩、形态发生和免疫通路，涉及转录因子（TF）（如FOXN3、GLI3、HOX、NCOR2）和基因（APAF1、BCL2、Caspase基因家族（CASP）家族、亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）、肌钙蛋白基因家族（TPM），提出了马蹄内翻足额外的病因机制（如细胞/免疫对刺激的反应）23。

基于PRISMA的流程图说明了研究识别、筛选和纳入，如图1所示。

**图1** PRISMA流程图，展示了跨数据库采用的检索策略。PRISMA = 系统评价和荟萃分析规范报告条目

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**分析与讨论**

在15项纳入研究中，AI围绕马蹄内翻足护理的四个轴心展开。AI在诊断和影像分析中发挥作用，也有助于确定预后和复发。三维建模和模拟也在进行，并支持决策制定。

**诊断分析**

基于足底压力或足迹图像的深度学习流程在分类和区分不同足部病症（包括马蹄内翻足）方面显示出潜力，且获取负担最小。例如，一种残差网络/条件GAN方法在正常、扁平足和马蹄内翻足等不同足部病症类别中显示了95%的准确率。这一工程成就展示了像素级分类的可行性?。此外，基于CNN的压力传感影像的自动化筛查的实用性也得到了证明?。通过使用生成策略合成足底压力数据（如高斯混合模型或1D-GAN）来克服小数据约束，准确率也可以得到增强1?。影像技术在不断进步，X线自动化也在推进。

事实上，儿科足部X线计算机视觉网络能够测量角度，展现了替代甚至标准化手动测量的能力，而手动测量被认为是误差来源之一。13在影像之外，通过机器学习系统进行临床步态分析也展现了令人满意的准确性指标（0.87），并提供了与临床推理相一致的interpretability。15这些工具在纵向评估方面前景广阔，尤其在缺乏亚专科专业人员的背景下尤为如此。

**预后与复发检测**

尽管预后模型仍然稀缺，但它们在临床上至关重要。一项研究表明，基于运动学训练的机器学习模型能够在无测力板的情况下，从步态中估算关节力矩。这在运动学采集可行的场景中尤为有用。然而，这些模型仍存在局限，在达到临床部署之前仍需改进。15更进一步，一项开发的模型利用下肢运动学数据（包括髋部、骨盆、膝关节、踝关节和足部）表明，可解释的分类器能够区分复发患儿与非复发患儿。结合踮脚行走等活动还能提高敏感度，使模型能够在临床识别复发之前就发出警报。12这些研究开辟了一条通往更早预警的途径，可与临床判断和决策相结合。

**建模与数字孪生的基础**

三维建模正在发展中，以改善客观评估与规划。通过三维足内翻评估与形态捕获，后续建模与分析的可重复性流程正在建立。16基于患者特定的有限元建模展示了根据情境优化力的分布和肌腱延长，以指导治疗。这一成果是迈向数字孪生概念的重要一步，在该概念中，矫治措施可在干预前进行计算机模拟测试。18此外，量化骨与骨之间关系的三维评估方法也有助于与基于有限元建模的分析实现协调，以更好地预测未来结果。17

**决策支持与工作流整合**

决策支持流程的原型呈现出多样性，包括自动化测量、支具概念设计和基于传感器的监测。基于重建和计算评估的支具概念设计可能有助于开发个性化支具治疗。19更进一步，骨科中的智能技术为仪器化植入物打开了大门，可提供实时监测和步态关联反馈。这些功能可能有助于提高患者依从性，甚至实现远程随访。22

**信息质量与安全**

随着公众使用聊天机器人的激增，在对生成式模型进行评估时，人们对常见问题产生了显著担忧。事实上，高达25%的输出结果不准确或受限，仅30%被认为是安全的。因此，错误信息和患者安全面临风险，这在儿科人群中尤为突出，因为信任和易用性对其接受度至关重要。然而，需要注意的是，某些模型如ChatGPT-4o提供的信息与谷歌一样准确，甚至在临床相关问题中更多地依赖学术资源。21这进一步强化了由临床人员监督更新和支持AI聊天机器人的紧迫性。20

**局限性**

数据集的规模和多样性仍然受限。许多模型依赖于单中心队列，外部有效性不确定。即使是高性能的流程也可能因采集设置的差异而性能下降。11此外，验证标准参差不齐。一些报告使用了内部指标，如准确度和组内相关系数（ICC）；然而，外部测试仍然有限。9最后，从病因学和生物信息学到表型的桥梁仍未充分探索。候选基因和通路的网络分析有助于产生假设，但与影像学检查和步态分析等其他因素的关联尚未整合到多模态预后模型中。23

**实际应用意义**

在实践中，当前的进展基于利用精心合成的数据增强来构建多中心数据集，以稳定训练。这一方法前景可期，若将其添加到有限的语料库中，可能提高足底压力分类的准确性。10在床边实践中，那些优先向临床人员发送足部状况及其分类信号模型的，可用于揭示临床上有用的步态特征，甚至比常规临床随访更早地识别复发。12,15此外，非侵入性分类器展现出较高的准确性，使其在经校准和验证后成为低负担的筛查工具。9

**结论**

AI正从承诺走向实践，在足内翻诊断、决策制定甚至复发检测方面均有所体现。事实上，在16项研究中，AI以不同形式应用，如深度学习分类器到有限元模型，展现出解决长期临床挑战（如主观评估和治疗变异性）的潜力。然而，尽管取得了进展，该领域仍处于起步阶段。若要将AI转化为临床应用，未来工作必须优先考虑外部验证和整合到诊疗流程中。最终，AI有望作为增强而非替代临床专业知识的工具发挥重要作用。然而，实现这一愿景需要持续的协作、负责任的开发以及对临床相关性的坚定承诺。