伴有ETV6::NTRK3基因融合的乳头状甲状腺癌组织病理学和细胞病理学特征分析

《Diagnostic Pathology》：Clinicopathological analysis of seven cases of papillary thyroid carcinoma with ETV6::NTRK3 gene fusion

　　

摘要

背景

乳头状甲状腺癌（PTC）是甲状腺癌中最常见的亚型，其发病率在全球范围内呈上升趋势。然而，关于伴有 ETV6::NTRK3 基因重排的 PTC 的形态学特征的大规模研究数据仍然有限。

方法

我们收集了 7 例伴有 ETV6::NTRK3 基因融合的 PTC 样本，所有样本均接受了组织病理学和细胞病理学检查。进一步分析并表征了这些病例的形态学和临床病理特征。

结果

本研究平均年龄为 33 岁，女性与男性比例为 6:1。病灶更常位于右叶（71.43%）。组织学上，所有病例均表现为多结节浸润性生长模式。5 例（71.43%）以滤泡结构为主，伴有乳头状、实性或鼠尾状结构。第 4 例显示纯滤泡样生长模式。4 例（57.14%）观察到多灶性淋巴结转移，转移灶最大直径范围为 0.9 至 1.3 厘米。在背景甲状腺中，5 例（71.43%）表现为慢性淋巴细胞性甲状腺炎，而 2 例（28.57%）表现为结节性甲状腺肿。细胞病理学特征显示肿瘤细胞分布在小片或簇状结构中。所有病例均表现出核延长、核膜增厚或不规则。6 例（85.71%）观察到核内假包涵体，而 5 例（71.43%）存在核沟。4 例（57.14%）显示细胞内胞浆含量丰富，其中 3 例显示嗜酸性胞浆。其余 3 例（42.86%）显示核质比增高。在第 1 例（14.29%）和第 2 例（14.29%）的细胞包埋石蜡切片中分别识别出滤泡样结构和乳头状结构。

结论

本研究揭示了伴有 ETV6::NTRK3 基因融合的 PTC 的组织学和细胞病理学特征。虽然这一亚型 PTC 与经典 PTC 共享一些形态学特征，但也表现出独特的形态学改变。因此，有必要进行更大样本量的进一步分析，以提高诊断准确性和鉴别力，从而降低误诊或漏诊的风险。