摘要
营养遗传学和营养基因组学代表了饮食与人类基因组之间复杂关系的互补维度，并为精准营养提供了概念基础。营养遗传学研究个体间遗传变异如何影响食物感知、饮食行为、营养代谢和生物反应，而营养基因组学则探索营养物和生物活性食物成分如何调节基因表达、信号通路和表观遗传机制。重要的是，这些过程是相互联系的：遗传变异可能会通过影响感官感知、食物偏好、食欲和进食行为来影响饮食暴露本身，而额外的遗传差异可以改变营养吸收、代谢、生物利用度和下游分子反应。本综述在一个饮食 - 基因组 - 表型框架内整合了这些相互作用，并将营养反应性分子通路、表观遗传调节和肠道微生物群作为个体间变异的额外决定因素。超重和肥胖被视为该框架的范例性应用，说明了饮食暴露和代谢反应的遗传决定因素如何共同导致易感性和对营养干预的异质性反应。我们进一步提出了一种面向研究的加权证据评分（WES），用于对候选遗传变异进行基于证据的优先级排序，整合了功能证据、表型证据、独立重复性、基因型 - 饮食相互作用、营养干预证据、增量预测价值和群体有效性这七个领域。在对十二个说明性变异或单倍型的初步应用中，八个被归类为第二级，四个被归类为第三级，没有一个满足第一级的要求。这种面向研究的面板并不代表一种可立即实施的临床测试，而是旨在作为一个动态的假设生成和验证工具，将基因型与饮食暴露、代谢和分子生物标志物、生活方式因素以及表型结果相结合。特别强调了要区分基于证据的研究优先级排序与临床可操作性所需的额外验证。最后，考虑了与基因组信息相关的伦理、专业和社会挑战，包括知情同意、隐私、沟通、群体多样性和公平实施。最终，精准营养不应由收集的分子信息量来定义，而应由其展示出的提供增量预测价值和改善营养干预的能力来定义，即这种能力应超越现有的临床、饮食和基于人群的方法所能达到的效果。
