Brooke–Spiegler综合征中汗腺螺旋腺癌的影像-病理相关性：同步良恶性皮肤附属器肿瘤的多模态影像特征分析

《Skeletal Radiology》：Spiradenocarcinoma in Brooke–Spiegler syndrome: radiology-pathology correlation of synchronous benign and malignant dermal adnexal tumors

　　

摘要 汗腺螺旋腺癌（spiradenocarcinoma）是一种罕见的皮肤附属器恶性肿瘤，常由既存的良性汗腺螺旋腺瘤（spiradenoma）恶变而来，既可散发性发生，也可在常染色体显性遗传性皮肤病Brooke–Spiegler综合征（BSS）背景下出现。目前关于汗腺螺旋腺瘤及汗腺螺旋腺癌的影像学描述十分匮乏，据研究人员所知，迄今尚无文献对良性与恶性肿瘤的影像学特征进行比较。研究人员报道了一例64岁患者，其表现为右额部头皮肿块快速增大，左顶叶头皮肿块相对惰性，同时头颈部存在无数小结节。术前规划的磁共振成像（MRI）显示两个病灶均呈异质性强化及显著弥散受限，而18F-FDG PET-CT显示额部肿块呈显著FDG高摄取（最大标准化摄取值SUVmax=16.3），但顶部肿块呈轻度摄取（SUVmax=2.1）。组织病理学证实额部肿块为低级别汗腺螺旋腺癌，左顶叶病灶为良性汗腺螺旋腺瘤。基因检测证实为BSS。该病例展示了BSS背景下汗腺螺旋腺癌的临床-影像-病理相关性，这是一种罕见的神经纤维瘤病1型（NF1）临床及影像学模拟疾病，并强调快速生长及FDG高摄取可能有助于影像科医师在BSS患者中鉴别汗腺螺旋腺癌与汗腺螺旋腺瘤。

论文解读：Brooke–Spiegler综合征中汗腺螺旋腺癌的多模态影像特征与临床病理对照研究

一、研究背景与问题提出

汗腺螺旋腺癌是一种罕见的皮肤附属器恶性肿瘤，通常由既存的良性汗腺螺旋腺瘤恶变转化而来，临床表现多为快速生长、疼痛、溃疡或出血。然而，关于其术前影像学特征的描述极为匮乏，影像科医师在综合征背景下面对多个并存病灶时缺乏风险分层的影像学框架。Brooke–Spiegler综合征（BSS）是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，由致病性CYLD基因突变引起，以头颈部多发皮肤附属器肿瘤（包括汗腺螺旋腺瘤、毛母细胞瘤和圆柱瘤）为特征，临床表现可与神经纤维瘤病1型（NF1）相混淆。由于BSS患者体内存在大量良性和潜在恶性的皮肤病灶，如何通过影像学手段在术前识别恶性转化病灶成为临床面临的重大挑战。既往文献中缺乏对同步发生的汗腺螺旋腺癌与良性汗腺螺旋腺瘤进行多模态影像学比较的研究，这正是本研究试图填补的空白。

二、研究内容与主要结论

研究人员报道了一例64岁女性患者，其右额部头皮存在一个快速增大、触痛并溃疡化的病灶，左顶叶存在一个无触痛的肿块，面部及头皮遍布多个皮肤肿瘤。患者自12岁起出现无数息肉样皮肤病变，且有明确的家族史，此前被拟诊为NF1。研究人员对该患者进行了钆增强MRI、¹⁸F-FDG PET-CT多模态影像学评估，并通过组织病理学和基因检测最终确诊。研究发现，右额部恶性病灶表现为双叶状、分叶状肿块，T1呈中等信号，T2以低信号为主伴轻度异质性，弥散显著受限（表观弥散系数ADC=0.7×10?3 mm2/s），增强后呈轻度异质性分叶状强化；而左顶叶良性病灶同样呈分叶状、T1中等信号、T2均匀低信号，弥散轻度受限（ADC=1.1×10?3 mm2/s），强化程度较轻。PET-CT显示恶性病灶呈显著FDG高摄取（SUVmax=16.3），而良性病灶仅呈轻度摄取（SUVmax=2.1）。组织病理学证实右额部病灶为低级别汗腺螺旋腺癌，左顶叶病灶为良性汗腺螺旋腺瘤与毛母细胞瘤的碰撞性病变。基因检测确认存在致病性CYLD突变（c.2351-1G>T），确诊为BSS。该研究首次在基因确诊的BSS患者中提供了同步良恶性皮肤附属器肿瘤的多模态影像学比较，证实快速生长和FDG高摄取是鉴别汗腺螺旋腺癌与良性汗腺螺旋腺瘤的重要影像学指标。

