综述：15q11–q13染色体重复综合征的临床表现谱：对神经发育及多系统症状的综述性研究

《Clinical Genetics》：Clinical Spectrum of Chromosome 15q11–q13 Duplication Syndrome: A Scoping Review of Neurodevelopmental and Multisystem Manifestations

　　

摘要

15号染色体11q11–q13重复综合征（Dup15q）是一种罕见的拷贝数异常疾病，具有明显的表型异质性。本综述对其临床特征和基因型-表型关联进行了分析。遵循PRISMA-ScR和Joanna Briggs Institute的方法论，我们检索了截至2025年12月1日的PubMed、Web of Science和Google Scholar数据库，共纳入了92项研究，涉及395名分子学确诊的患者。Cohen's kappa值为0.73，表明各评估者之间的意见一致性较高。该综合征的主要临床表现包括神经发育障碍，特别是发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、癫痫、肌张力低下、运动和语言障碍以及心理行为异常。与间充质重复区域相比，额外的标记染色体与癫痫（OR = 7.14，95%，CI = 4.39–11.61；p < 0.001）、智力障碍（OR = 2.20，95%，CI = 1.34–3.66；p = 0.002）和运动迟缓（OR = 1.70，95%，CI = 1.02–2.84；p = 0.040）的发病风险较高，但与心理行为异常的关联较弱（OR = 0.21，95%，CI = 0.13–0.35；p < 0.001）。在186名明确父母来源的患者中，155例（83%）来自母亲，31例（17%）来自父亲。母亲的重复异常导致癫痫和运动迟缓的风险更高（OR分别为4.26，95%，CI分别为1.42–12.79；p = 0.006和5.93，95%，CI分别为1.35–25.90；p = 0.006）。共存性分析显示，全面的发育迟缓是该综合征的主要表型特征。这些发现进一步明确了Dup15q的临床特征，并强调了其与细胞遗传亚型和父母来源的关联。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

本研究收集和分析的所有数据均存储在Zenodo数据库中（https://doi.org/10.5281/zenodo.21342532）。

同行评审

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