嗜酸性粒细胞水平与视神经旁浸润对合并丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病患儿脊柱侧凸的关联研究

《Italian Journal of Pediatrics》：Scoliosis in children and adolescents with NF1 and plexiform neurofibromas: a preliminary study of clinical phenotypes and eosinophil and basophil features

　　**摘要****背景**脊柱侧凸是1型神经纤维瘤病（NF1）儿童及青少年患者中一种重要的肌肉骨骼并发症，尤其在合并丛状神经纤维瘤的患者中更为常见。尽管视神经旁肿瘤浸润等临床表型可能是导致脊柱畸形的重要因素，但无法完全解释脊柱侧凸发生率的异质性。在这些可见表型之外，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞可能在免疫调节、纤维化以及骨骼稳态方面具有生物学相关性。本初步研究探讨了特定的外周粒细胞特征与临床表型是否共同与肿瘤相关脊柱侧凸相关。**方法**本回顾性研究纳入了2022年1月至2025年12月期间在首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻喉头颈外科就诊的31例合并丛状神经纤维瘤的NF1儿童及青少年患者。患者分为脊柱侧凸组（Cobb角 ≥ 10°，*n* = 13）和非脊柱侧凸组（*n* = 18）。分析内容包括人口学特征、临床表型以及外周血嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞指标。单因素分析中 *p* < 0.05 的变量纳入多因素Logistic回归模型，并采用Firth惩罚法以减少小样本偏差。受试者工作特征曲线分析用于评估判别效能。**结果**视神经旁浸润（*p* = 0.017）和嗜酸性粒细胞类别（*p* = 0.033）与脊柱侧凸显著相关，而嗜碱性粒细胞相关指标及其他变量则无显著相关性。Firth惩罚校正后，视神经旁浸润仍与较高的脊柱侧凸几率独立相关（校正优势比（OR）8.00，95%置信区间（CI）1.43–65.7；*p* = 0.017），而较高水平的嗜酸性粒细胞仍与较低的脊柱侧凸几率独立相关（校正OR 0.18，95% CI 0.03–0.89；*p* = 0.035）。嗜酸性粒细胞表现出中等的判别效能（受试者工作特征曲线下面积（AUC）0.724），而嗜碱性粒细胞的判别效能有限（AUC 0.613）。**结论**在合并丛状神经纤维瘤的NF1儿童及青少年中，视神经旁浸润和外周血嗜酸性粒细胞水平与脊柱侧凸独立相关。将临床表型与特定的外周粒细胞特征相结合，可能为风险评估分层以及更好地刻画该人群中脊柱侧凸的异质性提供有用的探索性框架。