《Diagnostics》：Malignancy-Associated Secondary EGJOO (Pseudoachalasia) Due to Infiltrative Gastric Adenocarcinoma
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假性失弛缓症是一种不常见的疾病，其在临床、放射学及测压学表现上均类似原发性失弛缓症，最常由累及食管胃交界处（EGJ）或贲门的恶性肿瘤引起。由于常规检查初期可能看似正常，区分假性失弛缓症与原发性动力障碍疾病仍具挑战性。研究人员报告了一例进行性吞咽困难伴体重减轻的
假性失弛缓症是一种不常见的疾病，其在临床、放射学及测压学表现上均类似原发性失弛缓症，最常由累及食管胃交界处（EGJ）或贲门的恶性肿瘤引起。由于常规检查初期可能看似正常，区分假性失弛缓症与原发性动力障碍疾病仍具挑战性。研究人员报告了一例进行性吞咽困难伴体重减轻的患者，其初次食管胃十二指肠镜检查（EGD）被解读为未见明确黏膜异常，而高分辨率食管测压（HREM）显示符合食管胃交界处流出道梗阻（EGJOO）的测压模式。症状持续进展促使重复内镜检查及内镜超声（EUS）；这些检查揭示了近端胃壁的明显异常；靶向活检确诊为低分化胃腺癌。尽管初次内镜检查未见明显异常，但HREM无法可视化或组织学表征组织；因此，它不能排除结构性或恶性病因。本病例说明，进行性症状应促使重新评估。
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一、研究背景与现存问题
假性失弛缓症是一种继发性食管动力障碍性疾病，其临床表现、影像学特征及测压结果与原发性贲门失弛缓症高度相似，但本质是由其他病理过程，尤其是恶性肿瘤浸润食管胃交界处（EGJ）或胃贲门所致。该病约占初诊为贲门失弛缓症患者的1.5%至5.4%。由于肿瘤浸润可导致远端食管或肌间神经丛受损，从而在功能上形成EGJ流出道梗阻，故在临床实践中，区分假性失弛缓症与原发性动力障碍疾病至关重要。然而，这一鉴别过程充满挑战，因为常规检查，包括食管胃十二指肠镜检查（EGD），在疾病早期可能表现为无明显黏膜异常，容易给临床医生造成“ reassuring ”（令人放心）的假象，从而延误对潜在恶性病因的进一步探查。高分辨率食管测压（HREM）虽能准确描述EGJ流出道梗阻（EGJOO）的测压模式，但其本质是功能性检查，无法对组织进行可视化或组织学定性，因此不能排除结构性或恶性病因。这一诊断困境凸显了在初次检查非诊断性但症状持续或进展的情况下，进行重复及更深入结构评估的必要性。
二、研究目的与研究结论
本研究报告了一例具有典型警示特征的假性失弛缓症病例，旨在强调当EGJOO测压模式伴随警报特征时，即使初次内镜结果阴性，也应积极考虑继发性结构性病因的可能。研究最终得出结论：对于症状持续或进行性加重的患者，即便初次EGD无阳性发现，重复进行内镜检查、计算机断层扫描（CT）及内镜超声（EUS）有助于发现潜在的器质性病因，从而避免延误可能具有治愈性的治疗时机。
三、主要关键技术方法
研究人员在本病例的诊疗过程中主要应用了以下关键评估技术：高分辨率食管测压（HREM），用于评估EGJ松弛功能及食管体部蠕动情况；食管胃十二指肠镜检查（EGD），用于直接观察食管及胃黏膜形态；内镜超声（EUS），用于评估胃壁各层结构及厚度变化，并引导靶向活检；以及增强计算机断层扫描（CT），用于评估胃壁局灶性增厚及黏膜强化特征。此外，研究还涉及组织病理学及免疫组织化学检查，以明确肿瘤性质及分子分型。本病例患者为一名58岁女性，于2025年7月转诊至作者所在机构，其初始评估（2024年10月）在院外完成。
四、研究结果
初次评估结果：患者于2024年7月起出现进行性吞咽困难，伴反流及非自愿性体重下降8公斤。院外钡餐食管造影显示远端食管狭窄伴“鸟嘴征”，提示贲门失弛缓症。HREM显示仰卧位及直立位中位综合松弛压（IRP）分别为22.36 mmHg和17.42 mmHg，且30%仰卧位湿咽存在球内压增高，蠕动保留，符合芝加哥分类v4.0中EGJOO的测压模式。然而，初次EGD被解读为贲门处无明显黏膜异常，内镜通过EGJ无明显阻力。由于缺乏计时钡餐（TBE）及功能性管腔成像探针（FLIP）等支持性证据，该测压结果仅被描述为符合EGJOO的测压模式，而非确定性临床诊断。基于上述“令人放心”的初步结果，医患双方决定采取保守观察策略。
重复评估结果：自2024年11月至2025年6月，患者症状进行性加重，并于2025年7月转诊至作者所在中心。重复EGD显示Z线清晰可辨，贲门、胃底及胃体上部可见弥漫性红斑、水肿及明显增生性改变。EUS进一步显示胃壁显著环形增厚，主要累及黏膜深层（固有层及黏膜肌层）和黏膜下层。基于内镜及EUS的强烈怀疑，对胃贲门小弯侧异常黏膜进行了靶向活检。随后增强CT显示近端胃壁局灶性增厚，累及胃底及小弯，伴明显黏膜强化，提示浸润性恶性肿瘤。
病理及分期结果：靶向活检组织病理学检查证实为低分化胃腺癌。免疫组织化学显示AE1/AE3阳性、CK7部分阳性、CDX-2弥漫阳性，Ki-67增殖指数约60%。临床分期为cT4aN1M1（IV期），伴有卵巢转移。患者随后接受了化疗联合卡度尼利单抗治疗。
五、讨论与结论总结
讨论部分指出，初次评估时患者已具备多项重要的警报特征，包括进行性吞咽困难、显著体重下降、钡餐“鸟嘴征”及EGJOO测压模式。尽管初次EGD未见明确黏膜异常，但回顾性放大审视图1C可见细微黏膜改变，这些改变在当时未被识别为异常。由于初次与随访检查间隔约九个月，且初次检查无组织学证实，这些回顾性发现的临床意义尚不确定。作者强调，对胃贲门进行仔细、近距离的翻转内镜观察至关重要。此外，EUS在常规内镜非诊断性但临床仍怀疑假性失弛缓症时，能提供关于胃壁增厚的额外信息并引导靶向活检，具有明确的诊断价值。研究结论明确：在初次EGD非诊断性但症状持续或进展的患者中，重复内镜检查、CT及EUS可促进潜在器质性病因的检出，临床医生应对此保持高度警惕。
