《Neurology International》：Atypical Presentations in Patients with Carpal Tunnel Syndrome: A Retrospective Study of 106 Patients
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背景/目的： 腕管综合征（CTS）是最常见的嵌压性神经病变，通常伴有典型的感觉得异常和运动功能障碍。在少数情况下，CTS可出现非典型表现，如瘙痒、雷诺现象（RP）和指端溃疡。本研究旨在描述具有这些罕见表现的CTS患者的临床及电诊断（EDX）特征。方法： 本研究
背景/目的： 腕管综合征（CTS）是最常见的嵌压性神经病变，通常伴有典型的感觉得异常和运动功能障碍。在少数情况下，CTS可出现非典型表现，如瘙痒、雷诺现象（RP）和指端溃疡。本研究旨在描述具有这些罕见表现的CTS患者的临床及电诊断（EDX）特征。方法： 本研究回顾了在12年半期间（2013年1月1日至2026年7月31日）转诊至本中心进行EDX检查以确认CTS诊断，且同时伴有瘙痒、RP和/或指端溃疡等罕见表现的患者。所有患者均接受了详细的临床检查和EDX研究。结果： 共106例患者证实患有CTS并伴有罕见特征：瘙痒92例（86.8%）、RP 8例（7.5%）、指端溃疡4例（3.8%）、瘙痒合并RP 1例（0.94%）以及指端溃疡合并RP 1例（0.94%）。瘙痒与CTS相关共计137只手（48例单侧，45例双侧）。在137只手中，瘙痒最常见的部位为手掌，共72例（52.6%）。其中132例（96.4%）患者存在针刺觉减退，21例（15.3%）存在鱼际肌无力和/或萎缩。伴有瘙痒的137只手中，CTS分级为中度至重度者67例（48.9%）。RP与CTS相关共计16只手（4例单侧，6例双侧）。所有16例（100%）RP患者均存在针刺觉减退，3例（18.8%）患者存在鱼际肌无力和/或萎缩。与RP相关的CTS中，轻度7例（43.8%），中度5例（31.2%）。溃疡性CTS共观察到7只手（3例单侧，2例双侧）。所有7例（100%）溃疡性CTS患者均存在感觉缺失或感觉减退，以及鱼际肌无力和/或萎缩。这7例患者的CTS均为重度。CTS的严重程度因CTS类型（瘙痒、RP和指端溃疡）而异（p值 < 0.001）。指端溃疡患者的症状较其他类型CTS患者更为严重（p值 < 0.001）。RP患者较其他类型CTS患者更多表现为轻度症状（p值 = 0.01）。结论： 不同专科的医生应重视CTS患者罕见、非典型的临床表现，包括瘙痒、局限于正中神经支配手指的RP以及指端溃疡。这些患者应及时转诊进行EDX检查以确认CTS的诊断。
论文解读
一、研究背景与目的
腕管综合征（CTS）是影响3%–6%成年人群的最常见嵌压性神经病变，占所有局灶性神经病变的90%。CTS在女性中更为常见，尤其在40–60岁年龄段，这与她们腕管（CT）较小的横截面积（CSA）有关。CTS的典型症状包括夜间感觉异常、烧灼感、刺痛或麻木，分布于正中神经支配区域。随着疾病进展，可出现更显著的感觉缺陷，如桡侧三指指尖两点辨别觉丧失，以及鱼际肌无力和萎缩。
然而，CTS也可能罕见地伴随一些非典型特征，包括瘙痒、雷诺现象（RP）和指端溃疡。瘙痒常被描述为急性发作和终止的发作性瘙痒，伴有强迫性搔抓。当与CTS存在因果关系时，RP和指端溃疡通常局限于正中神经支配的手指。既往文献多为个案报告或小样本系列研究。本研究旨在通过大样本队列，描述经临床和EDX评估确诊为CTS并伴有瘙痒、RP和/或指端溃疡等非典型特征患者的临床及电诊断特点，并探讨其潜在机制和可能的治疗策略。
二、研究方法概述
研究人员在机构审查委员会（IRB）批准的协议下，对2013年1月1日至2026年7月31日期间转诊至神经诊断中心进行EDX检查的患者进行了12年半的回顾性分析。纳入标准为具有CTS临床特征并伴有瘙痒、RP和/或指端溃疡的患者，且经EDX确认正中神经在腕管处受压并分级。排除标准包括双侧CTS但EDX排除糖尿病性神经病变等潜在病因者、甲状腺疾病、类风湿关节炎、妊娠、接受化疗药物者、未经EDX确认CTS者、多种病因的多发性神经病以及外周血管疾病患者。所有患者的EDX评估由同一位经电诊断医学和临床神经生理学认证的神经科医师完成，消除了评估者间偏倚。研究期间该中心共诊断约10,500例CTS病例。
