KIT D816V阳性系统性肥大细胞增多症合并FIP1L1::PDGFRA阳性慢性嗜酸性粒细胞白血病一例报告

《Annals of Hematology》：Concomitant KIT D816V+ bone marrow mastocytosis and FIP1L1::PDGFRA+ eosinophil neoplasm: a rare liaison

　　摘要在系统性肥大细胞增多症（SM）患者的一个亚群中，可发现相关的血液系统肿瘤（AHN）。在这些病例中，大多数被诊断为髓系AHN，如骨髓增殖性肿瘤或髓系白血病。部分AHN也可表现为嗜酸性粒细胞增多症或嗜酸性粒细胞肿瘤。然而，在KIT D816V+ SM患者中，通常不会检出表达FIP1L1::PDGFRA融合基因的富含嗜酸性粒细胞AHN。我们报道了一名伴有SM的FIP1L1::PDGFRA+髓系肿瘤患者。该疾病的SM成分被归类为KIT D816V+骨髓肥大细胞增多症（BMM），FIP1L1::PDGFRA+肿瘤被归类为慢性嗜酸性粒细胞白血病。该患者因黄蜂毒液过敏而遭受严重的介质相关症状，但没有高嗜酸性粒细胞综合征的临床征象或症状。使用伊马替尼（100 mg/天）治疗后，嗜酸性粒细胞增多症迅速消退，并达到分子缓解，FIP1L1::PDGFRA无法检出。相比之下，BMM和介质相关症状持续存在。