伪装成泪囊肿物的血管平滑肌瘤（Angioleiomyoma）病例报告

《American Journal of Ophthalmology Case Reports》：Angioleiomyoma Masquerading as a lacrimal sac swelling

　　

目的：描述一例伪装成泪囊肿物的罕见血管平滑肌瘤（Angioleiomyoma）病例。观察结果：一名41岁男性患者出现右眼下方的肿胀，为期一个月。检查发现，位于内眦内下侧的质硬肿块，计算机断层扫描（Computed Tomography, CT）显示相应区域存在等密度病灶。患者双眼泪道引流系统均通畅。实施了探查和切除活检。组织病理学和免疫组织化学检查结果与血管平滑肌瘤（Angioleiomyoma）的诊断一致。结论：该病例强调了在泪囊病变的伪装者（masqueraders）的鉴别诊断中考虑血管平滑肌瘤的重要性。血管平滑肌瘤是由平滑肌细胞和血管内皮组成的罕见良性肿瘤。组织病理学上，它们被分为三种类型：毛细血管型、静脉型和海绵状型。文献中仅有少数病例报告描述了累及泪道系统及眼周区域的血管平滑肌瘤。本报告描述了一例临床上伪装成泪囊肿物的血管平滑肌瘤病例。

血管平滑肌瘤（Angioleiomyoma）是一种罕见的良性肿瘤，由平滑肌细胞和血管内皮构成，组织病理学上分为毛细血管型、静脉型和海绵状型三种亚型。该肿瘤多见于四肢，原发于泪囊或内眦区域的病例极为罕见，文献中仅有少量个案报道。由于该部位血管平滑肌瘤的罕见性以及缺乏特异的临床特征，其临床表现常与泪囊区常见病变相似，易导致误诊。本研究报道了一例临床表现为内眦下方质硬肿物、但泪道冲洗通畅的41岁男性患者，术前CT显示内眦下方等密度占位，与泪囊关系密切但未累及泪囊。研究人员对该肿块实施了完整切除活检，组织病理学显示肿瘤细胞呈不规则束状排列，细胞丰富，胞浆嗜酸性，可见局灶性非典型核分裂象；免疫组织化学染色显示血管内皮细胞CD34阳性，肿瘤细胞Vimentin和Smooth Muscle Actin（SMA）弥漫性强阳性，而STAT6、Desmin和S100均为阴性。结合组织形态学和免疫表型特征，最终确诊为血管平滑肌瘤。术后10个月随访期内未见复发。

本研究采用的主要技术方法包括：计算机断层扫描（Computed Tomography, CT）影像学评估明确肿物的位置、范围及其与泪囊的关系；完整手术切除活检获取病理标本；组织病理学检查（苏木精-伊红染色，Hematoxylin & Eosin, H&E）观察肿瘤细胞形态学特征；免疫组织化学（Immunohistochemistry, IHC）染色检测CD34、Vimentin、Smooth Muscle Actin（SMA）、STAT6、Desmin和S100等标志物的表达情况，以明确肿瘤的组织来源和分化方向。

**病例呈现**：一名41岁男性因右眼泪囊区囊性肿胀一月被转诊至泪道专科门诊。临床检查发现双眼视力及眼前节均正常，内眦下方可触及质硬、无痛、边界清晰的肿块，双眼泪道冲洗均通畅。CT检查显示右内眦下方类圆形等密度占位，Hounsfield单位值介于45至67之间，病变与泪囊关系密切但未侵犯泪囊。行完整切除活检后，组织病理学检查显示肿瘤细胞呈不规则束状排列，细胞丰富，胞浆中度嗜酸性，核呈卵圆形深染，核仁不明显，局部可见非典型核分裂象。免疫组化染色显示血管通道内皮细胞CD34阳性，而肿瘤细胞CD34阴性；Vimentin和Smooth Muscle Actin（SMA）在肿瘤细胞中呈强弥漫性阳性表达；STAT6、Desmin和S100均为阴性。结合组织形态学和免疫表型特征，确诊为血管平滑肌瘤。术后随访10个月，无复发迹象，患者每3个月定期复查，随访期间未进行常规影像学检查。

**讨论**：内眦部病变的病因多样，包括泪道系统阻塞、良恶性肿瘤、感染性或炎症性疾病、先天性或发育性异常等。血管平滑肌瘤罕见发生于泪囊或内眦部软组织，其非特异性临床表现使诊断具有挑战性。文献回顾共发现8例以泪囊区肿胀为表现的血管平滑肌瘤病例（详见原文）。与既往报道的所有病例均涉及泪囊、鼻泪管或鼻黏膜且伴有泪道阻塞不同，本例患者泪道引流系统通畅，肿瘤起源于泪囊旁的内眦部软组织而非泪囊本身。临床上，血管平滑肌瘤表现为缓慢生长的质硬肿块，本例因病变位置而伪装为泪囊肿胀，但患者无溢泪症状且泪道冲洗通畅，可作为与泪囊原发病变鉴别的临床线索。影像学有助于明确病变与泪囊的关系，组织病理学和免疫组织化学是确诊的关键手段。完全手术切除是最佳治疗方案，不完全切除后已有复发的报道，但无放射治疗情况下尚未见恶性转化的记录。文献报告的8例患者均接受切除活检，其中5例无复发，其余3例未提供复发随访数据。

**结论**：尽管极为罕见，本病例强调了在泪囊病变的伪装者的鉴别诊断中考虑血管平滑肌瘤的重要性。该病例详细阐述了血管平滑肌瘤的临床、放射学和组织病理学特征，提高对此类病变的认识有助于避免误诊并确保恰当的治疗。