关键的技术方法包括：标准神经传导检查和针极肌电图（EMG）研究；正中神经运动传导检查（远端运动潜伏期正常值<4.5 ms，跨腕8 cm距离；前臂传导速度正常值>49 m/s；复合肌肉动作电位（CMAP）振幅正常值>4 mV）；正中神经感觉传导检查（第1、2、3指逆向刺激记录峰值潜伏期和感觉神经动作电位（SNAP）振幅，正常值<3.5 ms，14 cm距离）；同侧对比尺神经运动及感觉传导和桡浅神经感觉传导；拇短展肌（APB）针极EMG检查。CTS严重程度分为4级：轻度（仅感觉传导受累）、中度（感觉和运动传导均受累）、中度至重度（感觉和运动传导受累伴APB运动单位形态改变）和重度（SNAP消失，CMAP振幅降至1 mV以下伴APB去神经支配）。
三、研究结果
3.1 人口统计学特征
共106例患者证实患有CTS并伴有罕见特征：瘙痒92例（86.8%）、RP 8例（7.5%）、指端溃疡4例（3.8%）、瘙痒合并RP 1例（0.94%）以及指端溃疡合并RP 1例（0.94%）。不同CTS类型（瘙痒、RP和指端溃疡）之间的人口统计学特征（年龄、性别和症状侧别）无显著差异。平均年龄56岁（范围26–83岁），83例（78.3%）为女性。CTS双侧受累最为常见（52例，49.1%），其次为右侧（31例，29.2%）和左侧（23例，21.7%）。90例（84.9%）患者为右利手。4例（3.8%）患者曾在出现罕见特征（瘙痒、RP和指端溃疡）的同侧接受过腕管松解术（CTR）。
3.2 神经系统检查与电诊断研究
3.2.1 瘙痒与腕管综合征
瘙痒与CTS相关共计137只手（48例单侧，45例双侧）。瘙痒最常见部位为桡侧远端手掌（72例，52.6%），其次为全手（29例，21.2%）、手指（19例，13.9%）以及其他部位或组合（16例，11.6%）。132例（96.4%）患者存在针刺觉减退，其中桡侧四指35例（26.5%）、桡侧三指32例（24.2%）、桡侧两指21例（15.9%）、全部手指18例（13.6%）及其他部位或组合26例（19.0%）。21例（15.3%）患者存在鱼际肌无力和/或萎缩，主要累及APB肌。伴有瘙痒的CTS患者中，中度至重度最为常见（67例，48.9%），其次为中度（45例，32.8%）、轻度（18例，13.1%）和重度（7例，5.1%）。
3.2.2 雷诺现象与腕管综合征
RP与CTS相关共计16只手（4例单侧，6例双侧）。所有16例（100%）患者均存在手指针刺觉减退，常累及所有手指的远端部分、桡侧三指全部以及桡侧远端手掌。3例（18.8%）患者存在鱼际肌无力和/或萎缩。CTS分级为轻度7例（43.8%）、中度5例（31.2%）、中度至重度3例（18.8%）和重度1例（6.2%）。所有患者的RP均局限于一个或多个桡侧三指。
3.2.3 溃疡性腕管综合征
溃疡性CTS共观察到7只手（3例单侧，2例双侧）。所有7例（100%）患者均存在感觉缺失或减退，以及鱼际肌无力和/或萎缩，且均为重度CTS。溃疡和/或部分截指累及第1指1例、第2指2例、第2和第3指3例。
3.2.4 腕管综合征的严重程度
CTS的严重程度因CTS类型（瘙痒、RP和指端溃疡）而异（p值 < 0.001）。指端溃疡患者的症状较其他类型CTS患者更为严重（p值 < 0.001）。RP患者较其他类型CTS患者更多表现为轻度症状（p值 = 0.01）。此外，瘙痒患者的严重程度与其他类型CTS患者存在差异（p值 < 0.001）。
四、讨论与结论
讨论： 临床诊断CTS基于典型症状和体征，可通过标准EDX标准确认和分级。然而，EDX研究主要评估有髓轴突，当主要症状与无髓纤维相关时，分级可能不准确。溃疡性CTS被认为源于长期正中神经压迫导致神经本身自主神经功能障碍，引起手部和手指的缺血性及皮肤改变。感觉神经纤维受压导致保护性感觉丧失，增加意外机械/热损伤风险，进而导致指尖坏死和溃疡。此外，正中神经的血管营养功能障碍可导致远端指骨慢性灌注不足，引起骨吸收和溃疡。RP的血管痉挛可能源于腕管处正中神经的血管运动神经刺激。当RP源于系统性疾病的RP时，所有手指和通常脚趾均受累，而CTS中的RP仅累及正中神经支配的手指，小指不受累，这是重要的诊断线索。与CTS相关的瘙痒被认为与无髓C纤维和薄髓A-delta纤维受损相关，这些纤维传递瘙痒信号。正中神经在腕管处受压时，不同神经成分受累程度不一，无髓和薄髓轴突的严重受累可能以瘙痒为主要症状。瘙痒位于正中神经感觉轴突在腕管处的分布区域（掌皮支起点远端）是定位到腕管的重要线索。三种非典型表现均以针刺觉减退为突出特征（瘙痒组96.4%，RP和溃疡组100%）。CTS严重程度呈递增趋势：RP患者多为轻中度，瘙痒患者多为中度至中度至重度，而溃疡性CTS患者全部为重度。研究局限性包括回顾性设计、缺乏随访、选择偏倚以及排除外周血管疾病可能使观察到的关联显得更强。
结论： 在本大样本队列研究中，研究人员旨在强调常见疾病CTS的某些罕见表现，包括瘙痒、RP和指端溃疡。具有这些罕见特征的CTS患者可能最初就诊于全科医生、皮肤科医生、风湿科医生、手外科医生或神经科医生。不同专科医生对这些罕见表现认识的提高，可潜在地促进这些患者的及时诊断和有效管理。
