双打击多发性骨髓瘤合并骨髓瘤性胸腔积液的罕见病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Double-hit multiple myeloma with myelomatous pleural effusion: a case report

　　

摘要

背景

多发性骨髓瘤（MM）约占所有血液系统恶性肿瘤的10%，其中双打击多发性骨髓瘤（DHMM）占MM病例的10%–20%。浆膜腔积液（胸腔积液）在MM患者中的发生率约为6%–14%。其中绝大多数为良性积液，仅约1%与骨髓瘤细胞浸润直接相关的恶性胸腔积液（即骨髓瘤性胸腔积液，MPE）有关。然而，DHMM与MPE同时发生的报道极为罕见，目前尚缺乏大规模研究来阐明高危细胞遗传学异常（CAs）与MPE发生之间的关联。本研究旨在分析该病例的临床病理特征、细胞遗传学改变、治疗经过及预后结局，以期为类似患者的早期诊断、个性化治疗策略制定及生存预后评估提供有价值的参考。

病例报告

本研究报道了一例71岁汉族男性患者，经诊断为IgG Lambda型MM，伴有高危1q21基因扩增和t(4;14)基因融合，发病后两个月出现MPE。由于患者身体状况较差且经济条件有限，无法接受MM的专科治疗，仅接受了对症和支持治疗。患者在出现MPE后两个多月病亡，总生存期（OS）仅四个月零数天。

结论

我们报道了一例罕见的DHMM合并MPE病例。双打击细胞遗传学是否直接增加MPE风险目前尚不明确，需更大规模研究进一步验证。因此，在明确诊断后，若患者整体状况允许，应尽快启动积极的专科治疗干预。此类病例较为罕见，对治疗反应较差，早期复发和疾病进展倾向高，且总生存期短。目前尚无标准化治疗方案，且缺乏大规模临床研究进行全面系统综述。未来研究应重点探讨高危细胞遗传学谱与MPE发生之间的关联，旨在识别可能用于风险分层及新型靶向治疗的分子驱动因素。