特纳综合征中 Pilomatricoma 发病率分析及与肾脏畸形、维生素 D 水平的关联研究

《International Journal of Molecular Sciences》：Pilomatricoma in Turner Syndrome: Association with Renal Malformations and Analysis of the Vitamin D Pathway

　　

摘要

Pilomatricoma是一种罕见的良性皮肤肿瘤，在某些综合征（如特纳综合征（Turner syndrome, TS））中发病率可能更高。本研究旨在评估Pilomatricoma的发病率及其临床特征，并探讨其与临床因素、血清维生素D（VD）水平以及VD代谢通路相关基因变异之间的关系。临床资料和血清VD水平来自患者病历记录，通过实时聚合酶链反应（real-time polymerase chain reaction, PCR）技术分析了GC、NADSYN1和VDR基因中的单核苷酸变异。在97名特纳综合征患者中，共发现6例病理学确诊的Pilomatricoma病例，发病率为6.2%；病变主要位于头部和上肢。其中4名患者（66.7%）伴有肾脏畸形。在多变量分析中，肾脏畸形与Pilomatricoma之间存在显著关联（调整后的比值比=14.2；95%置信区间：2.1–95.4；名义p值=0.008；FDR调整后的p值=0.032）。然而，未发现血清VD水平或相关基因变异与Pilomatricoma的显著关联。这些结果表明，Pilomatricoma在特纳综合征中的发病率可能高于之前的报道，并揭示了两者之间的潜在关联。鉴于Pilomatricoma病例数量较少，这一关联需要在更大规模的独立队列中进一步验证。