每500人中就有1人患有肥厚型心肌病。然而，许多患者在确诊前往往被长期忽视，甚至终身未被诊断。一支来自意大利的心脏科团队现已在一篇综述文章中阐述了该病的诊断路径。

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? zeljkosantrac / Getty Images / iStock（含模特的示意图）

通过超声心动图可以清晰地观察到增厚的左心室壁。

劳力性呼吸困难、心电图异常以及左心室壁增厚——这组症状组合的背后可能隐藏着最常见的遗传性心脏病。肥厚型心肌病（HCM）的患病率约为1:500，德国可能有近167,000名HCM患者。其核心特征是左心室肥厚，壁厚≥15 mm。

心电图提供初步线索

胸痛、疲劳和心悸等症状缺乏特异性，且不一定与形态学改变的严重程度相关。然而，几乎所有患者的心电图均可发现异常——甚至可能在肥厚尚不可见时就已出现。例如，下壁和侧壁导联中的病理性Q波、T波倒置以及ST段压低等表现。

在心脏科临床实践中，经胸超声心动图能够详细评估HCM的特征，包括左心室流出道梗阻这一重要的预后因素。此外，心脏磁共振成像是每次初次诊断时不可或缺的检查手段，因为它能够更精确地评估组织，包括纤维化改变。

所有患者均应进行基因检测

在30%–60%的患者中可检测到心肌肌节蛋白基因突变。因此，建议患者接受基于二代测序的多基因panel检测。对于一级亲属，医护人员也应积极筛查是否存在HCM的临床线索。但基因检测阴性并不能排除该病。在心脏淀粉样变性、Friedreich共济失调或溶酶体贮积病等情况下，组织同样可能发生类似改变。

HCM既往缺乏特异性治疗手段。不过这一局面可能正在改变：在ACACIA-HCM III期临床试验中，肌球蛋白抑制剂Aficamten在改善症状和运动耐量等方面显著优于安慰剂。

来源：La Franca E et al. Cardiovasc Ultrasound. 2026;24:21