综述：MYO1H基因rs10850110多态性与下颌前突易感性关联的系统综述和Meta分析

《BMC Oral Health》：MYO1H rs10850110 polymorphism and risk of mandibular prognathism: a systematic review and meta-analysis

　　

摘要

背景

下颌前突（Mandibular Prognathism, MP）是一种遗传度极高的颅面骨骼疾病，其遗传架构复杂。在众多候选基因中，MYO1H基因rs10850110（G > A）多态性与MP易感性的关联已得到广泛研究，但不同人群中的研究结果并不一致。本系统综述和Meta分析旨在综合现有证据，评估该变异与MP之间的关联。

方法

依据PRISMA指南，系统检索了PubMed、Scopus和Web of Science数据库，检索时间从各数据库建立至今（截至2026年5月）。纳入评估MYO1H rs10850110与MP关联的病例-对照研究。采用随机效应模型，在五种遗传模型下计算合并比值比（ORs）及95%置信区间（CIs）。同时进行了亚组分析和逐一剔除敏感性分析，以探讨研究间异质性并评估合并估计值的稳健性。

结果

共纳入9项研究，涉及来自7个研究人群/地区的472例MP患者和635例对照。在主分析中，等位基因模型下A等位基因与MP风险增加相关（OR = 1.38，95% CI：1.13–1.68，P = 0.002），但观察到显著的研究间异质性（I2 = 87.4%）。在显性、杂合子和纯合子模型下也发现了显著的关联。亚组分析表明，所观察到的关联仅限于美洲人群，而在亚洲人群中未检测到显著关联。然而，逐一剔除敏感性分析显示，合并效应主要由一项具有较大影响的研究驱动，排除该研究后关联不再具有统计学意义（OR = 0.98，95% CI：0.78–1.22）。

结论

现有证据不支持MYO1H rs10850110多态性与MP易感性之间存在一致且稳健的关联。需要更大规模、设计良好的多民族研究，采用标准化的表型鉴定和功能验证，以阐明该变异在MP遗传病因学中的作用。

试验注册

PROSPERO注册编号：[CRD420261376413]。