SCN5A相关通道病合并多发性骨髓瘤患者自体干细胞移植的安全性：多学科风险缓解策略下的一例成功病例报告

《Annals of Hematology》：Autologous stem cell transplantation in multiple myeloma with SCN5A overlap channelopathy: a structured arrhythmic risk-mitigation strategy

　　

摘要

自体干细胞移植（ASCT）是适合移植的多发性骨髓瘤（MM）治疗的基石，但其用于患有 SCN5A 相关通道病等遗传性心律失常疾病患者时仍具挑战性，且指导管理的证据有限。我们报告了一例 64 岁女性的病例，她被诊断患有 MM 以及一种与长 QT 综合征和布鲁加达综合征重叠表型相关的种系 SCN5A 突变。经过多学科评估后，进行了 ASCT。在基于达雷妥尤单抗的诱导治疗达到非常好的部分缓解后，仅使用粒细胞集落刺激因子进行干细胞动员。在大剂量美法仑支持下进行 ASCT，采用了结构化、方案驱动的风险缓解策略，包括持续心电监测、严格的电解质管理、仔细选择非 QT 延长药物以及诸如干细胞洗涤等操作调整。未发生心律失常事件，治疗相关毒性得到成功控制，血液学恢复达到预期。本病例表明，采用多学科、个体化的风险缓解方法，ASCT 在患有 SCN5A 相关通道病的 MM 患者中是可行的且可以安全实施，这挑战了绝对禁忌证的概念。