《Foot and Ankle Surgery》：Functional surgery plus rehabilitation versus physical exercise alone for Charcot-Marie-Tooth cavovarus foot deformity: a retrospective cohort study
编辑推荐：
摘要背景夏科 - 马利 - 图斯病 (CMT) 高足内翻畸形严重影响行走。本研究评估了接受功能性手术加康复 (FS) 或单纯体育锻炼 (PE) 治疗的患者在行走和功能方面的结局。方法这项回顾性匹配队列研究纳入了 109 名 CMT 患者（55 名 FS 组，54 名 PE 组
摘要
背景
夏科 - 马利 - 图斯病 (CMT) 高足内翻畸形严重影响行走。本研究评估了接受功能性手术加康复 (FS) 或单纯体育锻炼 (PE) 治疗的患者在行走和功能方面的结局。
方法
这项回顾性匹配队列研究纳入了 109 名 CMT 患者（55 名 FS 组，54 名 PE 组），随访 2 年。主要结局指标为 10 米步行测试和 6 分钟步行测试 (10MWT, 6MWT)。次要结局指标包括行走残疾程度 (Walk-12, FADI)、生活质量 (SF-12)、踝关节活动度和临床症状。
结果
FS 组在 6 个月、1 年和 2 年时的 10MWT 均显著改善（所有 p < 0.05）。PE 组仅在 6 个月时 10MWT 显著改善。两组在所有随访时间点 6MWT 均显著改善。2 年时，FS 组跌倒次数 (-21.8%; p = 0.019)、茧形成 (-16.4%; p = 0.026) 和助行器使用 (-25.4%; p = 0.002) 显著减少，而 PE 组在这些症状上无显著变化。两组的 CMTES 均保持不变。
结论
对于经过适当选择的 CMT 相关足畸形患者，两种治疗方法均可短期改善行走功能。FS 还与 2 年时跌倒、茧和助行器使用的持续减少相关，而 PE 在这些症状上无显著变化。
引言
夏科 - 马利 - 图斯病 (CMT) 是最常见的遗传性周围神经病，特征为进行性远端运动和感觉功能障碍 [1]。随之而来的肌肉无力和运动失衡经常导致步态障碍和日常活动受限 [2]。高足内翻畸形是 CMT 最常见的肌肉骨骼表现之一，是限制行走和降低健康相关生活质量的主要因素 [3]。
在没有疾病修正疗法的情况下，康复策略被广泛用于管理 CMT 患者的神经肌肉缺陷 [4], [5]。基于运动的康复通常结合抗阻训练、有氧运动平衡训练，旨在重建肌肉力量、运动控制和姿势稳定性 [6]。以前的研究表明，体育锻炼可以改善 CMT 患者的行走结局 [7], [8]。
尽管单独运动的反应因人而异，但持续的高足内翻对位可能会限制行走，尽管持续运动也是如此。高足内翻畸形通过改变足底压力分布和限制踝关节活动度，增加了绊倒、跌倒、踝关节不稳定和复发扭伤的风险，同时伴有足下垂和肌肉失衡 [9]。手术重建通常包括软组织松解、肌腱转移和矫正截骨术，方法根据患者的具体畸形定制 [10]。越来越多的个体化手术策略结合结构化康复被采用，因为以前的研究表明这种方法可以改善对位，减少症状，并增强功能感知 [11], [12], [13]。然而，很少有研究描述手术矫正加康复或单纯物理治疗相关的长期行走结局，特别是任何获益是否随时间维持。
本研究调查了接受功能性手术加康复或单纯运动治疗的 CMT 高足内翻畸形患者的 2 年行走和功能结局，旨在描述每种治疗策略的这些结局。
章节片段
研究设计和设置
我们于 2017 年 1 月至 2025 年 1 月在两家大学附属医院进行了这项回顾性队列研究。连续筛查因 CMT 相关足畸形导致行走功能受损的患者。研究方案经参与医院机构审查委员会批准，所有参与者均获得书面知情同意。
参与者
从 428 名筛查患者中，我们匹配了 57 名接受了足部手术加
参与者流程和基线特征
114 名注册的参与者中有 109 名 (96%) 完成了 2 年随访，其中 FS 组 55 名，PE 组 54 名 (图 1)。除性别分布 (p = 0.045) 外，两组基线特征具有可比性，包括 Meary 角 (13.52° ± 7.58° vs. 11.93° ± 6.26°, p = 0.236) 和俯仰角 (24.37° ± 6.91° vs. 22.15° ± 7.43°, p = 0.109) (表 1)。
主要行走结局
FS 组 10MWT 在 6 个月时 (0.17 m/s; 95% CI, 0.08–0.26; p < 0.001)，在 1
讨论
本研究显示，功能性手术加康复和单纯体育锻炼均可短期改善行走表现，而前者产生了更大且更持久的改善。此外，FS 在功能评分和症状缓解方面显示出更好的改善。结构畸形的矫正可能改善功能恢复的力学环境，而不改变潜在疾病严重程度。
基于运动的康复可以改善肌肉
结论
手术和非手术治疗均可改善经过适当选择的 CMT 相关足畸形患者的行走功能。对于不需要手术的患者，单纯物理治疗可产生有意义的短期改善。当需要手术时，功能性重建加康复与短期行走获益以及跌倒、茧和助行器使用的更持久减少相关。这些发现表明，矫正结构畸形可能
作者贡献
Y.L.构思并监督了研究。Z.W.、Z.C.和 Y.C. 为研究设计、数据收集和数据解释做出了贡献。X.L.、Y.F.、L.B.、F.Z.和 G.S. 为参与者评估、临床数据获取和随访管理做出了贡献。Z.W.和 Z.C. 进行了统计分析并起草了手稿。Y.C.和 Y.L. 对手稿中的重要知识产权内容进行了批判性修订。所有作者都审查并批准了最终手稿。
伦理声明
已从所有参与者或其法定代表处获得参与研究和发表文章的书面知情同意。已遵守参与者的隐私权。
本研究是在研究所在地的相关法律、法规框架和指南下进行的。本研究经北京大学第三医院医学科学研究伦理委员会批准（批准号 IRB00006761-M20250967）。
资助
本工作由北京大学临床医学加 X 青年学者项目（项目编号 PKU2026PKULCXQ013）支持。
利益冲突声明
作者声明，他们没有任何已知的竞争经济利益或个人关系可能会影响本文报告的工作。
致谢
作者衷心感谢所有参与本研究的夏科 - 马利 - 图斯病患者的合作和支持。
Zhuoqi Wei|Zengzhen Cui|Yuan Cao|Xiuzhi Li|Yuliang Fu|Liangyu Bai|Fang Zhou|Gao Si|Yang Lv
