综述：基于MAFB基因杂合错义变异所致多中心腕足骨溶解症（MCTO）的临床谱与管理特征的系统性综述

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Too rare to care? A scoping review of clinical management of multicentric carpotarsal osteolysis

　　## 摘要### 引言多中心腕足骨溶解症（MCTO）是一种超罕见常染色体显性骨发育不良疾病，由MAFB基因的杂合错义变异所致。目前关于其临床谱和管理的证据仍较为零散。### 方法我们遵循PRISMA-ScR指南开展了一项范围综述，系统梳理了已发表的MCTO病例。检索了从建库至2026年1月的文献数据库，提取并叙述性综合了个体水平的临床及管理数据。### 结果共纳入52项研究，涵盖103例独立患者。平均症状起始年龄为3.6岁，诊断延迟明显（平均13年），常因被误诊为青少年特发性关节炎（60.6%）。骨肌肉系统受累最为突出，尤其是腕部（83.1%）和踝部（51.7%），常进展为畸形、挛缩及功能障碍。肾脏受累是最常见的骨骼外表现（55.8%），通常表现为儿童期起病的蛋白尿，且常与局灶节段性肾小球硬化相关；19例患者进展至终末期肾病。基因型-表型分析提示复发性MAFB变异之间存在肾脏风险的差异。此外还报道了眼部（20%）、神经系统（15.3%）及心血管（7.7%）受累特征。药物治疗方案存在异质性且以支持治疗为主，疾病修饰性证据有限。康复干预的描述不一致，且鲜有系统性评估。### 结论MCTO是一种多系统疾病，存在明显的诊断延迟以及显著的肾脏和功能负担。需要协调一致的监测随访和结构化的多学科管理（包括物理治疗和作业治疗），以改善长期预后。