三、主要技术方法

研究人员采用以下关键技术方法开展研究：钆增强1.5T磁共振成像（MRI）用于评估病灶的信号特征、弥散受限程度（ADC值）及增强模式；¹⁸F-FDG PET-CT用于评估病灶的葡萄糖代谢活性（SUVmax值）；CT骨窗成像用于评估颅骨受累情况；核心穿刺活检及手术切除标本的组织病理学检查用于确诊；靶向基因检测用于确认CYLD基因突变。患者最初在地区医院就诊，后转诊至三级肉瘤转诊中心进行进一步诊治。

四、研究结果

临床与影像学特征：右额部恶性病灶为双叶状分叶状肿块，最大径达7 cm，MRI显示T1中等信号、T2以低信号为主伴轻度异质性及局灶性T2高信号，弥散显著受限（ADC=0.7×10?3 mm2/s），增强后呈轻度异质性分叶状强化，帽状腱膜被中断并局灶性抬高，但无颅骨受累或颅内侵犯。左顶叶良性病灶呈分叶状、T1中等信号、T2均匀低信号，弥散轻度受限（ADC=1.1×10?3 mm2/s），轻度强化。PET-CT显示右额部病灶呈显著FDG高摄取（SUVmax=16.3），左顶叶病灶呈轻度摄取（SUVmax=2.1），无FDG高摄取淋巴结或远处转移。

病理学特征：右额部病灶核心活检显示为具有双相基底样特征和汗腺分化的皮肤附属器肿瘤，存在核分裂活性增加、坏死和细胞学异型性。手术切除标本组织病理学确诊为低级别汗腺螺旋腺癌，表现为多分叶基底样肿瘤取代真皮和皮下组织，具有双细胞群、轻度细胞学异型性和活跃核分裂活性（>10/mm2），局灶区域可见导管分化及基底膜物质沉积，肿瘤周围可见大量良性汗腺螺旋腺瘤。Ki-67增殖指数估计高达50%。

随访与第二原发灶：术后12个月随访时，发现眉间区出现一个1.2 cm的增大病灶，MRI显示T1中等信号、T2低信号、弥散显著受限（ADC=0.7×10?3 mm2/s），PET-CT显示显著FDG高摄取（SUVmax=12.9）。回顾初诊MRI发现该部位原有7 mm病灶，当时ADC值较高（1.4×10?3 mm2/s）且FDG摄取较低（SUVmax=6.1），证实了影像表型的间隔演变。该病灶切除后经组织病理学确认为第二处汗腺螺旋腺癌。术后两年随访未见进一步复发。

五、讨论与结论

该研究首次提供了BSS背景下汗腺螺旋腺癌的多模态影像学特征描述，并直接比较了同步良恶性附属器病灶的影像学差异。研究发现，MRI上汗腺螺旋腺瘤和汗腺螺旋腺癌存在重叠特征，包括强化和弥散受限，提示弥散加权成像（DWI）在鉴别恶性转化方面的特异性有限。然而，¹⁸F-FDG PET-CT显示恶性病灶的FDG摄取显著高于良性病灶，结合病灶的快速生长速度，可作为鉴别良恶性的重要指标。BSS与NF1在临床上均可表现为多发皮肤肿瘤且均为常染色体显性遗传，但BSS病灶仅限于头颈部皮肤附属器肿瘤，而NF1则表现为全身多发的神经鞘肿瘤并伴有咖啡牛奶斑、Lisch结节等特征。该研究还通过同一患者第二处病灶的系列影像学观察，记录了恶性转化过程中ADC值降低和FDG摄取增加的时间演变过程，进一步验证了上述影像学指标的价值。研究结论指出，快速生长和FDG高摄取可能有助于影像科医师在BSS患者中鉴别汗腺螺旋腺癌与良性汗腺螺旋腺瘤，为这类罕见综合征患者的术前风险分层和手术规划提供了重要的影像学依据。