摘要
背景
人工智能（AI）在神经退行性疾病的闭集分类中已取得显著成功，但在更贴近现实的开集设置下，其性能明显下降，例如从未见过的无标签数据中发现罕见或新型疾病亚型。
目的
据我们所知，本研究首次提出了利用磁共振成像（MRI）在神经退行性疾病中实现广义类别发现（GCD）的框架。该研究旨在利用已知类别的标注数据，从无标签数据集中自动识别新型类别。
方法
我们提出了一种结合半监督对比学习与全局-局部表示学习的GCD框架，以联合优化特征学习。在全局层面，我们通过将同一实例的弱增强视图与支撑队列中其他嵌入的相似性关系进行对齐，来强制施加一致性。在局部层面，我们将支撑队列中的邻域嵌入视为跨实例对比学习的正样本对，以增强细粒度判别能力。这一双重策略产生了一个统一的优化目标，同时适用于有标签和无标签数据，有效缩小了语义相似实例之间的表示差距。
结果
我们在一个包含六种神经退行性疾病、超过1500个患者样本的基准数据集上评估了所提方法。实验结果表明，我们的框架始终优于具有代表性的最先进方法。具体而言，我们的方法在所有类别上达到66.02%的准确率和60.59%的标准化互信息，在新型类别上达到54.53%的准确率和16.67%的标准化互信息，超越了现有的最先进方法。
结论
我们的框架凸显了模型的鲁棒性及其在发现新型神经退行性疾病中的实用价值，展示了其在推进开集诊断AI方面的潜力。
利益冲突声明
作者声明无相关财务或非财务利益需要披露。
数据可用性声明
由于伦理审批和数据共享协议的限制（旨在保护患者隐私），本研究使用的数据集未公开。然而，在正式向通讯作者提出申请、经相关伦理委员会审查批准并签署数据使用协议后，脱敏数据可供使用。
